به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین در مرکز تحقیقات سرطان آلمان(DKFZ) به همراه محققین از دانشگاه های دیگر اروپا با استفاده از داده های مربوط به بیش از 1000 اهدا کننده به مطالعه ار تباط ژنوتیپ-فنوتیپ در سلول های iPSC پرداختند.

ده ها هزار تنوع ژنتیکی کوچک(SNP، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی) در ژنوم انسان شناسایی شده اند که با بیماری های خاصی مرتبط هستند. بسیاری از واریته های ژنتیکی در مناطق کد کننده پروتئین ژن ها قرار ندارند اما روی بخش های تنظیمی اثر می گذارند و به همین دلیل محققین سعی در شناسایی آن ها و ارتباط تغییرات در آن ها و فعالیت ژن های خاص داشته اند.

سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) یک سیستم سلولی تثبیت شده برای مطالعه اثر واریته های ژنتیکی در انواع سلول ها و در مفهوم تکوینی هستند. با این حال، در وضعیت پرتوانی آن ها، اثر بیماری زایی واریته ژنتیکی کمتر شناخته شده است. در پژوهش صورت گرفته در DKFZ، محققین داده های بدست امده از 1367 رده iPSC انسانی را برای ترسیم جامع واریته های تنظیمی شایع و نادر در سلول های پرتوان مورد آنالیز قرار دادند. با استفاده از این منبع سلولی، محققین صدها واقع کولوکالیزاسیون برای ویژگی های خاص iPSCs را گزارش کرده اند که به آن ها اجازه شناسایی واریته های تنظیمی نادر را در مقایسه با بافت های سوماتیک می دهد. آن ها در این مطالعه نشان داده اند که چگونه iPSCs قادر به شناسایی دلایل ژنتیکی بیماری ها می باشند.

پایان مطلب/