به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،  سندرم داون یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که با اختلال شناختی، کاهش قابلیت انقباضی ماهیچه ها­، نقایص قلبی و سایر ناهنجاری­های بالینی همراه است. به طور هم زمان ، شیوع سرطان های توپر در افراد مبتلا به سندرم داون کمتر است. در این مطالعه از نمونه­های پوستی دو بیمار مبتلا به سندرم داون برای ایجاد سلول­های بنیادی پرتوان القا شده  و در ادامه تمایز آن ها برای سلول های اندوتلیالی استفاده شد. در طی فرایند تمایز ، در مرحله پیش سازی، محققین ژن­های را کشف کردند که بیان آن ها کاهش یافته بود و به نظر می رسد در رشد غیر طبیعی ماهیچه ها و مشکلات قلبی که در افراد مبتلا به سندرم داون درگیر هستند ، دخالت دارند.

آنها با مطالعه نقش این ژن ها در مسیرهای بیوشیمیایی مرتبط با رشد تومور توپر دریافتند که کاهش بیان چنین ژن­هایی در فرآیندهای مورد نیاز برای شکل گیری و رشد تومور توپر دخیل است. این ژن ها مانع از حرکت سلولی، تکثیر آهسته ­تر و کاهش پاسخ التهابی می­شوند و میکرو محیطی ایجاد می­کنند که تومورهای توپر نتوانند شکل گیرند.

در ادامه روی داده های مربوط به 11 هزار بیمار آنالیزهای گسترده ژنومی انجام شد. پس از تجزیه و تحلیل ژنومیک با مقایسه رده های سلولی مزودرمی و اندوتلیالی مشخص شد که تریزومی 21 بیان ژن را در کل ژنوم تحت تأثیر قرار داده می دهد. علاوه بر این، کاهش بیان ژن­هایی که مورد مطالعه قرار گرفت، دائمی بود و گستره کاهش بیان آن ها نیز قابل توجه بود. این کاهش قابل توجه، به طور بالقوه ای شرایط خلاف آنچه تومورهای توپر برای زنده ماندن به آن نیاز دارند را ایجاد می کنند.

داده های اولیه امیدوار کننده این مطالعه پتانسیل ایجاد ژن درمانی های هدفمندی که بتوانند مانع از رشد تومورهای توپر شوند را دارا است. هم چنین یافته های این مطالعه اهداف ژنی را برای درمان هایی که بتوانند ناهنجاری های بالینی در افراد مبتلا به سندرم داون را کاهش دهند، معرفی کرده است.

پایان مطلب/