به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، طی تکوین مغز، دوره جنینی در تولید نورون ها از سلول های بنیادی عصبی و تبدیل آن ها به به مغز بالغ دارای عملکرد حیاتی است. هر گونه اختلالی در برنامه تکوینی می تواند منجر به نواقص شدید مغزی شود.

سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی است که بوسیله ناتوانی ذهنی و علایم اوتیسم مشخص می شود. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده عموما از تاخیر در فرایندهای تکوینی و مشکلات اجتماعی و رفتاری رنج می برند. سندرم X شکننده دچار نقص در ژن FMR1 هستند که ژن کد کننده پروتئین FNRP به عنوان یک فاکتور کلیدی در تکوین طبیعی مغز است.

در این مطالعه دکتر اوسامی و همکارانش با استفاده از توالی یابی های نسل جدید صدها مولکول مرتبط با مغز جنین موشی را شناسایی کرده اند که نه تنها با فرایند نورون زایی بلکه ناتوانی های اوتیسمی و ذهنی همراه هستند. یافته های این مطالعه نشان داده است که گروهی از مولکول های خاص در مسیرهای پیام رسانی بین سلولی مانند Ras/MAPK، Wnt/β-catenin و mTOR دخیل هستند. فعالیت mTOR در مغز جنینی موش های ناقص از نظر FMR1 بارز است و به نظر می رسد که فعالیت افزایش یافته mTOR می تواند منجر به تکثیر غیر طبیعی و تمایز سلول های بنیادی به مغز جنینی شود. در نهایت، این مکانیسم های مولکولی می توانند مسئول تکوین مغز طی دوره جنینی و مشارکت آن ها در بروز سندرم X شکننده باشند.

محققین امیدوارند این اطلاعات جدید بتواند راهگشای درمان اختلالت تکوینی عصبی در آینده باشند.

پایان مطلب/