به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در بیماری کم خونی داسی شکل، جهش ژنتیکی موجب می شود که سلول های بنیادی خون ساز، گلبول های قرمز سفت و شکننده و داشی شکلی را تولید کنند. این سلول ها نیمه عمر کوتاهی دارند و نمی توانند اکسیژن کافی را به سراسر بدن برسانند. به دلیل شکل داس مانندشان، آن ها در عروق به هم می چسبند و موجب مسدود کردن جریان خون می شوند که این امر درد زیادی را برای فرد ایجاد می کند.

ایو جونیور یکی از افرادی است که به این بیماری مبتلا بوده است و حتی ناچار شد کیسه صفرا و طحالش را به دلیل این بیماری بردارد. با تمام این مشکلات وی با پشتکار زیاد به شغلش به عنوان یک تکنسین طب اورژانس و به فعالیتش در ورزش هایی مانند بیس بال و فوتبال ادامه می داد. در سال 2019، وی برای انجام یک کارآزمایی بالینی برای ژن درمانی-سلول درمانی کاندیدا شد. این رویکرد درمانی شامل تصحیح جهش در سلول های بنیادی خون ساز است که به این سلول ها اجازه تولید گلبول های قرمز سالم را می دهد. در ژولای 2020 وی مورد تزریق سلول های بنیادی خون ساز خودش که تصحیح شده بود قرار گرفت.  سه ماه بعد از درمان، تست خون جونیور حاکی از این بود که 70 درصد سلول های بنیادی خونی وی دارای نسخه صحیح ژن بودند و این در حالی است که تنها 20 درصد تصحیح برای این که وی از مشکلات مربوط به کم خونی داسی شکل نجات پیدا کند کافی است. وی در حال حاضر شرایط بسیار خوبی را تجربه می کند و بدون داشتن مشکلاتی که پیش از این با آن ها دست به گریبان بود به فعالیت روزمره و تمرینات ورزشی می پردازد.

پایان مطلب/