به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، بیماری Ollier (OD) یک بیماری استخوانی نادر و غیرارثی خوش خیم است. اولیر در ابتدا این بیماری را به عنوان یک وضعیت غیر معمول که با کندرومای اندوژن یک طرفه متعدد همراه با ناهنجاری‌های اندام مشخص می شود در سال 1889 تعریف کرد. انکندروماتوز چندگانه با توزیع نامتقارن معمولی محدود به اسکلت آپاندیکول ویژگی مشخصه OD است. تبدیل انکندروما به کندروسارکوم خطرناک‌ترین عارضه OD است. علائم بالینی این بیماری در ده سال اول زندگی شایع‌تر است. بیماری Ollier پیش آگهی دشواری دارد.
علل و علائم
اگرچه پیشنهاد شده است که بروز بیماری Ollier ممکن است با جهش‌های موزاییک سوماتیک ایزوسیترات دهیدروژناز IDHI و IDH2 مرتبط باشد، اما علت بیماری هنوز ثابت نشده است. همچنین پیشنهاد شد که جهش‌های سوماتیک در ژن گیرنده هورمون پاراتیروئید 1 (PTHR1) (R150C) ممکن است با شروع بیماری Ollier مرتبط باشد. این دو نظریه استدلال می‌کنند که این بیماری یک بیماری غیر ارثی است. این یک بیماری ژنتیکی غیر خانوادگی است که خود به خود ایجاد می‌شود و از طریق نسل منتقل نمی شود. اگرچه علت بیماری شناسایی شده است، هنوز پاتوژنز آن به طور کامل شناخته نشده است.
ناراحتی موضعی، تورم استخوان و توده‌های استخوانی قابل لمس از علائم بالینی شایع در دهه اول زندگی هستند و اغلب با ناهنجاری استخوان همراه هستند. یافته‌های بالینی شامل سردرد و فلج عصب جمجمه ای است. انکندروم در اندام‌ها اغلب به صورت توده‌هایی که در داخل فالانژها، استخوان‌های متاکارپ و متاتارس کاشته می‌شوند در معاینه فیزیکی آشکار می‌شوند. استخوان‌های لوله‌ای بلند، مانند درشت‌نی، استخوان ران، و/یا نازک نی، معمولاً توسط انکوندروما آسیب می‌بینند. استخوان‌های صاف، به‌ویژه لگن نیز می‌توانند درگیر شوند. ضایعات می‌توانند استخوان‌های متعددی را تحت تأثیر قرار دهند و اغلب به صورت نامتقارن توزیع می‌شوند و تنها یا عمدتاً یک طرف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. استخوان‌هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند اغلب کوتاه تر و بد شکل هستند.
کوتاه شدن استخوان‌ها اغلب با خم شدن و انحنای استخوان‌ها همراه است که می‌تواند حرکت مفصلی را مختل کند. تغییر شکل ساعد بسیار شایع است. در بیماری Ollier، میزان بروز تبدیل بدخیم انکوندروماها از 5٪ تا 50٪ متغیر است که یک مطالعه چند مرکزی نرخ آن را 40٪ گزارش کرده است. بین سنین 13 تا 69 سال، دگرگونی بدخیم شایع ترین است. ضایعات داخل جمجمه نیز بوجود آمده است و آستروسیتوم (درجه پایین تا گلیوبلاستوما مولتی فرم) و اولیگودندروگلیوما شایع‌ترین انواع سرطان‌های CNS هستند که با سندرم اولیر مرتبط هستند.

همه گیرشناسی
شیوع بیماری اولیر از هر 100000 نفر 1 نفر تخمین زده می‌شود. هیچ روند مرتبط با جنسیت تا به امروز گزارش نشده است.
بیماری اولیر و سندرم مافوچی
انکوندروم‌های متعدد بیماری اولیر (OD) و سندرم مافوچی (MS) قابل بررسی هستند. بیماران مبتلا به MS همچنین به رشد بیش از حد خوش خیم عروقی مبتلا می‌شوند که در 8.5 درصد موارد بدخیم می‌شوند. انکوندروم‌های متعدد، معمولاً در توزیع یک طرفه و با ترجیح اسکلت آپاندیکولار، OD را تعریف می‌کنند. انکوندروم‌های متعدد، که معمولا به صورت دو طرفه توزیع می‌شوند، مشخصه ام اس هستند. تورم‌های متعدد در اندام، تغییر شکل اطراف مفاصل، محدودیت‌های تحرک مفصل، کوتاه شدن استخوان، ناهماهنگی طول ساق پا، درد، از دست دادن عملکرد و شکستگی‌های پاتولوژیک همگی از علائم هر دو بیماری هستند. OD و MS موارد نادری هستند. هنوز گزارشی از موارد خانوادگی گزارش نشده است.
گزارش موارد
دینگ و همکاران، در سال 2019، زنی 27 ساله را بررسی کردند که به مدت دو هفته به دلیل سردردهای حمله ای و ترک پتوز در بیمارستان بستری شده بود. یک توده در اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) در سمت چپ ناحیه پاراسلار کشف شد. توده با جراحی برداشته شد و بررسی هیستوپاتولوژیک نشان داد که کندروسارکوم درجه یک است. آزمایشات تصویربرداری بیشتر و بررسی پاتولوژیک در طول پیگیری، تشخیص نهایی OD را تایید کرد.
وانگ و همکاران، در سال 2020، نیز موردی را گزارش کردند که در آن مردی 37 ساله از سن شش سالگی توده‌ای آشکار در انگشتان سبابه، وسط و اشاره چپ داشت. با این حال، درمان خاصی انجام نشد. تومورهای روی دستان بیمار بزرگ شده بودند و شکل دندریتی به خود گرفتند و پس از 30 سال با درد همراه بودند و عملکرد و حرکت را محدود می‌کردند. استئوپاتی‌های متعدد دست چپ، لگن چپ، زانوی چپ، مچ پای چپ و پای چپ در رادیوگرافی کشف شد. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از مفصل ران، سیگنال‌های ناهنجار استخوان و بافت نرم را در پروگزیمال فمور چپ نشان داد که احتمال ضایعات بدخیم را افزایش می‌دهد. در نتیجه، تشخیص بالینی بیماری Ollier ایجاد شد.
مفاصل متاکارپوفالانژیال 2، 3 و 4 دست چپ قطع شده و ضایعات پروگزیمال فمور چپ پس از آماده سازی قبل از عمل و تحت بی حسی شبکه بازویی و بی حسی موضعی بیوپسی شدند. به دلیل بدخیم بودن توده مفصل ران چپ توصیه شد که دیسکسیون مفصل ران چپ انجام شود. اما بیمار و خانواده‌اش نمی‌توانستند این موضوع را بپذیرند و بیمار زمانی که وضعیتش تا حدودی پایدار بود مرخص شد. بیمار فکر می‌کرد که عملکرد دست چپ پس از یک سال و نیم پیگیری رضایت بخش است، اما ضایعه ران چپ گسترش یافته، زخم موضعی پاره شده و ناراحتی شدیدتر شده بود. نتیجتا بیمار سه ماه بعد، بیمار فوت کرد.
تشخیص و درمان
برای تشخیص بیماری Ollier، به جای آزمایش ژنتیک، از معاینات رادیولوژی بالینی و معمولی استفاده می‌شود. موثرترین روش برای تشخیص ضایعات متعدد و تبدیل بدخیم تصویربرداری از استخوان رادیونوکلئید است. این روش می‌تواند در تشخیص و پیش آگهی بیماری Ollier کمک کند. یکی از اساسی‌ترین ابزار برای تشخیص بیماری‌های استخوانی، اشعه ایکس است. ضایعات در بیماری اولیر بیشتر بیضی شکل هستند و در شفت و متافیز استخوان‌های کوتاه یا بلند ایجاد می‌شوند.
تشخیص بالینی بیماری Ollier ساده است و اکثر بیماران تمایل واضحی به رابطه جنسی نشان نمی دهند. بیماری Ollier معمولاً به صورت یک یا چند توده استخوانی در ده سال اول زندگی ظاهر می‌شود. بیماری Ollier باعث ناهنجاری‌های اندام می‌شود که با افزایش سن بدتر می‌شود و بر رشد و تکامل کودکان تأثیر می‌گذارد.
برداشتن ضايعات با جراحي و درمان علامتي عواقب احتمالي مانند شکستگي‌هاي پاتولوژيک، نقايص رشد و شکايات عصبي تنها درمان موثر است. پیگیری طولانی مدت برای افراد مبتلا به بیماری Ollier که ناهنجاری‌های قابل توجه یا نقص عملکردی ندارند امکان پذیر است. جراحی افزایش طول استخوان می‌تواند به ترمیم ناهنجاری‌ها و حفظ تعادل رشد اندام‌ها تا حد امکان کمک کند. در حال حاضر هیچ درمان دارویی خاصی برای OD وجود ندارد. قطع عضو ممکن است برای کاهش خطر عود و متاستاز پس از جراحی و بهبود بقا ضروری باشد.
پایان مطلب/

تعاریف:

 انکندروماتوز: نام بیماری است که در آن بیمار دچار تومورهای متعدد خوش خیم غضروفی در استخوان‌های بدن می‌شود.

انکندروما: نوعی تومور خوش خیم از جنس غضروف است.

اسکلت آپاندیکول: اسکلت آپاندیکولار از ۱۲۶ استخوان در مناطق زیر تشکیل شده است: اندام‌های فوقانی، اندام‌های تحتانی، کمربند لگنی، کمربند سینه ای(شانه ای)، مفصل، رباط.

اولیگودندروگلیوما: یک تومور مغزی است که در مغز ایجاد می‌شود و از سایر نقاط بدن نشات نمی‌گیرد.

منابع: 
•    Silve, C., & Jüppner, H. (2006). Ollier disease. Orphanet journal of rare diseases, 1, 37. https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-37
•    Gajavelli, S., Nakhla, J., Nasser, R., Yassari, R., Weidenheim, K. M., & Graber, J. (2016). Ollier disease with anaplastic astrocytoma: A review of the literature and a unique case. Surgical neurology international, 7(Suppl 23), S607–S611. https://doi.org/10.4103/2152-7806.189731
•    Ding, C., Chen, W., Liu, F., Xiong, M., & Chen, J. (2019). Skull Base Chondrosarcoma Caused by Ollier Disease: A Case Report and Literature Review. World neurosurgery, 127, 103–108. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2019.03.037
•    El Abiad, J. M., Robbins, S. M., Cohen, B., Levin, A. S., Valle, D. L., Morris, C. D., & de Macena Sobreira, N. L. (2020). Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature. American journal of medical genetics. Part A, 182(5), 1093–1103. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61530
•    Wang, J., Li, J., & Wu, Z. (2021). Ollier disease: A case report and literature review. World Academy of Sciences Journal, 3(4), 1-5. https://doi.org/10.3892/wasj.2021.106