تا کنون بیش از 150 بیماری نقص ایمنی اولیه در انسان گزارش شده است.  CGD در رده دوم بيماري هاي نقص ايمني اوليه در ايران است. بیماری گرانولوماتوز مزمن((CGD   یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در آن فاگوسیت‌ها(نوعی از سلول‌های ایمنی هستند که با بلعیدن میکروب‌ها از بدن دفاع می‌کنند) توانایی لازم برای از بین بردن برخی میکروب‌ها را ندارند در نتیجه مبتلا یان به CGD ،  مستعد ابتلا به برخی عفونت‌های خاص قارچی و باکتریایی هستند. همچنین در این بیماری شاهد تجمع سلول‌های ایمنی در محل عفونت و یا التهاب هستیم که در اصطلاح پزشکی به آن گرانولومامی گویند.عفونت هاي مكرر، عفونت هاي مقاوم به درمان، افزايش شيوع بيماري هاي خود ايمني و شيوع بيماري هاي بدخيمي از علائم مشخص اين بيماري است. علائم نقص های ایمنی اولیه متنوع است. آگاهی از تظاهرات بـالینی آنهـا می تواند به تشخیص زودترو درمان مناسبتر بیماران کمک شایانی کند.

داستان زندگی علی را از زبان مادرش بخوانید:

علی از 4 ماهگی با یک سرماخوردگی ساده هم دچار عفونت بالا می شد. چندین بار به علت عفونت در بیمارستان بستری شد. این بیماری به صورت ژنتیکی در علی وجود داشت چون پسر خاله اش هم که 7 ماه از علی بزرگتر است به همین بیماری دچار بود.

علی فرزند اول ما بود که 8 اردیبهشت 93 متولد شد و من با عشق و محبت او را بزرگ می کردم اما اضطرابی که از بیماری اش داشتم همواره من را در حالت نگرانی قرار داده بود. علی رغم مراقبت های زیادی که از علی داشتیم، با هر بیماری کوچکی به شدت آسیب می دید و باید در بیمارستان بستری می شد. در نهایت پزشکان چاره درمان این بیماری را پیوند سلول های بنیادی تشخیص دادند اما متاسفانه هیچ نمونه مغز استخوان برای پیوند به علی پیدا نشد.
گاهی گمان نمی کنی ولی خوب می شود......

همچنان با بیماری علی دست و پنجه نرم می کردیم که متوجه شدم باردار هستم. با پزشکان که مشورت کردم متوجه شدم، احتمال انتقال این بیماری به فرزند بعدی هم که دختر بود وجود داشت. تصمیم گرفتیم جنین را سقط کنیم چون احتمال ناقل بودن 50 درصد بود. اما پزشک معالج علی گفت 50درصد هم احتمال دارد که جنین سالم باشد و بتوان از بندناف او برای مداوای علی استفاده کرد. با همین امید از سقط منصرف شدیم.

فرزندم آیلین که هم اکنون 2 سالش است، 25 مرداد 97 به دنیا آمد. کاملا سالم بود. چشم هایش برق می زد. زیبا بود و هدیه زیبایی هم برای برادرش آورده بود. خون بندنافش. بعد از آزمایش خون بندناف آیلین، اعلام شد که نمونه اش با برادرش کاملا مطابق است. آزمایش های آیلین برای بررسی ناقل بودن انجام شد و با لطف خدا همه چیز خوب بود و آیلین کاملا سالم بود. تاریخ پیوند سلول های بنیادی آیلین به علی را شهریور ماه معین کردند و بعد از بررسی ها و آزمایش های مختلف، علی سوم مهر بستری شد و21 مهر98  پیوند از نمونه خون بندناف خواهرش توسط مرکزطبی کودکان انجام شد. مدتی بعد از انجام پیوند علی دارو دریافت می کرد که هم اکنون دیگر دارو نیز مصرف نمی کند. طی چکاپ هایی که کرده ایم همه چیز طبیعی است و علی الان حتی از هم سن و سالهایش هم باهوش تر است و با علاقه فراوان درس می خواند.

مجازی برگزار شدن کلاس های درس هم کمک زیادی به ما کرد و علی دیگر نیاز نیست به مدرسه برود و به صورت غیرحضوری هم پای سایر دانش آموزان درس می خواند.

دوست دارم اسم خودم را بنویسم

علی امسال کلاس اول است. کرونا جهان را در هم پیچیده اما برای علی همه چیز راحت تر شده است. درس هایش را همراه همکلاسی هایش می خواند و نگران مدرسه نرفتن و غیبت از مدرسه نیست. او خیلی امیدوارانه زندگیش را شروع کرده و هیچ چیز مانع لبخندش نشده. با عشق و علاقه از درس خواندن حرف می زند. دوست دارد زودتر همه حروف الفبا را یاد بگیرد تا بتواند اسم خودش را بنویسد.

ازعلی درباره درس و مدرسه پرسیدیم که گفت: درس خواندن خیلی خوب است. مدرسه هم که نمی رویم و در خانه از روی گوشی و لپ تاب درس می خوانم . دوست دارم مدرسه بروم اما الان مدرسه ها تعطیل است. دوست دارم با دوستانم بازی کنم اما الان فعلا نمی شود.

می گوید خیلی دوست دارم بنویسم علی. به فارسی و انگلیسی. فارسی را خیلی دوست دارم

از بیمارستان و سختی هایش که از او پرسیدیم گفت: بیمارستان سخت بود اما من قوی هستم. به بچه هایی که در بیمارستان بودند هم می گفتم قوی باشید. درد ندارد.  خوب غذا بخورید و نترسید.

علی دوست دارد وقتی بزرگ شد، پلیس بشود و دزدها را بگیرد.

پسرک شیرین زبان می گوید: دلم می خواهد خواهرم هم معلم شود . خیلی دوستش دارم

پایان مطلب/