به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، روز بیماری‌های نادر توسط EURORDIS و بیش از 65 سازمان بیمار محور تنظیم شده است تا انرژی و نقطه کانونی برای حمایت از بیماری‌های نادر را برای پیشرفت در سطح ملی و بین المللی فراهم کند. این روز، هر سال در ۲۸ فوریه (یا ۲۹ام در سال‌های کبیسه) که نادرترین روز سال است، برگزار می‌شود. از زمان نام گذاری روز بیماری‌های نادر در سال 2008، این روز منجر به ایجاد جامعه‌ی بین‌المللی شده است که همزمان با توجه به چندین بیماری‌ یک هدف واحد را دنبال می‌کند.

اگرچه نقطه‌ی عطف روز بیماری‌های نادر خود بیماران هستند؛ اما، همه افراد اعم از خانواده‌ها، مراقبان، متخصصان مراقبت‌های بهداشتی-درمانی، محققان، پزشکان، سیاست‌گذاران، نمایندگان صنعت و عموم مردم می‌توانند در جهت افزایش آگاهی و اقدام به‌ روز برای این جمعیت آسیب‌پذیر که نیاز به توجه فوری و مداوم دارند، شرکت کنند.

بیماری‌ نادر چیست

حدود 7000 تا 10000 بیماری نادر انسان را تحت تاثیر قرار می‌دهد که تنها چند صد مورد از آن‌ها هیچ گونه درمانی ندارند. در ایران هر نوع بیماری که جمعیت مبتلایان آن کمتر از 40 هزار نفر باشد جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود و تاکنون با تشخیص و ثبت بیش از 340 نوع بیماری نادر در کشور، به نظر می‌رسد که بیش از 70 هزار بیمار نادر در کشور داشته باشیم.

از آن‌جایی که تشخیص بیماری‌های نادر اغلب دشوار است؛ تشخیص دقیق ممکن است سال‌ها طول بکشد. حتی پس از تشخیص مناسب، درمان اغلب در دسترس نیست، زیرا کمتر از 5٪ از بیماری‌های نادر دارای‌ یک درمان تایید شده توسط FDA هستند. در نتیجه، بیماری‌های نادر برای بیماران و خانواده‌ی آن‌ها ویرانگر و پرهزینه است. همچنین، بیشتر بیماری‌های نادر، اختلالات جدی‌ یا تهدیدکننده حیات، مزمن و پیشرونده هستند که بار درمانی و مالی قابل توجهی را بر دوش بیماران و خانواده‌هایشان وارد می‌کنند.

علت وقوع بیماری‌های نادر

بیش از 90 درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند و‌ یا ریشه ژنتیکی دارند و 60 درصد از بیماری‌های ژنتیکی با توارث اتوزومال نهفته به ارث می‌رسند و در کشورهایی که ازدواج‌های فامیلی بیشتری دارند، این درصد بالاتر خواهد بود.

بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که در اثر اختلال، نارسایی‌ یا جهش در ژن‌ها‌ یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شوند. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند؛ ولی، می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی ممکن است ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. بیماری‌های نادر ژنتیکی خود به دو دسته کروموزومی‌ و ژنی تقسیم می‌شوند. در اختلالات کروموزومی ‌نارسایی‌ یا جهش در سطح کروموزوم‌ها به دو صورت شمارشی ‌یا ساختاری اتفاق می‌افتد. در اختلالات ژنی نارسایی‌ یا جهش در سطح ژن اتفاق می‌افتد که می‌تواند چند ژنی باشد؛ به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و ‌یا تک ژنی که‌یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود‌ یا به صورت تصادفی در‌ یک فرد که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می‌شود، رخ دهد. گروه دیگری از بیماری‌های نادر بصورت غیر ارثی می‌باشند از جمله بیماری‌های نادر عفونی و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این بیماری‌ها کمتر به چشم می‌رسد. با این حال، هنوز علل بسیاری از بیماری‌های نادر ناشناخته مانده است.

علائم نسبتاً رایج می‌تواند بیماری‌های نادر زمینه‌ای را پنهان کند که منجر به تشخیص اشتباه و تاخیر در درمان می‌شود. کیفیت زندگی بیماران اساساً ناتوان کننده است و تحت تأثیر فقدان ‌یا از دست دادن خود مختاری ناشی از جنبه‌های مزمن، پیشرونده، دژنراتیو و اغلب تهدید کننده زندگی بیماری است. این واقعیت که اغلب هیچ درمان موثری تا به امروز وجود ندارد، بر سطح بالای درد و رنج تحمل شده توسط بیماران و خانواده‌های آنها می‌افزاید.

هدف بلند مدت کمپین روز بیماری‌های نادر دستیابی به دسترسی عادلانه به تشخیص، درمان، مراقبت‌های بهداشتی و اجتماعی و فرصت‌های اجتماعی برای افراد مبتلا به‌یک بیماری نادر است. با تلاش‌های مشترک بین‌المللی و طرح حمایت برای پوشش سلامت همگانی که بخشی از اهداف توسعه پایدار سازمان ملل برای ایجاد سیستم‌های بهداشتی-درمانی عادلانه است، برآورده کردن نیازهای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر برای کمک به پیشرفت‌های مهم در همه‌ی جنبه‌ها ادامه دارد.

از طرفی دیگر، روز بیماری‌های نادر فرصتی برای مدافعان بیماری‌های نادر به ‌عنوان ‌یک اولویت حقوق بشری در سطح محلی، ملی و بین‌المللی است، زیرا، برای جامعه‌ای فراگیرتر باید تلاش کرد.

پایان مطلب/

لینک منابع:

https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/

https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/

https://www.rarediseaseday.org/

https://radoir.org/

https://ncats.nih.gov/news/events/rdd