به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، طبق بررسی‌های صورت گرفته از جانب کارشناسان ناباروری تخمین زده می‌شود که حدود 7 درصد از افراد دارای اندام‌های تناسلی مردانه، نابارور هستند. نزدیک به 50 درصد از این موارد ناباروری مردانه دلایل غیر قابل توضیحی دارند. از این رو، شناسایی علل ژنتیکی چنین وضعیتی می‌تواند به توضیح این پدیده و ارائه بینشی در مورد درمان‌های بالقوه برای آن کمک کند.

در مطالعه حاضر، محققان دانشگاه نیوکاسل در بریتانیا علل ژنتیکی بالقوه ناباروری مردان را بررسی کردند و جهش‌های نادر و مؤثر بر پروتئین را یافتند که احتمالاً نقش مهمی در این اختلال دارند.

این تیم تحقیقاتی نمونه DNA از 185 مرد نابارور و والدین آن‌ها از سراسر جهان را مورد مطالعه قرار دادند و 145 جهش را کشف کردند که پروتئین‌ها را تغییر می‌دهد و احتمالاً در ناباروری مردان اثرگذار است. از این جهش‌ها، 29 جهش در ایجاد اسپرم (اسپرماتوژنز) نقش داشتند.

آن‌ها همچنین جهش‌هایی را درژن RMB5 شناسایی کردند، ژنی که قبلاً در مطالعات انجام شده روی موش‌ها به عنوان عامل ناباروری مردانه مطرح شده بود. این ژن پیوند pre-mRNA را در سلول‌های زایای مردانه تنظیم می‌کند و به احتمال زیاد عاملی در ایجاد اسپرم نابارور است.

تیم تحقیقاتی دریافتند که بیشتر جهش‌ها در فرآیند تولید مثل رخ می‌دهند. این جهش‌های خاص از نظر ژنتیکی غالب هستند و با جهش‌های ژنتیکی مغلوب که در گذشته مورد بررسی قرار گرفته‌اند، تفاوت دارند. به گفته این تیم تحقیقاتی، جهش‌هایی که هنگام تکثیر DNA در فرایند تولیدمثل در والدین رخ می‌دهد، نقش مهمی در ناباروری پسران آن‌ها دارد.

این تیم تحقیقاتی در حال حاضر روی مطالعات آینده، از جمله مطالعاتی با جمعیت بزرگتر در سراسر جهان، تمرکز کرده است و می‌خواهند ژن‌های جهش‌یافته‌ای را که قبلاً شناسایی کرده‌اند بررسی کنند و تأثیر آن‌ها بر اسپرم‌زایی را تعیین کنند.

پایان مطلب/

لینک خبر: https://www.nature.com/articles/s41467-021-27132-8