به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، ایده این ابزار از مطالعاتی که این محققین برای شناسایی اشتباهات متیلاسیون DNA  در موش انجام می دادند، حاصل شد. در پستانداران، جنین ها پدیده ای به نام imprinting را متحمل می شوند که در آن ها یکی از ژن های مادری یا پدری بیان می شود. نقایصی که در این مرحله رخ می دهد می تواند منجر به نواقص زمان تولد شود. تحقیقات قبلی نشان داده است که برخی نواقص می توانند به دو طریق عمده رخ دهند: موتاسیون های ژنتیکی و موتاسیون هایی که در مواد شیمیایی که آن ها برای انجام عملکردهای مشخصی استفاده می کنند، مانند ساخت مواد شیمیایی دیگر مورد نیاز برای رشد طبیعی جنین، رخ می دهد. تحقیقات در این زمینه با توجه به ماهیت ظریف جنین مشکل بوده است و تلاش برای نمونه برداری از جنین منجر به آسیب های جبران ناپذیری می شود. در این تلاش جدید، گروه تحقیقاتی تکنیکی را ایجاد کرده اند که اجازه می دهد به تغییرات مولکولی در جنین های موش پرداخته شود بدون این که روی آن ها اثر منفی داشته باشد.

تکنیک آنالیز متیلاسیون DNA سلول منفرد که آن ها طراحی کردند شامل استفاده از یک واکنش زنجیره پلی مرازی کمی(q-PCR) است که شامل یک محدوده هضم حساس به متیلاسیون در یک دستگاه میکروسیال است. آنالیزهای آن ها روی شش ژن ویژه که مشخصا در imprinting دخیل هستند متمرکز شده است. متد آن ها به آن ها اجازه داد که توجه داشته باشند که وقتی تغییرات به صورت نرمال اتفاق نمی افتد(در این مورد) منجر به حالت کایمرا می شود.

به دلیل این که این تکنیک به محققین اجازه داد که توجه داشته باشند چه زمانی موتاسیون اتفاق می افتد، به آن ها این امکان را هم داد که بتوانند با استفاده از تکنیک دیگری به نام pronuclear transfer استفاده کنند که در آن DNA زیگوتی طبیعی به جنین در حال رشد منتقل می شود. گزارش تیم تحقیقاتی نشان داد که 17 درصد تلاش ها منجر به تکویم نوزادان سالم شده است که هیچ گونه نقص تولدی نداشته­اند که به دوران جوانی آن ها منتقل شود.

اما حتی با توجه به آن چه گفته شد نمی توان به یقین گفت که تکنیک به وجود آمده، در انسان، می تواند به طور قطع در تشخیص و جلوگیری از موتاسون هایی که منجر به نواقص تولد می شوند استفاده گردد اما پژوهشگران خوش بین هستند که تحقیقات بیشتر می تواند منجر به شناسایی راه­هایی برای جلوگیری از سندرم های انسانی شود.