به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دیستروفی عضلانی دوشن بوسیله جهش ژنتیکی ایجاد می شود که از هر 5000 نوزاد پسری که متولد می شود، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و از آن جایی که ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد، احتمال بروز آن در دختران بسیار نادر است(یک در 50 میلیون نفر). کودکان مبتلا به این بیماری در همان سنین ابتدایی ویلچرنشین شده و قبل از این که به 30 سالگی برسند می میرند.

در پژوهشی جدید، محققین فرانسوی در دانشگاه پیتزبورگ برای اولین بار شواهدی از منشا اولیه بیماری را شناسایی کرده اند که می تواند به تشخیص زودتر و درمان بهتر و هدفمند این بیماری کمک کند.

پیش از این تصور می شد که شروع دیستروفی عضلانی دوشن در میوفیبرهای عضلانی است و به همین دلیل اغلب مطالعات تشخیصی و درمانی روی این میوفیبرها متمرکز شده بود. ما این مطالعه برای اولین بار نشان داده است که شروع بیماری دیستروفی عضلانی دوشن زودتر از شکل گیری میوفیبرها و در زمانی اتفاق می افتد که سلول های در حال تکوین در حال تعیین سرنوشت و هویت برای عضلانی شدن هستند. محققین این مطالعه دریافته اند دیستروفی عضلانی دوشن دارای طیفی از ناهنجاری ها در سلول های میوژنیک یا عضله زا(سلول هایی که مانند میوفیبرها نیستند و نقشی در انقباض عضلانی ندارند) رخ می دهد که برای رشد طبیعی عضلات مهم هستند اما نقشی در بازسازی عضلات در بیماری ندارند.

این مطالعه نشان داده است که اگر عملکرد این سلول های عضله زا مختل شود، عضله آسیب دیده نمی تواند ترمیم شود و از آن جایی که هر میوفیبر ترمیم شده در نهایت باید جایگزین شود، این امر بدون سلول های عضله زا اتفاق نمی افتد. با شناسایی نقش این سلول ها در تکوین زودهنگام بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، محققین امیدوارند بتوانند راهکارهای درمانی بهتر و هدفمندتری را برای مقابله با این بیماری کشنده بیابند.

پایان مطلب/