به گزارش بنیان، بیش از یک دهه پیش، پزشکان و دانشمندان UCLA استفاده از ژن درمانی را به عنوان روشی پیشگام برای درمان کودکان متولد شده با اختلال نادر و کشنده سیستم ایمنی آغاز کردند. ADA-SCID یا نقص ایمنی شدید ترکیبی با کمبود آدنوزین دآمیناز، ناشی از جهش در ژن است که آنزیم ADA را ایجاد می کند. از طرفی این آنزیم برای عملکرد سیستم ایمنی ضروری است. برای نوزادان مبتلا به این بیماری، قرار گرفتن در معرض میکروب های روزمره می تواند کشنده باشد و در صورت عدم درمان، اکثر آنها در دو سال اول زندگی می میرند.

دکتر Donald Kohn از UCLA و همکارانش سلول‌های بنیادی خون ساز را از مغز استخوان هر کودک خارج کردند، سپس از یک ویروس مخصوص اصلاح شده، که در اصل از موش جدا شده بود، برای هدایت نسخه‌های سالم استفاده کردند و سلول‌های بنیادی اصلاح شده را دوباره به مغز استخوان کودکان پیوند زدند. سپس بدن را وادار کردند تا به طور مداوم سلول‌های ایمنی سالم تولید کند که قادر به مبارزه با عفونت ها هستند. از آنجا که سلول‌های بنیادی پیوندی متعلق به نوزاد است، خطر رد شدن پیوند نیز وجود ندارد.

Kohn و تیمش اکنون بخشی از کارشان را در مجله Blood گزارش کردند که از 10 کودکی که بین سال‌های 2009 تا 2012 مرحله 2 کارآزمایی بالینی را سپری کرده بودند 9 نفر همچنان در سلامت هستند. این روش اگرچه هنوز توسط سازمان غذا و دارو تأیید نشده است، اما ژن درمانی ADA-SCID یک گزینه بالقوه تغییر دهنده زندگی این کودکان بوده و در غیر این صورت باید دو بار در هفته تزریق آنزیم ADA را انجام دهند. از 10 فردی که بین 2009 تا 2012 تحت درمان قرار گرفتند، بیشتر نوزادان بودند.

دکتر Kohn ابراز کرد که یکی از افراد مطالعه که در آن زمان 15 سال داشت، طی مطالعه عملکرد سیستم ایمنی بدن او بازسازی نشده بود، و این نشان می دهد که این درمان در کودکان خردسال موثرتر است. همچنین مشخص گردید کسانی که تعداد بیشتری از ژن ADA در سلول داشتند عملکرد ایمنی بهتری را نشان دادند. این در حالی بود که برخی از افرادی که سطح ژن کمتری داشته، نیاز به تزریق منظم ایمونوگلوبولین ها، نوعی پروتئین ایمنی، برای عملکرد کامل سیستم ایمنی خود داشتند. محققان این مطالعه همچنین دریافتند که در برخی از سلول‌های بنیادی کودکان، این نوع درمان، ژن های دخیل در رشد سلول ها را مختل می کند. پدیده ای که در سایر مطالعات ژن درمانی مشابه مشاهده شده است. در حالی که با گذشت زمان این امر به طور بالقوه می تواند منجر به فعال شدن نادرست ژن های رشد شود و سلول‌ها را سرطانی کند، اما Kohn خاطر نشان کرد که هیچ یک از بیماران در آزمایش بالینی این مشکل را نداشتند.
پایان مطلب/
لینک منبع: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006497121010612