به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، دانشمندان Northwestern Medicine پروتئین مغزی مهمی‌ را کشف کرده‌اند که سلول‌های مغزی بیش فعال را آرام می‌کند و در کودکان مبتلا به اوتیسم به طور غیرطبیعی در سطوح پایین قرار دارد. پروتئین CNTNAP2 را می‌توان در مایع مغزی نخاعی شناسایی کرد که آن را به یک نشانگر امیدوارکننده برای تشخیص اوتیسم و ​​درمان بالقوه صرع همراه با این اختلال تبدیل می‌کند. این کشف ممکن است پاسخی به این سوال باشد که چرا بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب از صرع رنج می‌برند؟

زمانی که این ژن جهش پیدا می‌کند، اوتیسم همراه با صرع ایجاد می‌کند. حدود 90 درصد از موارد ابتلا به اوتیسم ژنتیکی است و 30 تا 50 درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم به صرع نیز مبتلا هستند.

سلول‌های مغز هنگامی‌ که بیش فعال می‌شوند، پروتئین CNTNAP2 با نام مصطلح ”catnap2" توسط را تولید می‌کنند. دانشمندان دریافتند از آنجایی که مغز کودکان مبتلا به اوتیسم و ​​صرع مقادیر کافی CNTNAP2 ندارد، مغز آنها آرام نمی‌شود که در نهایت منجر به تشنج می‌شود.

در این مطالعه، مایع مغزی نخاعی در افراد مبتلا به اوتیسم و ​​صرع و همچنین در مدل‌های موش تجزیه و تحلیل شد. تا به حال، دانشمندان مایع مغزی نخاعی مبتلایان به بیماری آلزایمر و پارکینسون را برای کمک به تشخیص بیماری و اندازه‌گیری پاسخ به درمان آنالیز کرده‌اند؛ اما، این اولین مطالعه‌ای است که نشان می‌دهد که بیومارکر مهمی‌ در اوتیسم وجود دارد. این یافته جدید در مورد نقش CNTNAP2 در آرام کردن مغز در اوتیسم و صرع ممکن است منجر به درمان‌های جدیدی شود.

جایگزین کردن CNTNAP2 ایده‌ای است که در مطالعه ارائه شده است. به این صورت که می توان آن را در یک لوله آزمایش ساخت و به مایع نخاعی کودکان تزریق نمود که به مغز آنها باز ‌گردد. در حال حاضر دانشمندان روی این تکنیک در تحقیقات پیش بالینی کار می‌کند.

وقتی سلول‌های مغزی به دلیل تحریک بیش از حد فعال هستند، CNTNAP2 بیشتری تولید می‌کنند که شناور می‌شود و به سلول‌های دیگر مغز متصل می‌شود تا آنها را آرام کند. این پروتئین همچنین به مایع مغزی نخاعی نشت می‌کند؛ به همین علت، دانشمندان می‌توانند آن را اندازه گیری کنند که سرنخی از میزان تولید آن را در مغز نشان می‌دهد.

پایان مطلب/

لینک منبع:

https://neurosciencenews.com/catnap2-asd-19813/