به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، مطالعه‌ ای که توسط محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) انجام شد، چندین ژن درگیر در انواع عملکردهای بدن مرتبط با هیپوتالاموس، منطقه‌ ای از مغز که مطالعه آن بسیار دشوار است، را نشان داد. این یافته‌‌ها می‌ تواند به پزشکان کمک کند تا علل بالقوه اختلال عملکرد بسیاری از مکانیسم‌های مهم تنظیم‌ شده توسط هیپوتالاموس مانند خواب، استرس و تولید مثل را شناسایی کنند. یافته‌های این مطالعه در  Nature Communications منتشر شد. 
هیپوتالاموس با تأثیرگذاری بر انواع عملکردهای حیاتی از جمله اشتها و تشنگی، زمان بلوغ و باروری، چرخه خواب و دمای بدن به حفظ سلامت و متابولیسم پایدار کمک می کند. با این حال، هیپوتالاموس در مرکز مغز قرار دارد و مطالعه تنظیم ژنی مرتبط با این صفات را بسیار دشوار می کند. برای غلبه بر این مانع، محققان از مدل سلول‌های بنیادی جنینی (ESC) برای مطالعه بیان ژن در طول رشد هیپوتالاموس استفاده کردند. این مدل به آنها اجازه داد تا معماری ژنتیکی را ابتدا در سلول‌های پیش ساز هیپوتالاموس و سپس در سلول‌های عصبی هسته کمانی مانند هیپوتالاموس مطالعه کنند. هیپوتالاموس حاوی چندین زیر گروه مختلف از نورون‌‌ها است و محققان نتایج حاصل از مطالعات مختلف ارتباط ژنومی (GWAS) را برای دخیل کردن ژن‌‌هایی که صفات خاصی را که توسط هیپوتالاموس تنظیم می‌شوند، ادغام کردند.
با مطالعه معماری ژنومی سه بعدی این مدل‌‌های سلولی، می‌ توان روند پویایی نحوه تشکیل هیپوتالاموس را در مراحل مختلف رشد مشاهده کرد. اطلاعاتی که ما در این مطالعه به دست آوردیم، اطلاعات دقیق تری در مورد بیماری‌های مرتبط با عملکرد هیپوتالاموس در اختیار ما قرار می دهد. محققین این مطالعه انواع واکنش‌های مرتبط با بلوغ، شاخص توده بدنی، قد، اختلال دوقطبی، خواب، و اختلال افسردگی اساسی را ارزیابی کردند. آنها هر دو ژن شناخته شده و جدید مرتبط با این صفات را شناسایی کردند. به عنوان مثال، داده‌های آنها نقش ژن BDNF را در تأثیرگذاری بر شاخص توده بدنی و خطر چاقی تأیید کرد. یکی دیگر از ژن‌های مورد بررسی شناسایی شده در این مطالعه PER2 بود که در تنظیم خواب نقش داشت.

محققین این مطالعه همچنین ابراز داشتند که یافته‌های این مطالعه می تواند به مطالعات آتی کمک کند تا تشخیص دهند که کدام بیماری‌ها یا شرایط مربوط به انجام آزمایش ژنتیکی از بیمار است. همانطور که اطلاعات بیشتری در مورد هیپوتالاموس شناخته شده است، می توان آن اطلاعات را در برابر این مجموعه داده جستجو کرد و به طور بالقوه اهداف درمانی برای اختلالات متعدد را شناسایی کرد.
پایان مطلب/
منبع: https://www.nature.com/articles/s41467-021-27001-4