به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress دانشمندان در آزمایشگاه زیست شناسی مولکولی در آلمان و پرتغال هدف دارویی جدیدی را برای فیبروز کیستیک کشف کردند. تحقیقات آنها منجر به شناسایی چندین گروه ژنی مرتبط با این بیماری شد.

فیبروز کیستیک یک بیماری وراثتی می باشد که با جهشی در یک ژن واحد به نام CFTR بوجود می آید. این جهش ها اشکالاتی را در چندین اندام بوجود می آورند که شاخص ترین آنها ترشح موکوس غلیظ از لایه پوشاننده ریه ها می باشد. این ترشحات موجب ایجاد التهاب ریوی تهدید کننده می گردد که تنفس را برای بیماران مشکل می سازد. این بیماری یک نفر از هر 2500 تا 6000 نوزاد تازه بدنیا آمده را در اروپا تحت تأثیر قرار می دهد.

جهش در ژن CFTR در بیماری فیبروز ککیستیک موجب می شود تا بیمار از انجام کارهای معمول خود ناتوان گردد. با این جهش، CFTR توانایی کنترل پروتئینی به نام کانال سدیم اپی تلیالی (ENaC) را از دست می دهد. سپس این کانال ها بیش از اندازه فعال شده و سلول های ریه ها بیش از حد یون سدیم و بدنبال آن آب جذب می کنند. موکوس در مسیر هوایی بیمار غلیظ تر شده و موجب دهیدراته شدن لایه پوشاننده ریه ها می گردد. داروهایی که اخیرأ برای درمان بیماری فیبروز کیستیک تجویز می شود تنها برای 3 درصد بیماران مؤثر می باشد. این بیماران دارای یک جهش خاص از بین 2000جهش موجود بر روی ژن CFTR می باشند. پیدا کردن راه درمانی که بر این کانال های سدیمی اثر کند در عوض تصحیح جهش های ایجاد شده بر ژن CFTR بسیار مؤثرتر می تواند عمل کند. متأسفانه داروهایی که کانال های سدیمی اپی تلیالی را مهار می کنند جهت درمان افزایش فشار خون تجویز می شوند و بخوبی به فیبروز کیستیک منتقل نمی شوند و اثراتشان به مدت طولانی باقی نمی ماند. دانشمندان با استفاده از تکنیک غیرفعال کردن عملکرد ژنی، حدود 700 ژن را شناسایی کردند که خاموش کردنشان موجب مهار کانال سدیم اپی تلیالی می شود. در بین این ژن ها، ژنی به نام DGKi را یافتند که خاموش کردن آن در سلول های ریوی بیماران فیبروز کیستیک با اینکه موجب مهار کامل کانال های سدیمی نشد اما اثرات بیماری را معکوس کرد و آن را یک هدف دارویی مؤثر مطرح کرد. مهار ژن DGKi عمکرد کانال های سدیمی را تاحدی که سلول ها به حالت نرمال خود باز گردند، کاهش می دهد اما نه تا حدی که مشکلات دیگری مانند ورم ریوی ایجاد کند. این نتایج موجب شد تا دانشمندان DGKi را به عنوان یک هدف دارویی مطرح کنند. اما آنچه حائز اهمیت است این است که ما به طور طبیعی DGKi را در سلول هایمان داریم و نباید داروهای مهارکننده این ژن روی بقیه نواحی بدن تأثیر بگذارند.

پایان مطلب/