به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، هنگامی که دانشمندان اسپانیایی با مورد عجیبی از زنی مواجه شدند که قبل از 36 سالگی 12 نوع تومور مختلف را تجربه کرده بود، تصمیم گرفتند کمی عمیق‌تر کاوش کنند تا بفهمند چرا او تا این حد مستعد ابتلا به سرطان است. این زن 36 ساله برای اولین بار در سن دو سالگی تحت درمان سرطان قرار گرفت. در سن 15 سالگی تشخیص داده شد که او به سرطان دهانه رحم مبتلا است. در 20 سالگی، یک تومور غده بزاقی با جراحی برداشته شد. یک سال بعد، او جراحی بیشتری برای برداشتن سارکوم با درجه پایین انجام داد. با گذشت 20 و 30 سالگی، چندین تومور مختلف تشخیص داده شد. در مجموع، او 12 تومور، از جمله پنج تومور بدخیم را تجربه کرده است.
با اجازه این زن و خانواده‌اش، یک تیم بین‌المللی از محققان به رهبری مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا، نمونه‌هایی از خون گرفتند و از توالی‌یابی DNA تک سلولی برای بررسی جهش‌های ژنتیکی درون هزاران سلول استفاده کردند. محققان چیز عجیبی کشف کردند. این زن یک جهش منحصر به فرد داشت که او را مستعد ابتلا به سرطان کرد. او یک جهش در هر دو نسخه از ژن MAD1L1 داشت که در انسان‌ها سابقه نداشته است. ژن MAD1L1 مسئول بخش کلیدی ماشینی است که به تراز کردن کروموزوم‌ها قبل از تقسیم سلول کمک می‌کند. MAD1L1 قبلاً مظنون به ایفای نقش در سرکوب تومورها بوده است.
جهش در ژن ناشناخته نیست. در واقع، اعضای خانواده زن حامل یک جهش هستند. اما این اولین بار است که هر دو نسخه از ژن حامل این تغییر خاص هستند. یک جهش دوگانه (یا هموزیگوت) ژن MAD1L1 برای جنین موش کشنده است، بنابراین یک یافته بسیار شگفت انگیز در انسان است. در این زن، جهش باعث اختلال در همانندسازی سلولی و ایجاد سلول‌هایی با تعداد کروموزوم‌های مختلف می‌شد. حدود 30 تا 40 درصد از سلول‌های خونی او دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم بودند. انسان ها به طور معمول دارای 23 جفت کروموزوم در داخل هسته هر سلول بدن ما هستند. کروموزوم‌ها بسته‌های متراکم DNA هستند که به شکل X  می‌آیند و زمانی که یک سلول در شرف میتوز یا تکثیر سلولی است، شکل می‌گیرد.
در هر جفت کروموزوم، یکی از مادر فرد و دیگری از پدر فرد می‌آید. افراد مبتلا به بیماری نادری به نام «آنئوپلوئیدی موزاییکی رنگارنگ» (MVA) تعداد کروموزوم‌های مختلفی در سلول‌های مختلف دارند، مانند موزاییکی از کاشی‌های رنگارنگ. این وضعیت می‌تواند ناشی از چندین جهش ژنتیکی مختلف باشد، از جمله جهش‌هایی که در این زن مبتلا به 12 سرطان دیده می‌شود.
افرادی که با MVA متولد می‌شوند اغلب با تاخیر رشد، میکروسفالی (که در آن سر کودک کوچکتر از حد طبیعی است)، ناتوانی ذهنی و سایر نقایص مادرزادی را تجربه می‌کنند. آن‌ها اغلب مستعد ابتلا به سرطان هستند. در این مورد، زن هیچ ناتوانی ذهنی نداشت و زندگی نسبتاً عادی داشت (با توجه به تعداد دفعات درمان سرطانی که انجام داده بود). در حالی که نقش آنوپلوئیدی در سرطان به خوبی شناخته نشده است، ما می‌دانیم که حدود 90 درصد تومورها دارای سلول‌های سرطانی با کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته هستند. 
به گفته محققان، این مطالعه نشان داد که افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی، مانند این زن در مطالعه موردی، "پاسخ ایمنی تقویت شده" دارند که "می‌تواند فرصت‌های جدیدی را برای مدیریت بالینی این بیماران فراهم کند."
پایان مطلب/