به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، محققان موسسه ملی سلامت توانسته‌اند نقشه جامع ژنی را ارائه کنند. نتایج تحقیقات آن‌ها در مجله Science  منتشر شد. ژنوم مرجع فعلی انسان توسط کنسرسیوم مرجع ژنوم (GRC) در سال 2013 منتشر شد و اخیراً در سال 2019 تصحیح شد. این مرجع ارتباط خود را به پروژه ژنوم انسانی با بودجه عمومی دنبال کرده و در طول دو دهه گذشته به طور مداوم بهبود یافته است. 
از زمان انتشار اولیه نقشه ژنی در سال 2000، ژنوم مرجع انسان تنها بخش یوکروماتیک ژنوم را پوشش داده بود و مناطق مهم هتروکروماتیک ناتمام بود. کنسرسیوم تلومر - تلومر (T2T)  با پرداختن به 8 درصد باقیمانده از ژنوم، یک توالی کامل 3.055 میلیارد جفت باز از ژنوم انسانی، T2T-CHM13 را ارائه می‌کند که شامل مجموعه‌های بدون شکاف برای همه کروموزوم‌ها به جز Y است و خطاهای موجود در آن را تصحیح می‌کند. منابع قبلی، و نزدیک به 200 میلیون جفت باز از توالی حاوی 1956 ژن را معرفی می‌کند، که 99 مورد از آن‌ها پیش‌بینی کدکننده پروتئین باشد. مناطق تکمیل شده شامل تمام آرایه‌های ماهواره‌ای سانترومریک، تکثیرهای سگمنتال اخیر و بازوهای کوتاه هر پنج کروموزوم آکروسانتریک می‌شود که این مناطق پیچیده ژنوم را به مطالعات متنوع و عملکردی باز می‌کند.
مجموعه T2T-CHM13 پنج بازوی کروموزوم کامل و توالی اضافی بیشتری نسبت به مجموعه‌های منتشر شده قبلی مرجع ژنومی در 20 سال گذشته اضافه می‌کند. این 8 درصد از ژنوم به دلیل کمبود اهمیت، بلکه به دلیل محدودیت‌های تکنولوژیک نادیده گرفته شده است. توالی خوانی طولانی مدت با دقت بالا سرانجام این محدودیت فناوری را از بین برد و امکان مطالعات جامع تنوع ژنومی در کل ژنوم انسان را فراهم می‌کند، که انتظار می رود یافته‌های آینده در سلامت ژنومی و بیماری، انسان را هدایت کند. چنین مطالعاتی لزوماً به یک ژنوم مرجع کامل و دقیق انسانی نیاز دارد.
CHM13 فاقد کروموزوم Y است، و CHM های هموزیگوت حامل Y غیرزنده بودند، بنابراین برای تکمیل آخرین کروموزوم باقیمانده به نوع دیگری از نمونه نیاز است. با این حال، با توجه به ماهیت هاپلوئید آن، باید بتوان کروموزوم Y را از یک نمونه مذکر با استفاده از روش‌های مشابهی که در این مطالعه به کار برده شده است و در صورت لزوم، مجموعه مرجع T2T-CHM13 را با یک کروموزوم Y تکمیل کرد.
پروژه‌های توالی‌یابی مجدد در مقیاس بزرگ، فراتر از ژنوم مرجع انسان، تنوع ژنومی را در بین جمعیت‌های انسانی نشان داده‌اند. این مطالعات تنها نگاهی اجمالی به تنوع ساختاری گسترده‌ای را نشان می‌دهد که در تکراری ترین مناطق ژنوم جمع آوری شده در اینجا نهفته است. اکنون برای بررسی جامع تنوع چندشکلی و آشکار کردن هر‌گونه ارتباط فنوتیپی در این مناطق، مطالعات طولانی‌مدت توالی‌یابی مورد نیاز است.
اگرچه CHM13 یک هاپلوتیپ کامل انسانی را نشان می‌دهد، اما تنوع کاملی از تنوع ژنتیکی انسان را نشان نمی‌دهد. برای رسیدگی به این سوگیری، کنسرسیوم مرجع پانژنوم انسانی با کنسرسیوم T2T ملحق شده است تا مجموعه‌ای از هاپلوتیپ‌های مرجع با کیفیت بالا را از مجموعه متنوعی از نمونه‌ها بسازد. در حالت ایده‌آل، همه ژنوم‌ها می‌توانند با کیفیتی که در اینجا به دست می‌آید مونتاژ شوند، اما مونتاژ خودکار T2T ژنوم‌های دیپلوئیدی چالشی دشوار است که مستلزم توسعه مداوم است. تا زمانی که این هدف محقق شود و هر ژنوم انسانی را بتوان به طور کامل بدون خطا توالی یابی کرد، مجموعه T2T-CHM13 مرجع کاملتر، نماینده و دقیق تری نسبت به موارد قبلی تر است.
پایان مطلب/
لینک منبع:  DOI: 10.1126/science.abj6987