به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، از حدود سه میلیارد جفت باز که ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند، تنها حدود ۲ درصد پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند و ۹۸ درصد باقی مانده با عملکردهای کم تر آشکار باقی می‌مانند. از زمانی که برای اولین بار در دهه ۱۹۶۰ زیست شناسان، هنگامی‌که ژنوم انسان در حال تعیین توالی بود، متوجه به هم ریختگی کروموزوم‌ها شدند، یکسری توالی‌ها را با نام DNA بی ارزش یا DNA غیرکدکننده، نامگذاری کردند که منشا، اثرات و هدف بالقوه آن در تکامل حیات ناشناخته بود. اکنون محققان بینش‌های حیاتی در مورد دلایل تداوم DNA غیرکدکننده اضافه کرده‌اند که می‌تواند به ما در درک بهتر تنوع غنی از اندازه‌های ژنوم در سراسر جهان کمک کند.

در سال ۱۹۷۷، دو دانشمند به نام‌های ریچارد رابرتز و فیل شارپ به طور مستقل متوجه شدند که بخش زیادی از این بهم ریختگی DNA نه تنها بین ژن‌های ما پراکنده است، بلکه اغلب آنها ژنوم را در میانه‌ی توالی آن قطع می‌کنند، کشفی که بعدها جایزه نوبل را برای آن‌ها به ارمغان آورد. این بهم ریختگی که با نام اینترون‌ها شناخته می‌شوند، سلول‌های پیچیده‌ای مانند سلول‌های ما را سنگین می‌کنند، در حالی که سلول‌های ساده‌تر مانند سلول‌های باکتریایی را دست نخورده می‌گذارند. در واقع، اینترون‌ها یا میانه‌ها بخش‌هایی از ژنوم هستند؛ که رونویسی از روی آن‌ها انجام می‌پذیرد ولی در فرایند پیرایش به کمک آنزیم پیرایشگر برداشته می‌شوند. از این رو، در فرایند ترجمه، پروتئینی از روی آن‌ها ساخته نمی‌شود. این بخش‌ها در بسیاری از موجودات و حتی در برخی ویروس‌ها نیز دیده می‌شوند. اندازه آن‌ها می‌تواند بسیار بزرگ باشد. واژه اینترون به معنای ناحیه بین ژنی intragenic region است. اگرچه به معنای توالی مداخله گر intervening sequences نیز می‌باشد. آن‌ها همچنین بار زیادی را به فرآیند ترجمه DNA اضافه می‌کنند. هر بار که یک پروتئین تازه ساخته می‌شود، این وقفه‌ها باید از الگوی ماده ژنتیک حذف شوند، و قبل از اینکه به عنوان پروتئین تفسیر شوند، باید دستورالعمل‌های کدگذاری مجدداً با هم ترکیب شوند. یک مقایسه روزمره این است که باید هزاران کلمه بی‌معنی را فقط برای خواندن یک جمله حذف کرد.
جانداران پیشرفته‌تر، اینترون‌های بیشتر
این روش به ظاهر بی‌فایده برای فعالیت در طبیعت ضروری است و باکتری‌های خوش شانس و دیگر پروکاریوت‌ها نیز از این قاعده مستثنی نیستند. تعداد اینترون‌ها نیز از گونه‌ای به گونه دیگر بسیار متفاوت است. انسان‌ها نزدیک به 140 هزار اینترون، موش‌ها حدود 33هزار، مگس‌های میوه معمولی نزدیک به 38 هزار، مخمر (Saccharomyces cerevisiae) تنها 286 اینترون و قارچ تک سلولی Encephalitozoon cuniculi فقط 15 اینترون دارند. چرا تکامل این آشفتگی را از طریق انتخاب طبیعی پاک نکرده است تا ما را به موجودات کارآمدتر تبدیل کند؟ و چرا، وقتی ژنوم‌ها تمایل طبیعی شناخته شده‌ای به حذف کردن به جای اضافه کردن DNA در طول زمان دارند، به نظر نمی‌رسد که DNA پس از میلیون‌ها سال تکامل هرگز کوتاه تر شده باشد. دانشمندان دخیل در این مطالعه اخیر در مورد اینترون‌ها در گزارش خود می‌نویسند: جالب اینجاست که ظاهرا عکس این اتفاق افتاده است، چرا که یوکاریوت‌ها ژنوم بزرگ‌تر، پروتئین‌های طولانی‌تر و مناطق بین ژنی بسیار بزرگ تری در مقایسه با پروکاریوت‌ها دارند.
محققان پیشنهاد کردند که حذف هر قطعه مزاحم DNA در اطراف مناطق کد کننده احتمالاً به بقای حیوان آسیب می‌رساند، چرا که بخش‌های کدکننده نیز ممکن است همزمان حذف شوند. به گفته محققان حذف‌هایی که در نزدیکی مرزها رخ می‌دهند گاهی اوقات به منطقه حفاظت شده نفوذ می‌کنند و در نتیجه در معرض انتخاب‌های شدید تصفیه کننده قرار می‌گیرند. این انتخاب القایی، که در آن یک توالی خنثی بین مناطق کد کننده قرار می‌گیرد، باعث یک سوگیری درج برای توالی‌های DNA کوتاه و غیر کد کننده ایجاد می‌کند. اساسا، DNA ناخواسته مانند یک بافر جهشی عمل می‌کند و از مناطقی که حاوی توالی های حساس تر لازم برای کدگذاری پروتئین‌ها هستند محافظت می‌کند. محققان یک مدل ریاضی برای نشان دادن این دینامیک‌ها در عمل ایجاد کردند. این تیم توضیح می‌دهد که قبلاً پیشنهاد شده بود که سوگیری حذف منجر به کوچک شدن ژنوم‌ها در طول دوران تکاملی می‌شود نتیجه این که این توالی‌های طولانی خنثی غیرمعمول در حال تکامل می‌توانند حتی تحت یک سوگیری حذف قوی ظاهر شوند، به دلیل رد حذف‌هایی است که به مرزهای بسیار حفاظت‌شده توالی‌های خنثی حمله می‌کنند." در حالی که مدل آن‌ها توضیح قابل قبولی برای تغییر در طول اینترون در یک گونه فراهم می‌کند، نمی‌تواند توضیح دهد که چرا این توالی‌ها بین گونه‌ها متفاوت هستند.
DNA ناخواسته یا یک گنجینه نهان؟
آن‌ها بیان کردند که یک توضیح بدیهی این است که این پارامترها مدل خودشان تکامل می‌یابند. بنابراین، گونه‌های مختلف نسبت‌های متفاوتی از حذف این بخش و احتمالاً تمایل متفاوتی برای ظهور مناطق حفاظت‌شده در اینترون‌ها دارند. دانستن اینکه یک سوگیری وجود دارد ممکن است به توضیح تنوع اینترون‌هایی که در طبیعت می‌بینیم کمک کند، و اینکه چرا برخی از ارگانیسم‌ها از نظر ژنتیکی بیشتر از بقیه به نظر می‌رسند. دقیقاً جایی که این وقفه‌ها در وهله اول از آنجا ناشی می‌شوند نیز مجموعه‌ایی از تحقیقات در حال انجام است، با سابقه طولانی منابعی مانند ویروس‌ها و ژن های قدیمی که به عنوان منابع پیشنهاد شده اند، ممکن است این توالی‌ها غیر کد کننده هم نباشند، یا وظایفی برعهده دارند که ما هنوز از علت وجود آن‌ها آگاه نیستیم. در سال‌های اخیر، علم به طور فزاینده‌ای از توصیف همه اینترون‌ها به‌عنوان «DNA ناخواسته» دور شده است، زیرا عملکردهای احتمالی بیشتری کشف شده است، از جمله رونویسی اینترون‌ها به رشته‌های RNA که بر تولید پروتئین نظارت می‌کنند. چیزی که ما ممکن است به عنوان بی‌ارزش در نظر بگیریم، به مرور زمان به عنوان گنجینه ژنتیکی در نظر گرفته می‌شود. ممکن است این روش پیچیده‌ای برای ساخت یک موجود زنده به نظر برسد، اما با چندین میلیارد سال تکامل در زیر کمربند آن، به نظر می رسد که طبیعت می‌داند چه کار می‌کند.
پایان مطلب./