به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده‌اند که باعث می‌شود مغز برخی از کودکان به طور غیرعادی رشد کند و در نتیجه رشد عقلانی به تاخیر بیافتد. اکثر بیماران مبتلا به این بیماری، که آنقدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات یادگیری شدیدی دارند که بر کیفیت زندگی آن‌ها تأثیر می‌گذارد.
یک تیم بین‌المللی از محققان دانشگاه‌های پورتسموث، ساوتهمپتون و کپنهاگ دریافتند که تغییرات در ژن کدکننده پروتئین به نام زیرواحد 1 نوع AMPA گیرنده گلوتامات یونوتروپیک (GRIA1) باعث این بیماری ژنتیکی نادر می‌شود. اکنون این بیماری شناسایی شده و به پزشکان کمک می‌کند تا مداخلات هدفمندی را برای کمک به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارائه دهند و همچنین دری را برای غربالگری و تشخیص قبل از تولد باز می‌کند. ژن GRIA1 به حرکت سیگنال‌های الکتریکی در اطراف مغز کمک می‌کند. با این حال، اگر این فرآیند قطع شود یا کارآمدتر شود، می‌تواند باعث کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات شود.
تیم تحقیقاتی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی‌دانان و ژنتیک‌دانان بالینی، از قورباغه‌هایی استفاده کردند که در آن انواع ژن‌های انسانی با استفاده از ویرایش ژن تقلید شده‌اند تا نشان دهند که تغییرات GRIA1 علت اصلی بیماری تغییر رفتار است. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی نیز در تخمک قورباغه انجام شد.
این یافته ها در American Journal of Human Genetics منتشر شده است. به گفته محققین مطالعه، نسل بعدی توالی یابی DNA توانایی محققین را برای تشخیص‌های جدید و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می‌دهد. گلوگاه اصلی در ارائه تشخیص برای این بیماران، پیوند یک تغییر کشف شده در ژنوم آن‌ها با بیماری است. ایجاد تغییر ژنتیکی مشکوک در بچه قورباغه‌ها این امکان را برای بررسی بیشتر فراهم کرد تا بتوان به این سوال که آیا تغییر باعث ایجاد همان بیماری در انسان می‌شود یا خیر، پاسخ داد.
بسیاری از بیماری‌های عصبی رشدی در حال حاضر تشخیص داده نشده‌اند. از هر 17 نفر یک نفر در طول زندگی خود از یک بیماری نادر رنج می‌برد. بیشتر این بیماری‌های نادر علت ژنتیکی دارند و اغلب کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما اثبات اینکه کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود، چالش بزرگی است.
قبلا، مطالعات مربوط به ارتباط ژن و بیماری عمدتاً در موش‌ها انجام می‌شد. اما، اخیراً چندین آزمایشگاه، نشان داده‌اند که آزمایش‌ها بر روی قورباغه‌ها نیز می‌تواند شواهد بسیار قوی در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد مجدد برخی از گونه‌های ژنی در قورباغه‌ها ساده است و می‌تواند در کمتر از سه روز انجام شود. محققین در حال حاضر گسترش و بهبود فناوری خود در برنامه‌ای هستند که این امر باعث می‌شود تا آن را برای طیف وسیع‌تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری که توسط همکاران بالینی ارائه می‌شود، اعمال کنند.
پایان مطلب/
منبع:
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002929722002154