به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، الگوریتم جدیدی که توسط محققان دانشگاه کلمبیا ایجاد شده است می‌تواند هزاران نوع از ژنوم را تجزیه و تحلیل کند و خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی را تخمین بزند و در افراد آفریقایی، آسیایی، اروپایی و لاتین کار می‌کند.
با این روش چند ژنی، می‌توانیم افراد در معرض خطر را چندین دهه قبل از شروع بیماری کلیوی شناسایی کنیم و افرادی که در معرض خطر هستند ممکن است تغییرات محافظتی در سبک زندگی را برای کاهش این خطر اتخاذ کنند. تشخیص زودهنگام بیماری کلیوی می‌تواند از بسیاری از موارد نارسایی کلیه جلوگیری کند و نیاز به پیوند یا دیالیز را کاهش دهد، اما این بیماری اغلب تا زمانی که آسیب قابل توجهی به کلیه‌ها وارد نکرده باشد، خاموش است.
آزمایش ژنتیکی می‌تواند راهی برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری کلیوی در افراد قبل از ظاهر شدن علائم ارائه دهد، اما هزاران نوع ارثی احتمالاً در آن دخیل هستند و اکثر آن‌ها فقط اثرات کوچکی دارند. علاوه بر این پیچیدگی، گونه‌های ژنتیکی خاص در برخی قومیت‌ها نسبت به سایر قومیت‌ها رایج‌تر است.
در مطالعه جدیدی که در ژورنال Nature Medicine منتشر شد، Kiryluk و تیمش روش خود را توصیف کردند و آن را بر روی 15 گروه مختلف از مردم، از جمله افراد اروپایی، آفریقایی، آسیایی و لاتین آزمایش کردند. این الگوریتم انواع ژنی به نام APOL1 را تجزیه و تحلیل می‌کند که به عنوان عامل شایع بیماری کلیوی در افراد آفریقایی تبار شناخته می‌شود و هزاران نوع بیماری کلیوی دیگر که در افراد با همه اجداد یافت می‌شود. در تمام اجداد، افرادی که بالاترین امتیازات را داشتند (در 2٪) سه برابر جمعیت عمومی، معادل داشتن سابقه خانوادگی بیماری کلیوی، خطر ابتلا به بیماری کلیوی را داشتند.

این مطالعه همچنین تأیید کرد که APOL1 یک عامل خطر مهم در افراد آفریقایی تبار است. اما حتی زمانی که APOL1 در یک فرد وجود دارد، ژن‌های دیگر می‌توانند خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی را افزایش یا کاهش دهند. برای افرادی که تبار آفریقایی دارند، APOL1 بخش مهمی از بیماری و نه همه آن است. این اطلاعات ممکن است زمانی مهم باشد که داروهای جدیدی که به طور خاص برای افراد مبتلا به APOL1 در حال توسعه هستند در دسترس باشند. افراد مبتلا به APOL1 اما خطر چند ژنی پایین ممکن است نیازی به مداخلات خاصی نداشته باشند، زیرا خطر آن‌ها می‌تواند با جمعیت عمومی قابل مقایسه باشد. در مقابل، افرادی که دارای بالاترین خطر ژنتیکی هستند (افرادی که دارای APOL1 و خطر پلی ژنیک بالا هستند) ممکن است از تغییرات سبک زندگی یا درمان دارویی بیشترین بهره را ببرند.
از طرفی آزمایش‌های بیشتری در مورد روش پیش‌بینی جدید قبل از استفاده در محیط‌های بالینی مورد نیاز است. این روش در یک مطالعه ملی بزرگ به نام eMERGE-IV آزمایش می‌شود که شرکت‌کنندگان را غربالگری می‌کند و پیگیری‌ها و آزمایش‌های آزمایشگاهی بیشتری را برای افراد در معرض خطر ژنتیکی بالا ارائه می‌دهد. این مطالعه تعیین خواهد کرد که آیا آزمایش ژنتیکی برای امتیاز خطر جدید بر نتایج بالینی، از جمله تغییرات سبک زندگی و میزان تشخیص‌های جدید بیماری کلیوی تأثیر می‌گذارد یا خیر. 
پایان مطلب/
منبع: 
https://www.nature.com/articles/s41591-022-01869-1