به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در این مطالعه جدید آن ها سعی در درمان شکلی از بیماری چشمی آمائوروزیس مادرزادی لبر(LCA) با استفاده از ژن درمانی داشته اند. این بیماری حاصل جهش های اتوزومی غالب در ژن CRX است. آن ها رویکردشان را با استفاده از بافت شبکیه تولید شده از سلول های بیمار در آزمایشگاه(ارگانوئیدهای شبکیه) تست کرده اند. این رویکرد شامل افزودن نسخه هایی از ژن طبیعی تحت یک مکانیسم ذاتا کنترل شده است که موجب احیای نسبی عملکرد CRX می شود. به عقیده محققین این ژن درمانی می تواند به طور بالقوه ای بیماری را درمان کند.

ژن CRX پروتئینی به همین نام را کد می کند که به DNA متصل می شود و به گیرنده های نوری چشم دستور می دهد که رنگ دانه های حساس به نور به نام اپسین(opsins) را تولید کنند. بدون پروتئین CRX دارای عملکرد، گیرنده های نوری توانایی شان برای تشخیص نور را از دست می دهند و در نهایت می میرند.

پایان مطلب/