به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، در سراسر جهان 17 آوریل روز جهانی هموفیلی شناخته شده است تا سطح آگاهی در مورد هموفیلی، بیماری فون ویلبراند و سایر اختلالات انعقادی ارثی افزایش یابد. این یک تلاش حیاتی است؛ زیرا، باعث افزایش آگاهی، تشخیص بهتر و دسترسی به مراقبت هی لازم برای میلیون‌ها نفری که بدون درمان باقی می‌مانند، می‌شود.

روز جهانی هموفیلی برای اولین بار در سال 1989 توسط فدراسیون جهانی هموفیلی(WFH)  به افتخار زادروز فرانک اشنابل بنیانگذار WFH نام گذاری شد.

شعار امسال این رویداد «دسترسی برای همه: مشارکت. سیاست گذاری. پیش رفت. مشارکت دولت. در نظر گرفتن اختلالات خونریزی ارثی برای سیاست گذاری ملی». با افزایش آگاهی و رساندن هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی دهنده ارثی در میان سیاست گذاران، می توانیم دسترسی پایدار و عادلانه به مراقبت و درمان را افزایش دهیم.

• هدف روز جهانی هموفیلی:

ارتقای اهمیت انجام اقدامات هماهنگ و متمرکز برای دستیابی به چشم انداز WFH "درمان برای همه"

جلب توجه به مسائل کلیدی در حوزه ی هموفیلی و اختلالات خونریزی

• تاریخچه

در سال 1803، جان کنراد اتو، پزشک اهل فیلادلفیا، اولین کسی بود که مقاله ای را منتشر کرد که در آن یک اختلال خونریزی دهنده که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد و در خانواده های خاصی وجود دارد، را گزارش کرد. او این بیماری را در یکی از اجداد مونث که در سال 1720 در پلیموث، نیوهمپشایر زندگی می کرد، ردیابی کرد. در سال 1813، جان هی، مقاله ای را در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر کرد که در آن پیشنهاد می شد که مردان مبتلا می توانند ویژگی های اختلال خونریزی دهنده را به دختران خود منتقل کنند. سپس در سال 1828، فردریش هاپف، دانشجوی دانشگاه زوریخ، و استادش دکتر شونلین، اصطلاح «همورافیلی» را برای این بیماری که بعداً به «هموفیلی» خلاصه شد، ابداع کردند.

در سال 1926، اریک فون ویلبراند، پزشک فنلاندی، مقاله‌ای را منتشر کرد که در آن آن چه را که «هموفیلی کاذب» می‌نامید، یک اختلال خونریزی‌دهنده که مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد، معرفی کرد و بعد ها بیماری فون ویلبراند (VWD) نام گرفت. در سال 1957 اینگا ماری نیلسون و محققان بیمارستان دانشگاه مالمو در سوئد دریافتند که VWD ناشی از سطوح پایین یا کمبود فاکتور فون ویلبراند است.

در سال 1947، دکتر آلفردو پاولوفسکی، پزشک بوئنوس آیرس، آرژانتین، دو نوع هموفیلی را در آزمایشگاه خود تشخیص داد: A و B.

تاکنون حدود 15 نوع اختلال انعقادی شناخته شده است. ۱2 هزار بیمار با اختلال انعقادی خون در کشور شناسایی شده‌اند که به یکی از بیماری‌های خون‌ریزی دهنده مبتلا هستند. افرادی که به بیماری‌های اختلال انعقاد خون مبتلا هستند در لیست بیماران خاص قرار دارند.

بدن 13 فاکتور انعقادی تولید می کند. اگر هر یک از آنها معیوب یا ناقص باشد، لخته شدن خون تحت تأثیر قرار می گیرد. به طور کلی انعقاد خون با کمک فاکتورهای انعقادی و تجمع پلاکت ها انجام می شود. اختلال عملکرد مربوط به فاکتور هشت منجر به پیدایش هموفیلی نوع A  می شود که شایع ترین شکل این اختلال است و در هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. اختلال عملکرد مربوط به فاکتور نُه منجر به هموفیلی نوع B  می شود و در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می ‌شود. بهترین سیاست برای پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی در درجه اول شناسایی بانوان ناقل بیماری هموفیلی شامل فرزندان دختر و خواهران مردان دچار مشکل کمبود فاکتورهای ۸ و ۹ و در درجه دوم جلوگیری از ازدواج های فامیلی است که توسط کانون هموفیلی ایران اجرا می گردد.

علائم می تواند شامل خونریزی طولانی پس از آسیب، جراحی، ضربه یا قاعدگی باشد. گاهی اوقات خونریزی خود به خود، با یا بدون علت شناخته شده است. لخته شدن نامناسب می تواند ناشی از نقص در اجزای خون مانند پلاکت ها و/یا پروتئین های لخته کننده باشد که به آن ها فاکتورهای انعقادی نیز می گویند. علائم یک اختلال ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی مکرر یا طولانی مدت
• کبودی بیش از حد
• قاعدگی طولانی و سنگین (منوراژی)
• خونریزی بینی بدون دلیل
• خونریزی طولانی مدت پس از بریدگی های جزئی، خون گیری یا واکسیناسیون، جراحی جزئی یا اقدامات دندانپزشکی

• بیماری فون‌ویلبراند

بیماری فون‌ویلبراند (VWD) یا به دلیل کمبود فاکتور فون‌ویلبراند (VWF) یا نقص عملکرد VWF ایجاد می شود. VWD معمولا به صورت ژنتیکی به ارث می رسد. با این حال، می‌تواند توسط یک جهش خودبه‌خودی در ژنی که دستورالعمل‌های تولید VWF را حمل می‌کند، به دست آورد یا ایجاد شود. شبه VWD ارثی است یا در اثر یک جهش خود به خودی ایجاد می شود. سابقه خانوادگی شایع است، اما ممکن است VWD بدون سابقه خانوادگی شناخته شده باشد (به خصوص که برخی از افراد مبتلا به VWD علائم خفیف تا بدون علائم دارند و هرگز تشخیص داده نمی شوند).

• علائم و تشخیص VWD

افراد مبتلا به VWD هستید، احتمالاً بیشتر و بیشتر از افرادی که اختلال خونریزی ندارند خونریزی خواهند کرد. هر فردی با هر نوع VWD می تواند علائم زیر را داشته باشد:

• کبودی آسان
• خونریزی مخاطی پوست
• خونریزی از بینی و لثه
• خونریزی طولانی مدت از بریدگی
• منوراژی (خونریزی قاعدگی شدید یا طولانی مدت: بیش از 5 روز، بیش از 90 میلی لیتر خونریزی و/یا لخته های بزرگتر از انگور)
• ممکن است پس از جراحی یا کشیدن دندان خونریزی رخ دهد
• ترومبوسیتوپنی
• خون در ادرار
• خون در مدفوع
• هماتوم

• سایر اختلالات خونریزی دهنده

در حالی که همه اختلالات خونریزی مشترکات زیادی مانند برخی علائم و عوارض خونریزی را دارند؛ اما، همه آن ها نیز متفاوت هستند. سایر اختلالات عبارتند از:

• کمبود فاکتورI/ فیبرینوژن (فیبرینوژنمی، هیپوفیبرینوژنمی یا دیس فیبرینوژنمی نیز نامیده می شود)
• کمبود فاکتور II
• کمبود فاکتور V
• کمبود فاکتور VII
• کمبود فاکتور X
• کمبود فاکتور XII
• کمبود فاکتور XIII
• پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک (ITP)
• نقص عملکرد پلاکتی اکتسابی
• نقص عملکرد پلاکت مادرزادی
• کمبود مادرزادی پروتئین C یا S
• انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC)
• بیماری گلانزمن

منابع:

https://hpm.iums.ac.ir/content/120338/%D9%87%D9%85%D9%88%D9%81%DB%8C%D9%84%DB%8C-%D9%88-%D8%AF%D8%A7%D8%B1%D9%88%D9%87%D8%A7%DB%8C-%D9%85%D9%88%D8%B1%D8%AF-%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D9%81%D8%A7%D8%AF%D9%87%D8%8C--Hemophilia

https://www.farsnews.ir/news/13961002001570/%D8%AA%D9%87%D8%B1%D8%A7%D9%86-%D8%B1%DA%A9%D9%88%D8%B1%D8%AF%D8%AF%D8%A7%D8%B1-%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%D8%A7%D9%86-%D9%87%D9%85%D9%88%D9%81%DB%8C%D9%84%DB%8C-%D8%A2%D8%AE%D8%B1%DB%8C%D9%86-%D8%A2%D9%85%D8%A7%D8%B1-%D9%85%D8%A8%D8%AA%D9%84%D8%A7%DB%8C%D8%A7%D9%86-%D8%A8%D9%87-%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%AA-%D8%A7%D9%86%D8%B9%D9%82%D8%A7%D8%AF

https://wfh.org/world-hemophilia-day-2022-social-media-toolkit-now-available/

https://www.hemophiliafed.org/home/understanding-bleeding-disorders/what-is-vwd/causes/

https://www.hemophilia.org/give/join-us/bleeding-disorders-awareness-month

https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/overview/fast-facts