به گزارش پایگاه اطلاع‌رسانی بنیان، پوست بزرگترین عضو بدن انسان است. اما اگر پوست تنها با کوچکترین تماسی از بین برود چه؟ این دقیقاً همان چیزی است که در مورد اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa, EB) اتفاق می‌افتد، که گاهی اوقات با نام "بیماری پروانه" نیز شناخته می‌شود. نقص ژنتیکی عامل این بیماری است و از آنجایی که درمانی ندارد، اغلب حتی در بیماران جوان می‌تواند کشنده باشد.

اما امیدی وجود دارد: در سال 2015، تیمی‌ از پزشکان  آلمانی و ایتالیایی اولین کسانی بودند که توانستند فرد بیماری که 80 درصد ازسطح پوستش تخریب شده بود را، نجات دهند. اینکه آیا درمان در درازمدت موفق خواهد بود یا خیر و پوست برای همیشه بهبود می‌یابد، در آن زمان مشخص نبود. جراحان پلاستیک دانشگاه مونستر- آلمان، همراه با همکاران خود، توانستند موفقیت طولانی مدت این درمان تجربی را تأیید کنند. نتایج این مطالعه به تازگی در مجله پزشکی نیوانگلند (The New England Journal of Medicine) منتشر شده است.

در مورد EB، بیماران از جهش ژن‌های مسئول ساختار مناسب پوست رنج می‌برند. حتی کوچکترین لمس، باعث ایجاد تاول و زخم‌های باز می‌شود. تاکنون این بیماری به عنوان یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته شده بود، اما این پزشکان معالج، با درمان یک پسر 7 ساله، حداقل در این یک مورد، خلاف آن را ثابت کرده‌اند.

این محققان، یک روش درمانی آزمایشی را انتخاب کردند که قبلاً هرگز به این شکل بر روی انسان انجام نشده بود: آنها پوستی را که قبلاً در آزمایشگاه از سلول‌های بنیادی اصلاح‌شده ژنتیکی کشت داده شده بود، به مناطق زخم در حدود 1 متر مربع پیوند زدند. برای این منظور، آنها با وارد کردن اطلاعات ژنتیکی، سلول‌های بنیادی بیمار را در پوست پسر اصلاح کردند. هدف از این اصلاح ژنتیکی، جبران جهش در ژن‌های مسئول ساختار سلولی پوست بود. به عبارت دیگر، محققان یک نسخه سالم از ژن معیوب را به داخل پوست و بدن این بیمار وارد کردند.

امروز، این پسر، 13 ساله است و تنها فردی است که در سراسر جهان با عضوی زندگی می‌کند که تقریباً به طور کامل با سلول‌های اصلاح شده ژنتیکی جایگزین شده، زندگی می‌کند؛ به همین دلیل است که بررسی اثرات طولانی مدت و اطمینان از پایدار ماندن پوست پیوند شده از اهمیت بیشتری برخوردار است. چیزی که دکتر کوکلهاوس و پروفسور هیرش با مطالعه‌ی خود، که به مدت پنج سال بطول کشید، ثابت کردند این بود که پوست اصلاح شده ژنتیکی کیفیت بسیار خوبی دارد و 100 درصد پایدار است و هیچ عارضه جانبی نیز ندارد.

پس از این نتیجه‌ی مثبت و امیدوارکننده، قرار است مطالعات بالینی گسترده‌ای با هدف ارائه‌ی درمان ترکیبی ژن و سلول‌های بنیادی به عنوان یک گزینه برای بسیاری از کودکان مبتلا به EB انجام شود.

پایان مطلب/

لینک منبع: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34881838/