به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، مقامات ایالات متحده روز پنجشنبه، 19 ژوئن 2023، اولین ژن درمانی یک شرکت داروساز را برای رایج ترین شکل هموفیلی، یک درمان تزریقی 2.9 میلیون دلاری که می تواند به طور قابل توجهی مشکلات خطرناک خونریزی را کاهش دهد، تایید کردند. BioMarin Pharmaceutical ، شرکتی مستقر در کالیفرنیا و ارائه دهنده این درمان است و قصد دارد آن را با نام تجاری Roctavian به فروش برساند. این دارو به طور خاص برای درمان هموفیلی A است، که توسط جهش های ژنتیکی ایجاد می‌شود تا بتواند مانع از تولید یک پروتئین کلیدی انعقاد خون به نام فاکتور 8 شود. بنابراین سازمان غذا و داروی استفاده از داروی  Roctavian را برای بیماران بزرگسال مبتلا به موارد شدید هموفیلی A، اختلال ارثی لخته شدن خون که می‌تواند منجر به خونریزی پس از جراحات جزئی یا خراش شود، تایید کرده است. این اولین ژن درمانی برای این بیماران است.

هموفیلی A

بیماری هموفیلی ناشی از جهش‌هایی است که از تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای لخته شدن خون جلوگیری می‌کند. هموفیلی A شدیدترین نوع این بیماری است و برخی از بیماران می‌توانند خونریزی خود به خودی را حتی بدون هیچ آسیبی تجربه کنند. در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند باعث خونریزی شود که به مفاصل و اندام‌ها از جمله مغز نفوذ می‌کند. به بیانی دیگر هموفیلی A یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است که در اثر جهش در ژن مسئول تولید پروتئینی به نام FVIII که برای لخته شدن خون ضروری است، ایجاد می‌شود. در صورت کمبود شدید مقدار، این بیماری افراد مبتلا به هموفیلی A را در معرض خطر خونریزی های دردناک و بالقوه تهدید کننده زندگی قرار می‌دهد که می‌تواند خود به خود رخ دهد. با استاندارد مراقبت فعلی، افراد تحت درمان پیشگیرانه مادام‌العمر قرار می‌گیرند، انفوزیون یا تزریق را در فواصل معمول سنگین دریافت می‌کنند تا فاکتور انعقادی کافی در جریان خون حفظ شود تا از خونریزی جلوگیری شود. ROCTAVIAN برای جایگزینی عملکرد ژن جهش یافته طراحی شده است و به افراد مبتلا به هموفیلی A شدید اجازه می‌دهد FVIII خود را تولید کنند و در نتیجه اپیزودهای خونریزی را محدود کنند.

کاهش قابل توجه خون ریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی A

BioMarin ابتدا در پایان سال 2019 یک درخواست تأییدیه ارائه کرد که با شواهدی از یک کارآزمایی بالینی بزرگ پشتیبانی می‌شد نشان داد که می‌توانند، با ارائه این محصول، هم میزان خونریزی و هم نیاز به تزریق فاکتور VIII را در بیماران مبتلا به هموفیلی A به طور قابل توجهی کاهش ‌دهند. درمان IV یک جایگزین مورد انتظار برای درمان‌های فعلی است، از جمله دوزهای هفتگی پروتئین مورد نیاز برای کمک به لخته شدن خون. برخی از بیماران از داروی بیوتکنولوژیکی جدیدتر و طولانی‌تر استفاده می‌کنند که جایگزین پروتئین می‌شود. درهمین راستا BioMarin در بیانیه ای اعلام کرد که این تاییدیه FDA بر اساس یک مطالعه سه ساله است و نشان می‌دهد 50 درصد کاهش حوادث خونریزی سالانه در بین 134 بیمار دریافت کننده این درمان را نشان می‌دهد. این شرکت گفت که اکثر بیماران بیش از سه سال بدون نیاز به تزریق IV منظم به درمان ادامه دادند.

ارائه دارویی با قیمت پایین و تحت پوشش بیمه

BioMarin گفت که برچسب قیمت 2.9 میلیون دلاری Roctavian نشان دهنده "امکان رهایی از سالها" تزریق است که برای یک بیمار معمولی سالانه حدود 800000 دلار هزینه دارد. این قیمت کمتر از 3.5 میلیون دلاری است که سال گذشته برای ژن درمانی مشابه برای هموفیلی B، شکل کمتر شایع این بیماری، اعلام شد. مانند بسیاری از داروها در ایالات متحده، این درمان جدید عمدتاً توسط بیمه‌گران پرداخت می‌شود، نه بیماران. BioMarin  گفت که تخمین می‌زند حدود 2500 بیمار آمریکایی واجد شرایط دریافت این درمان تحت شرایط تایید FDA خواهند بود. بیمارانی که مشکلات و شرایط سلامت زمینه‌ای خاصی دارند، تحت اطلاعات تجویز کنار گذاشته می‌شوند.

داروی Roctavian

Roctavian از یک ویروس غیرفعال شده است که در آزمایشگاه ایجاد شده است، این داروی جدید وطیفه دارد یک ژن جایگزین را به سلول‌های کبدی که پروتئین انعقادی را تولید می‌کنند، برساند. هنگامی که درمان موفقیت آمیز بود، بیماران می‌توانند پروتئین را خودشان تولید کنند.  یک برچسب روی دارو  هشدار می‌دهد که واکنش‌های آلرژیک نادر و شدید ممکن است رخ دهد. دکتر مارگارت راگنی Roctavian را "پیشرفتی بزرگ از نظر کاهش بار بیماری" نامید. اما او خاطرنشان می‌کند که بسیاری از بیماران با درمان‌های فعلی خود راحت هستند و ممکن است در آزمایش ژن درمانی جدید مردد باشند. راگنی که بیماران را در مرکز هموفیلی غربی پنسیلوانیا در پیتسبورگ درمان می‌کند، گفت: «من فکر می‌کنم گروهی وجود دارد که می‌خواهد این کار را انجام دهد، اما بیماران باید بدانند که چه خطرات و مزایایی دارد.

شرکت BioMarin

BioMarin یکی از اولین شرکت‌هایی بوده که بیش از شش سال پیش آزمایش ژن درمانی آزمایشی را روی بیماران آغاز کرد. البته این شرکت مستقر در سان رافائل، کالیفرنیا، در همان ابتدا بیمارانی را که برخی از بیماری‌های بالقوه پیچیده، از جمله اختلالات کبدی و مقاومت در برابر پروتئین لخته‌کننده خون استاندارد، که اغلب در برخی از بیماران هموفیلی ایجاد می‌شود، کنار گذاشت. رئیس تحقیق و توسعه BioMarin، دکتر هنری فوکس، گفت که این شرکت در حال انجام مطالعاتی در برخی از گروه‌های حذف شده است تا ببیند آیا آنها هم می‌توانند با خیال راحت این درمان را دریافت کنند.

مزایای این درمان تا چه زمانی ادامه دارد؟

سوال کلیدی دیگر این است که مزایای این درمان تا چه زمانی ادامه دارد.  تاکنون BioMarin درمان بیماران را برای بیش از سه سال پیگیری کرده است و آنها همچنان کاهش خونریزی را تجربه می‌کنند. اما سطوح پروتئین لخته‌کننده در جریان خون به مرور زمان کاهش می‌یابد که نشان می‌دهد ممکن است در نهایت به درمان‌های بیشتری نیاز باشد. فوکس گفت: "بیایید مطمئن شویم که انتظار این نیست که با یک بار مصرف این دارو،  برای همیشه و برای بقیه عمر شما کاملاً کار کند و پاسخ دهد."

Roctavian در اوت گذشته در اروپا تایید شد، اما این درمان به دلیل هزینه آن از سوی برنامه‌های بهداشتی دولتی با فشار مواجه شده است.

پایان مطلب/.