پيشگيري از شايعترين تومور چشمي عامل نابينايي در خردسالان ميسر شد
رييس پژوهشگاه فن‌آوري‌هاي نوين علوم زيستي جهاد دانشگاهي (ابن سينا) از شناسايي ژن مسوول بيماري «رتينوبلاستوما»، شايع ترين تومور جامد درون چشمي عامل نابينايي در كودكان كمتر از شش سال خبر داد كه امكان تشخيص پيش از تولد اين بيماري و ممانعت از بروز آن را فراهم مي‌كند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از ايسنا، دكتر محمد مهدي آخوندي با اعلام اين مطلب خاطرنشان كرد: اين مطالعه براي نخستين بار در ايران در پژوهشگاه فناوري‌هاي نوين علوم زيستي جهاد دانشگاهي (ابن سينا) و با همكاري موسسه خيريه حمايت از كودكان مبتلا به سرطان (محك) و دانشگاه تربيت مدرس انجام شده كه هدف از آن، بررسي طيف و الگوي انواع جهش‌هاي ژن مسوول بروز اين بيماري (رتينوبلاستوما) در كشور و طراحي يك فرايند ساده، سريع و با كارايي بالا به منظور شناسايي جهش‌هاي بيماران است.
وي با اشاره به اينكه رتينوبلاستوما شايع ترين تومور جامد درون چشمي در كودكان كمتر از شش سال است كه تقريبا با فراواني 1 در 18000 رخ مي‌دهد و از تكثير و رشد بي رويه سلولهاي نابالغ شبكيه چشم منشا مي‌گيرد، افزود: اين تومور مي‌تواند يك چشم (به شكل يك طرفه) يا هر دو چشم (به شكل دو طرفه) را درگير كند.
آخوندي با بيان اينكه جهش ژن مسوول بيماري رتينوبلاستوما در هر دو نسخه اين ژن عامل بروز اين بيماري مي‌باشد، ادامه داد: اندازه اين ژن بسيار بزرگ بوده و تاكنون طيف وسيعي از انواع جهش‌ها در سرتاسر اين ژن گزارش شده است كه اندازه بزرگ اين ژن انجام بررسي‌هاي مولكولي را بر روي آن دشوار مي‌كند ولي از طرفي پيدا كردن جهش‌ها تاثير بسزايي در كنترل بيماري در خانواده‌هاي بيمار خواهد داشت.
رييس پژوهشگاه فن‌آوري‌هاي نوين علوم زيستي جهاد دانشگاهي - ابن سينا با اشاره به اينكه علي رغم تمام پيشرفت‌هاي انجام شده در زمينه تشخيص ژنتيكي بيماريها در كشور، تاكنون مطالعه جامع و كاملي در مورد وضعيت ژنتيكي اين بيماري در ايران انجام نشده است، تصريح كرد: به منظور شناسايي جهش‌هاي شايع در جمعيت كودكان ايراني تعداد 121 بيمار مبتلا به رتينوبلاستوما با استفاده از آزمايش‌هاي ژنتيكي مولكولي و سيتوژنتيكي مورد بررسي قرار گرفتند كه با توجه به نتايج حاصله مشخص شد سن بروز رتينوبلاستوما در جمعيت ايراني تا حدي پايين تر از جمعيت‌هاي ساير نقاط جهان مي‌باشد.
وي در تشريح مراحل انجام اين مطالعه گفت: در اين مطالعه از 121 بيمار نمونه گيري شده در 43 مورد علاوه بر نمونه خون، نمونه تومور بيمار نيز در دسترس بود و در مجموع تعداد 91 جهش در بيماران شناسايي شد كه 18 مورد از اين جهش‌ها جديد بود و براي اولين بار گزارش شدند.
آخوندي با بيان اينكه وضعيت پراكندگي جهش‌ها و نوع آنها در جمعيت ايراني با ساير جمعيت‌هايي كه تاكنون مورد بررسي قرار گرفته‌اند كاملا يكسان است، ادامه داد: با در نظر گرفتن مشكلات موجود در زمينه تهيه داروهاي بيماران و همچنين مراجعات، كلينيكي مداوم آنان و ساير اعضاي خانواده در طول سالهاي اوليه زندگي انجام تشخيص ژنتيكي بيماري رتينوبلاستوما و كاهش ميزان اين مرجعات ضروري به نظر ميرسد.
از طرف ديگر با شناسايي جهش‌هاي افراد بيمار و تاييد جهش در والدين آنان، امكان تشخيص پيش از تولد و تشخيص پيش از لانه گزيني را در برخي از موارد فراهم مي‌آورد.
وي در پايان خاطرنشان كرد با توجه به مسائل مطرح شده پژوهشگاه ابن سينا در نظر دارد تا بر اساس اين طمالعه انجام شده و تجارب به دست آمده در اين زمينه، نسبت به راه اندازي تست‌هاي ملكولي مورد نياز جهت تشخيص جهش‌هاي ايجاد كننده بيماري به صورت روتين اقدام كند كه از ابتداي دي ماه سال جاري اين سرويس در مركز فوق تخصصي درمان ناباروري و سقط مكرر ابن سينا واقع در خيابان شريعتي ابتداي خيابان يخچال ارايه مي‌شود.
علاقمندان مي‌توانند جهت كسب اطلاعات بيشتر با شماره 23519 داخلي 555 تماس بگيرند.
پایان مطلب/