به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان یک ناهنجاری جدید پزشکی عجیب، پزشکان را در سراسر جهان گیج کرده است. نرخ رخداد سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان (SADS) در حال افزایش است و به طرز غم انگیزی جان جوانان سالم را که گاهی اوقات در خواب بوده‌اند، می‌گیرد. اساساً، مردم بدون نشان دادن هیچ نشانه‌ای از بیماری می‌میرند. آن‌ها به سادگی پس از رفتن به رختخواب از خواب بیدار نمی‌شوند  یا در طول روز به زمین می‌افتند.
گزارش‌های موارد SADS در ماه‌های اخیر افزایش یافته است. در مطالعاتی که در استرالیا صورت گرفته است، تقریباً 750 مورد در سال وجود دارد که افراد زیر 50 سال دچار ایست قلبی ناگهانی می‌شوند. از این تعداد، تقریباً در 100 جوان در سال حتی پس از تحقیقات گسترده مانند کالبد شکافی کامل (پدیده SADS) هیچ دلیلی پیدا نمی‌کنند. ظاهراً SADS اکنون آنقدر رایج است که مقامات پزشکی باید به سرعت یک ثبت ملی برای ردیابی موارد SADS ایجاد کنند. یک مقاله در مجله Health Desk که در 7 ژوئن منتشر شد، اشاره می‌کند که بیشتر دانشمندان فکر می‌کنند که SADS ناشی از یک بیماری قلبی است که با سیستم الکتریکی قلب تداخل می‌کند.
علت‌های این سندروم 
برخی از داروها می‌توانند باعث ایجاد سندرم‌هایی شوند که ممکن است منجر به مرگ ناگهانی شود. به عنوان مثال، سندرم QT طولانی ممکن است در اثر استفاده از این موارد ایجاد شود: آنتی هیستامین‌ها، ضد احتقان‌ها، آنتی بیوتیک‌ها، دیورتیک‌ها، داروهای ضد افسردگی و داروهای ضد روان پریشی. به همین ترتیب، برخی از افراد ممکن است تا زمانی که شروع به مصرف این داروها نکنند، علائمی را نشان ندهند. هنگامی که کالبد شکافی فرد فوتی پس از مرگ منفی است، از اصطلاح SADS برای توصیف علت مرگ استفاده می‌شود. این با این فرض است که در غیاب بیماری ساختاری قلبی، اختلال اولیه منجر به مرگ، آریتمی است. در حالی که آریتمی‌های بدخیم و مرگ ناگهانی در شرایطی مانند Wolff Parkinson White و آنژین وازواسپاستیک رخ می‌دهد و همچنین کالبد شکافی منفی را به همراه دارد. 
شرایطی که به اکثر این تشخیص‌ها کمک می‌کند عبارتند از: سندرم QT طولانی (LQTS)، سندرم بروگادا (BrS) و تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT)، با سایر تشخیص‌ها مانند سندرم رپلاریزاسیون زودرس (ERS) به طور قابل توجهی کمتر شایع است. مطالعاتی که به دنبال کشف علت SADS هستند به طور مداوم نشان داده‌اند که حدود یک سوم موارد SADS را می‌توان به این سندرم‌های آریتمی کانال یونی اولیه نسبت داد که متعاقباً در بستگان نزدیک تشخیص داده می‌شوند . اعضای خانواده بازمانده نیز ممکن است تشخیص‌های کاردیومیوپاتی را که ممکن است در پروباند ( فرد مبتلا به اختلالی که اولین موضوع در یک مطالعه است) ناشناخته باشد، داشته باشند. 
تشخیص معمولاً از طریق بررسی کامل اعضای خانواده پروباند که با ارزیابی بالینی آغاز شده، می‌باشد. برخی از مطالعات اولیه تا 50 درصد بازده تشخیصی را تنها از طریق ارزیابی بالینی اعضای بازمانده خانواده گزارش می‌دهند. علاوه بر این، آزمایش ژنتیکی مولکولی ژن‌های هدف مرتبط با فنوتیپ بالینی برای افزایش بازده تشخیصی کلی استفاده شده است. ارزیابی بالینی اعضای خانواده بازمانده و به دنبال آن آزمایش ژنتیکی هدفمند در حال حاضر توسط دستورالعمل‌های انجمن قلب اروپا و انجمن قلب آمریکا و کالج آمریکایی قلب و انجمن ریتم قلب (HRS) در ارزیابی بستگان درجه اول از نظر احتمال آریتمی ناگهانی منجر به مرگ پشتیبانی می‌شود. 
سندرم QT طولانی
شیوع LQTS مادرزادی در حدود 1 نفر در 2000 نفر گزارش شده است. هنگامی که تست‌های غربالگری مانند استراحت یا ECG مداوم منفی است، آزمایش‌های بیشتر را می‌توان به شکل ECG استرس ورزش یا چالش آدرنالین (اپی نفرین) انجام داد زیرا ممکن است QT تحت بالینی را آشکار کند. ژن‌هایی که کانال‌های پتاسیم (KCNQ1 در LQT1؛ KCNH2 در LQT2) و کانال سدیم قلبی (SCN5A در LQT3) را کد می‌کنند، ممکن است در ارتباط با این سندروم باشند. صدها جهش در 14 ژن مختلف شناسایی شده‌اند که اجزای کانال‌های یونی قلب را رمزگذاری می‌کنند. جهش‌های در این ژن‌ها می‌تواند در ارتباط با این سندروم باشد. 
سندرم بروگادا
بالاترین شیوع این سندروم در آسیای جنوب شرقی با الگوی بروگادا نوع 1 در ECG تا 1.8 در 1000 نفر مشاهده شده و 9 برابر بیشتر در ECG این افراد مشاهده شد. 
واکسن کرونا؟
 آنچه در مطالعات به آن اشاره شده این است که واکسن‌های mRNA با میزان هشدار دهنده‌ای از افزایش مرگ و میر در طول یک دوره آزمایشی سه ماهه که توسط فایزر انجام شد، مرتبط است. از طرفی واکسن‌های کرونا، طبق نتایج مطالعات توسط تنظیم کننده‌های ایمنی واکسن و تحقیقات انجام شده بین سال‌های 2020-22 با افزایش مشکلات قلبی مانند میوکاردیت و پریکاردیت، همراه با طیف وسیعی از مسائل بهداشتی دیگر از جمله اختلالات عصبی و گاهی مرگ همراه است.
بر اساس داده‌های ارائه شده در جلسه ایمنی واکسن در روز پنجشنبه، مقامات فدرال در حال بررسی نزدیک به 800 مورد مشکلات قلبی نادر به دنبال ایمن سازی با واکسن‌های کروناویروس ساخته شده توسط Pfizer-BioNTech و Moderna هستند.
تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک
شیوع CPVT 1:10000 نفر تخمین زده شده است. در حضور تاکی کاردی بطنی دو طرفه یا چند شکلی در ECG، که بازده تشخیصی آن را می‌توان با استفاده از تست ورزش یا چالش دارویی آدرنالین (اپی نفرین) افزایش داد. در این وضعیت ممکن است جهش بیماری زا در ژن‌های RYR2 یا CASQ2 بدون توجه به فنوتیپ شناسایی می‌شود.
استراتژی‌هایی برای بهبود حساسیت ارزیابی بالینی
در ارزیابی اعضای خانواده بازمانده با بررسی‌های طبیعی در غربالگری اولیه، آزمایش تحریک با داروهایی مانند مسدود کننده‌های سدیم برای تشخیص BrS و آدرنالین (اپی نفرین) برای LQTS و CPVT باعث افزایش بازده تشخیصی می‌شود. نشان داده شده است که حساسیت بیشتری نسبت به فلکائینید و پروکائین آمید در تحریک الگوی نوع 1 در چالش دارویی دارند. از طرفی مطالعات گذشته سودمندی بالینی سرنخ‌های پاراسترنال راست بالا (HRPL) را در طی ارزیابی 911 نفر از خویشاوندان پروباندهای SADS و چالش آژمالین نشان دادند. در طی ارزیابی اولیه، تنها 4 نفر (4/0%) از بستگان دارای الگوی خودبه‌خودی نوع 1 بودند (2 مورد از آن‌ها فقط با استفاده از HRPL شناسایی شدند). استفاده از تست تحریک دارو با توجه به میزان بالای (27%) تست‌های مثبت در بیماران مبتلا به آریتمی خوش‌خیم تاکی کاردی گره‌دار دهلیزی-بطنی (AVNRT) بحث‌برانگیز است. در مورد بازده تشخیصی تحریک آژمالین مربوط به یک جمعیت کنترل، که در آن میزان "مثبت کاذب" برای تحریک آژمالین 5٪ است. به طور مشابه، مطالعات اولیه با استفاده از آزمایش آدرنالین برای تشخیص و تعیین ژنوتیپ LQTS امیدوارکننده بود؛ با این حال، تست استرس ورزش ترجیح داده می‌شود و در امتیاز شوارتز تشخیصی بالینی گنجانده شده است.
استراتژی‌های آزمایش ژنتیک، ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیکی هدفمند
ارزیابی بالینی اعضای بازمانده خانواده پروباند می‌تواند سرنخ‌هایی از ژنوتیپ‌های مورد نظر بر اساس تشخیص‌های فنوتیپی بدهد. واریته‌های ژنتیکی بیماری‌زای شناخته‌شده را می‌توان در سایر اعضای خانواده برای طبقه‌بندی خطر آزمایش کرد و همچنین در صورت وجود مواد ژنتیکی می‌تواند در پروباند آزمایش شود. بسیاری از مطالعات به دلیل تفاوت در جمعیت، در دسترس بودن کالبد شکافی و تخصص، و دقیق بودن پروتکل ارزیابی بالینی، این رویکرد را با نرخ تشخیص متفاوت اتخاذ کرده‌اند. میانگین بازده تشخیصی از این مطالعات حدود 30 درصد از ارزیابی بالینی به تنهایی است. از مطالعاتی که از آزمایش ژنتیکی استفاده کردند، 23 تا 47 درصد از افرادی که دارای فنوتیپ بالینی بودند، تشخیص مولکولی نیز داشتند. 
پروتکل‌های تشخیصی تعریف‌شده در دستورالعمل‌های بین‌المللی به پزشکان کمک می‌کند تا با استفاده از تجزیه و تحلیل بافت‌شناسی، بالینی و ژنتیکی موارد SCD و خویشاوندان، تشخیص‌های زمینه‌ای را به‌طور هدفمند بررسی کنند. پیشرفت‌های آینده و اصلاح معیارهای تشخیصی تحلیلی و تصویربرداری مولکولی، بازده تشخیصی کلی اختلالات قلبی ارثی را که زمینه ساز این مرگ‌ها هستند، بیشتر خواهدکرد. 
پایان مطلب/
منابع: 
1.    Yuan D, Raju H. Spotlight on sudden arrhythmic death syndrome. Research Reports in Clinical Cardiology. 2019;10:57.
2.    Walsh R, Adler A, Amin AS, Abiusi E, Care M, Bikker H, Amenta S, Feilotter H, Nannenberg EA, Mazzarotto F, Trevisan V. Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death. European heart journal. 2022 Apr 14;43(15):1500-10.
3.    Yasargil MG. Sport Paradox: Sudden cardiac death. World Journal of Advanced Research and Reviews. 2022;13(1):626-30.