به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم داون یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که بدلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 21 است. از هر 700 نوزادی که متولد می شوند یک مورد از آن ها دچار این مشکل می شود. افراد مبتلا به این سندرم علاوه بر اختلالات تکوینی و فیزیکی، بیش از 500 برابر خطر ابتلا به لوکمیای مگاکاریوبلاستیک حاد (AMKL) و 20 برابر خطر ابتلا به لوکمیای لنفوبلاستیک حاد (ALL) آن ها را تهدید می کند.

در این مطالعه محققین مجموعه ای از ژن ها را شناسایی کردند که در سلول های اندوتلیالی بیماران مبتلا به سندرم داون افزایش بیان دارند. این افزایش بیان محیطی را فراهم می آورد که فرد را مستعد ابتلا به لوکمیا می کند و بوسیله تکوین و رشد کنترل نشده سلول های خونی مشخص می شود. در واقع این مطالعه نشان دهنده بیان افزایش یافته ژن های پیشبرنده لوکمیا و بیان کاهش یافته ژن های دخیل در کاهش التهاب در سلول های التهابی بود.

در این مطالعه سلول های پوستی بیماران مبتلا به سندرم داون جداسازی شده و به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) بازبرنامه ریزی شدند و در ادامه این سلول ها به سلول های اندوتلیالی تمایز یافتند. اختلال در بیان ژنتیکی سلول های اندوتلیالی منجر به مشکلاتی در مسیر بلوغ این سلول های اندوتلیالی همراه بود که از جمله عوامل دخیل در بروز لوکمیا است.

یافته های این مطالعه اهداف ژنی جدیدی را برای طراحی درمان برای لوکمیا معرفی می کند.

پایان مطلب/