به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین با تزریق داخل حلزونی این ژن در یک مدل موش بالغ نقص  DFNB9، به‌طور موفقیت‌آمیزی عملکرد سیناپسی شنوایی و آستانه‌های شنوایی را به سطح نزدیک نرمال برگرداندند. این یافته‌ها مسیرهای  جدیدی را برای آزمایش‌های ژن‌درمانی آینده در بیماران دارای نقص DFNB9 خواهد گشود. بیش از نیمی از نقایص شنوایی مادرزادی غیرسندرمی، دارای یک علت ژنتیکی بوده و حدود ۸۰ درصد از این موارد ناشی از فرم‌های اتوزومی مغلوب (DFNB) هستند. در حال حاضر، کاشت حلزون تنها گزینه‌ی درمانی بازیابی شنوایی در این بیماران است. وکتورهای آدنوویروسی(AAV) ، از امیدبخش‌ترین وکتورها برای ژن‌درمانی بیماری‌های انسانی محسوب می‌شوند.

ژن‌درمانی مبتنی بر AAV، گزینه‌ی درمانی امیدوارکننده‌ای برای درمان ناشنوایی است اما کاربرد آن به یک پنجره زمانی کوتاه محدود می‌شود. در انسان‌ها، توسعه‌ی گوش داخلی در داخل رحم کامل می‌شود و شنوایی تقریبا در هفته‌ی بیستم بارداری ممکن می‌شود. علاوه‌بر‌این، فرم‌های ژنتیکی ناشنوایی مادرزادی در دوره‌ی نوزادی تشخیص داده می‌شوند. بر این اساس، باید در رویکردهای ژن‌درمانی در مدل‌های حیوانی این مسئله مدنظر قرار گیرد و کارایی ژن‌درمانی پس از توسعه‌ی کامل سیستم شنوایی ارزیابی شود.

 تزریق داخل حلزونی جفت وکتور در موش بالغ موجب بازسازی منطقه‌ی حاوی ژن DFNB9 و کد‌کننده‌ی اتوفرلین شد. این امر درنهایت منجر به بازیابی طولانی‌مدت بیان اتوفرلین در سلول های مویی داخلی و سپس بازیابی شنوایی شد.. این امر نشان می‌دهد که می‌توان از این رویکرد برای تولید اتوفرلین و اصلاح دائمی فنوتیپ ناشنوایی عمیق در موش و شاید در آینده ای نزدیک در مورد انسان استفاده کرد.

پایان مطلب/