به گزارش بنیان به نقل از Sciencedaily، آمائوروزیس مادرزادی لبر بدلیل موتاسیون در ژنی رخ می دهد که مسئول کد کردن پروتئین RPE65 است. این پروتئین در واکنش های شیمیایی دخیل است که برای تشخیص نور ضروری هستند. وقوع موتاسیون ها در این ژن موجب کم رنگ شدن یا حذف عملکرد RPE65 می شود و در نتیجه فرد قادر به تشخیص نور نخواهد بود و نابینا خواهد شد.

اخیرا رویکردی بوسیله محققین دانشگاه های پنسیلوانیا، دانشگاه کالج لندن و بیمارستان چشم مورفیلد مورد استفاده قرار گرفته است که شامل وارد کردن مستقیم یک نسخه سالم از ژن جهش یافته به فضای بین شبکیه و اپی تلیوم رنگ دانه دار شبکیه است. اپی تلیوم رنگ دانه دار شبکیه درست در پشت شبکیه قرار دارد و واکنش های شیمیایی منجر به تشخیص نور و بینایی در این ناحیه اتفاق می افتد. این نسخه سالم ژن به اپی تلیوم رنگدانه دار شبکیه کمک می کند که پروتئین از دست رفته را در بیماران مبتلا به لبر تولید کند.

نتایج این رویکرد امیدوار کننده بوده و موجب بهبودی بینایی افراد شده است ولی این افراد توانایی پاسخ دهی به سطوح مختلف نور را ندارند و نیازمند رویکردهای درمانی دقیق تری هستند.

پایان مطلب/