به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، محققان در EMBL-EBI داده‌های Biobank بریتانیا را برای کشف اطلاعات جدید در مورد بیماری‌های نادر چشم بررسی می‌کنند. محققان یک بررسی کامل از تصاویر و داده‌های ژنومی از Biobank بریتانیا انجام داده‌اند تا درک عمیق تری از بیماری‌های چشم غیر معمول به دست آورند. از جمله این بیماری‌ها دیستروفی شبکیه است که یک اصطلاح جمعی برای شرایط ارثی است که شبکیه چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد و همچنین علت اصلی نابینایی در بین بزرگسالان در سن کار است. شبکیه در پشت چشم قرار دارد و بافت پیچیده‌ای است که از چندین لایه تشکیل شده است. با دریافت نور و تبدیل آن به سیگنال قابل درک توسط مغز عمل می‌کند. هر لایه از شبکیه از انواع مختلف سلول تشکیل شده است که هر کدام نقش مشخصی در تبدیل نور دارند. برای این مطالعه که در ژورنال PLOS Genetics  منتشر شد، محققان بر روی سلول‌های گیرنده نوری (PRCs) تمرکز کردند که سلول‌های تشخیص نور در شبکیه چشم هستند. این سلول‌ها را می‌توان به صورت غیر تهاجمی با استفاده از توموگرافی انسجام نوری (OCT) تصویربرداری کرد، سرویسی که امروزه معمولاً در بسیاری از بینایی شناسان ارائه می‌شود. با استفاده از داده‌های تصویر OCT و داده‌های ژنومی ذخیره‌شده در Biobank بریتانیا، محققان توانستند بزرگترین مطالعه ارتباط ژنومی PRC را انجام دهند.
بیماری‌های نادر شبکیه اغلب به دلیل جهش‌های ارثی در ژن‌های بیان شده توسط PRC ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها باعث عملکرد نادرست شبکیه چشم و در نتیجه اختلال بینایی یا حتی نابینایی می‌شود. اگرچه این بیماری‌های فردی نادر هستند، اما با هم عامل اصلی نابینایی در بزرگسالان در سن کار هستند. 
پیوند ژنوتیپ و فنوتیپ
OCT تصاویری با وضوح بالا تولید می‌کند که می‌تواند برای شناسایی لایه‌ها و ساختارهای مختلف در شبکیه استفاده شود. این تصاویر معمولا در کلینیک برای کمک به تشخیص اختلالات چشم استفاده می‌شود. برای این مطالعه، محققان از تصاویر OCT و اطلاعات ژنومی و پزشکی مربوط به بیش از 30000 شرکت‌کننده ذخیره شده در Biobank انگلستان استفاده کردند. ایوان بیرنی، معاون مدیر کل آزمایشگاه بیولوژی مولکولی اروپا (EMBL) گفت: بانک زیستی بریتانیا یک منبع غنی و ارزشمند است که پتانسیل بسیار زیادی برای فعال کردن پزشکی ژنومی دارد. پتانسیل زیادی وجود دارد که فقط در انتظار انتشار از داده‌های ذخیره شده در آنجا هستند، که به ما امکان می‌دهد هم زیست شناسی انسان را درک کنیم و هم اینکه چگونه و چه زمانی در بیماری اشتباه می‌شود.
محققان مطالعات انجمن گسترده ژنوم (GWAS) را بر روی داده‌های Biobank بریتانیا انجام دادند تا به دنبال تغییرات ژنتیکی مرتبط با تفاوت‌ها در ضخامت لایه‌های PRC باشند. این باعث شد تا آن‌ها تغییرات ژنومی مرتبط با ضخامت یک یا چند لایه PRC را شناسایی کنند، از جمله لایه‌هایی که ارتباط قبلی با بیماری‌های چشمی شناخته شده داشتند. انجمن های ژنومی تازه شناسایی شده ذخیره می‌شوند و می‌توان از طریق کاتالوگ GWAS به طور آشکار به آن‌ها دسترسی داشت. برخی از این گونه‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های چشمی شناخته شده بودند، اما در کمال تعجب، تعدادی از گونه‌های ژنتیکی نسبتاً رایج نزدیک به ژن‌هایی بودند که در صورت اختلال باعث ایجاد بیماری‌های نادر ژنتیکی چشم می‌شوند. 
پایان مطلب/.