به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، کشف ژنتیکی جدید منجر به این نظریه شد که بیماری‌های نورون حرکتی توسط مسیرهای غیرطبیعی پردازش لیپید در داخل سلول‌های مغز ایجاد می‌شوند. این کشف ژنتیکی جدید می‌تواند از این نظریه حمایت کند که بیماری‌های دژنراتیو نورون حرکتی توسط مسیرهای غیرطبیعی پردازش چربی در داخل سلول‌های مغز ایجاد می‌شوند. این یافته محققان که اخیراً در ژورنال Brain منتشر شده است، می‌تواند راه را برای رویکردهای تشخیصی و درمان‌های جدید برای این گروه از بیماری‌ها هموار کند.
بیماری‌های دژنراتیو نورون حرکتی (MNDs) خانواده بزرگی از اختلالات عصبی هستند. در حال حاضر، هیچ درمانی برای جلوگیری از شروع یا پیشرفت بیماری وجود ندارد. این بیماری در اثر تغییر در یکی از چندین ژن مختلف ایجاد می‌شوند. علیرغم تعداد ژن‌های شناخته شده برای ایجاد  MND، بسیاری از بیماران بدون تشخیص ژنتیکی باقی می‌مانند.
محققان دانشگاه اکستر بریتانیا ژن جدیدی به نام TMEM63C را شناسایی کرده‌اند که باعث ایجاد یک بیماری دژنراتیو می‌شود که بر سلول‌های عصبی حرکتی بالایی در سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. پروتئین کدگذاری شده توسط TMEM63C در ناحیه سلولی است که مسیرهای پردازش لیپید آن‌ها شناسایی شده است. این بیشتر از این فرضیه حمایت می‌کند که MND ها به دلیل پردازش غیر طبیعی لیپیدها از جمله کلسترول ایجاد می‌شوند. اشکال مختلفی از MND‌ها وجود دارد که ویژگی‌های بالینی و شدت متفاوتی دارند. با پیشرفت این بیماری، سلول‌های نورون حرکتی آسیب می‌بینند و ممکن است در نهایت بمیرند. این منجر به این می‌شود که ماهیچه‌هایی که به آن پیام‌های عصبی متکی هستند، به تدریج ضعیف شده و از بین می‌روند.
در صورت تایید، این نظریه می‌تواند به دانشمندان کمک کند تا از نمونه‌های بیمار برای پیش‌بینی دوره و شدت بیماری در یک فرد و نظارت بر تأثیر داروهای جدید بالقوه توسعه‌یافته برای درمان این اختلالات استفاده کنند.
در جدیدترین تحقیق، این تیم از تکنیک‌های نوین توالی‌یابی ژنتیکی برای بررسی ژنوم سه خانواده با افراد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک ارثی (گروه بزرگی از MNDs که در آن نورون‌های حرکتی در قسمت بالایی نخاع با عضله ارتباط نادرست دارند) استفاده کردند. این وضعیت، منجر به علائمی از جمله سفتی عضلات، ضعف و تحلیل رفتن می‌شود. این بررسی‌ها نشان داد که تغییرات در ژن TMEM63C علت این بیماری است. با همکاری واحد بیولوژی میتوکندری شورای تحقیقات پزشکی در دانشگاه کمبریج، بریتانیا، این تیم همچنین مطالعاتی را برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط عملکردی پروتئین TMEM63C در داخل سلول انجام داد. با استفاده از روش‌های میکروسکوپی پیشرفته، تیم کمبریج، نشان داد که زیرمجموعه ای از TMEM63C در سطح مشترک بین دو اندامک سلولی حیاتی، شبکه آندوپلاسمی و میتوکندری، منطقه ای از سلول مورد نیاز برای هموستاز متابولیسم لیپید قرار دارد. علاوه بر این، محققان کشف کردند که TMEM63C مورفولوژی شبکه آندوپلاسمی و میتوکندری را کنترل می‌کند، که ممکن است نقش آن را در تنظیم عملکرد این اندامک‌ها، از جمله هموستاز متابولیسم لیپید، منعکس کند.
درک دقیق اینکه چگونه پردازش لیپید در بیماری‌های دژنراتیو نورون حرکتی تغییر می‌کند، ضروری است تا بتوانیم ابزارهای تشخیصی و درمان‌های مؤثرتری برای گروه بزرگی از بیماری‌ها ایجاد کنیم که تأثیر زیادی بر زندگی افراد دارند. یافتن این ژن گام مهم دیگری به سوی این اهداف مهم است.
پایان مطلب/
منبع: 
https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awac123/6610907?login=false