به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، محققان موسسه ملی چشم (NEI) اولین مدل سلول‌های بنیادی مشتق شده از بیمار را برای مطالعه شرایط چشم مرتبط با آلبینیسم چشمی (OCA) توسعه داده اند. توسعه این مدل در شماره ژانویه مجله Stem Cell Reports توضیح داده شده است. NEI بخشی از مؤسسه ملی بهداشت است. این سیستم به محققین در شناسایی عدم وجود رنگدانه در آلبینیسم که منجر به رشد غیرطبیعی شبکیه، رشته‌های عصبی بینایی و دیگر ساختارهای چشمی که برای بینایی مرکزی حیاتی هستند، می شود. 
OCA مجموعه‌ای از شرایط ژنتیکی است که بر رنگدانه¬‌های چشم، پوست و مو (به دلیل جهش در ژن¬های حیاتی برای تولید رنگدانه ملانین) تأثیر می‌گذارد. در چشم، رنگدانه در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) وجود دارد و با جلوگیری از پراکندگی نور به بینایی کمک می‌کند. RPE درست در کنار گیرنده‌های نوری حساس به نور چشم قرار دارد و تغذیه و حمایت از آنها را فراهم می‌کند. افراد مبتلا به OCA فاقد RPE رنگدانه‌ای هستند و حفره‌ای توسعه نیافته دارند (ناحیه‌ای در شبکیه چشم که برای بینایی مرکزی بسیار مهم است). عصب بینایی سیگنال های بصری را به مغز منتقل می کند. افراد مبتلا به OCA فیبرهای عصب بینایی را اشتباه مسیریابی کرده اند. دانشمندان فکر می‌کنند که RPE در شکل گیری این ساختارها نقش دارد و می¬خواهند بفهمند که چگونه کمبود رنگدانه بر رشد آنها تأثیر می‌گذارد.
Brian P. Brooks، مدیر بالینی NEI و رئیس بخش ژنتیک چشمی و عملکرد بینایی، گفت: حیواناتی که برای مطالعه آلبینیسم استفاده می‌شوند، کمتر از حد ایده‌آل هستند، زیرا فاقد گودی مرکزی (fovea) هستند. مدل سلول‌های بنیادی انسانی که بیماری را تقلید می کند، گام مهمی به جلو در درک آلبینیسم و آزمایش درمان‌های بالقوه برای درمان آن است. برای ساخت این مدل، محققان سلول‌های پوست افراد بدون OCA و افراد مبتلا به دو نوع رایج OCA (OCA1A و OCA2) را دوباره به سلول‌های بنیادی پرتوان (iPSCs) برنامه‌ریزی کردند. سپس iPSCها به سلول‌های RPE تمایز داده شدند. سلول‌های RPE از بیماران OCA با سلول‌های RPE از افراد مبتلا یکسان بودند، اما رنگدانه‌های قابل توجهی کاهش یافتند.
محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد RPE استفاده خواهند کرد. به گفته Brooks، در تئوری، اگر رشد گودی مرکزی به رنگدانه‌های RPE وابسته باشد و رنگدانه‌ها را بتوان به نحوی بهبود بخشید، نقص‌های بینایی مرتبط با رشد غیرطبیعی گودی مرکزی می‌تواند حداقل تا حدی برطرف شود.
Brooks می‌گوید: درمان آلبینیسم در سنین بسیار پایین، شاید حتی قبل از تولد، زمانی که ساختارهای چشم در حال شکل‌گیری است، بیشترین شانس را برای نجات بینایی خواهد داشت. به عنوان مثال، در بزرگسالان، ممکن است بهبود حساسیت به نور محدود شود، اما کودکان ممکن است اثرات چشمگیرتری ببینند.
NEI تحقیقات دولت فدرال در مورد سیستم بینایی و بیماری‌های چشم را رهبری می کند. NEI از برنامه‌های علوم پایه و بالینی برای توسعه درمان‌های حفظ بینایی و رفع نیازهای ویژه افراد مبتلا به از دست دادن بینایی پشتیبانی می‌کند. 
پایان مطلب/
لینک منبع:

https://www.cell.com/stem-cell-reports/fulltext/S2213-6711(21)00597-X