به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، دیابت نوع 1 یک بیماری خودایمنی پیچیده هتروژن بدون مداخلات درمانی موجود برای پیشگیری یا معکوس کردن بیماری است. به تازگی مطالعه‌ای به رهبری پروفسور لورا الو و پروفسور ریتا لاهسما با هدف شناسایی تغییرات رونویسی مرتبط با پیشرفت بیماری در بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 شروع شده است. نتایج این کار در مجله eBioMedicine منتشر شده است. در این کار محققان نمونه‌های خون جمع آوری شده را به عنوان بخشی از مشارکت جهانی  INNODIA تجزیه و تحلیل کردند ومشخص کردند که مشخصات بیان ژن خاصی با پیشرفت سریع بیماری مرتبط است. یکی از مزایای چنین پیشگویی، توانایی مداخله زودهنگام در روند بیماری است. این روش می‌تواند به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کند و به طور بالقوه از شروع علائم جلوگیری کرده و بیماری را به تاخیر بیاندازد. یکی دیگر از مزایای نظارت بهبود یافته بر پیشرفت بیماری است. Elo و Lahesmaa توضیح می‌دهند که برنامه‌های درمانی شخصی‌تر و نتایج بهتری را برای بیماران فراهم می‌کند.

دیابت نوع 1

دیابت نوع 1 یک بیماری خودایمنی پیچیده و ناهمگن است که در آن سلول‌های بتای تولید کننده انسولین در پانکراس از بین می‌روند. پیشرفت بیماری بین افراد متفاوت است و در حال حاضر هیچ راهی برای پیش بینی پیامدهای فردی وجود ندارد. به بیانی دیگر دیابت نوع 1 یک بیماری خودایمنی چند عاملی با اجزای ژنتیکی و محیطی است. اگرچه پیشرفت‌هایی برای درمان این بیماری حاصل شده است، اما هنوز هیچ درمانی برای پیشگیری یا معکوس کردن بیماری در دسترس نیست. بنابراین توسعه درمان‌های مؤثر به دلیل درک ضعیف ما از پاتوژنز و ناهمگنی بیماری و فقدان نشانگرهای زیستی و چینه‌بندی بیماری، مانع درمانی بزرگی است. لازم است بدانیم که سن در هنگام تشخیص با میزان کاهش ترشح انسولین مرتبط است (یعنی در گروه‌های سنی جوان‌تر انسولین سریع‌تر کاهش می‌یابند). حداقل در برخی از بیماران، بخش قابل توجهی از سلول‌های بتا در هنگام تشخیص وجود دارد، که احتمال وسوسه انگیز مداخلات را در چنین بیمارانی نشان می‌دهد. واضح است که توانایی طبقه بندی بیماران و پیش بینی پیشرفت بیماری به توسعه درمان‌های شخصی تر کمک می‌کند.

INODIA

INODIA یک مشارکت جهانی بین 31 موسسه دانشگاهی، شش شریک صنعتی، یک شرکت کوچک و دو سازمان بیمار است. هدف مشترک آنها مبارزه با دیابت نوع 1 است. INNODIA  نمونه‌ها و داده‌های بیماران تازه تشخیص داده شده مبتلا به دیابت نوع 1 و بستگان درجه اول بی پیرایه را در سراسر اروپا بررسی می‌کند. این پروژه تحت چارچوب ابتکار داروهای نوآورانه اتحادیه اروپا - تعهد مشترک (IMI-JU) با حاکمیت اختصاصی اجرا می‌شود. نکته مهم این است که ایننودیا از طریق کمیته مشاوره بیمار، متشکل از گروهی از بیماران دیابت نوع 1 و والدین، از نزدیک توسط خود بیماران هدایت می‌شود. آنها بازخورد مستمری را در مورد مفهوم INODIA و توسعه پروتکل‌ها ارائه می‌دهند و این فرایند در انتشار این پروتکل‌ها بسیار مهم هستند.

روش مطالعاتی

در این مطالعه  ابتدا نمونه‌های خون کامل به عنوان بخشی از مطالعه INNODIA در ابتدا و 12 ماه پس از تشخیص دیابت نوع 1 جمع آوری شد. در ادامه ما با استفاده از داده‌های RNA-seq برای شناسایی ژن‌های مرتبط با سن، جنس یا پیشرفت بیماری استفاده کردیم. نسبت‌های نوع سلولی از داده های RNA-seq با استفاده از دکانولوشن محاسباتی برآورد شد. در آخر نیز ارتباط میان متغیرهای بالینی با استفاده از همبستگی پیرسون برآورد شد.

یافته‌های حاصل از مطالعه

ما دریافتیم که در بیماران ژن‌ها و مسیرهای مربوط به ایمنی ذاتی در سال اول پس از تشخیص کاهش می‌یابند. همچنین ارتباط قابل توجهی از تغییرات بیان ژن با مثبت بودن اتوآنتی بادی ZnT8A  در میان بیماران پیدا شد. نرخ تغییر در بیان 16 ژن با پیش‌بینی کاهش پپتید C در 24 ماهگی مشخص شد. به طور جالب و مطابق با گزارش‌های قبلی، افزایش سطح سلول‌های B و کاهش سطح نوتروفیل با پیشرفت سریع بیماری مرتبط بود. بنابراین از ظهور اتوآنتی بادی‌های خاص دیابت نوع 1 تا بیماری بالینی تنوع فردی قابل توجهی در سرعت پیشرفت بیماری وجود دارد. ولی طبقه بندی بیمار و پیش بینی پیشرفت بیماری می‌تواند به توسعه استراتژی‌های درمانی شخصی تر برای اندوتیپ‌های مختلف بیماری کمک کند.

Riitta Lahesmaa می‌گوید که اهداف این پروژه برای عموم مردم است. Lahesmaa اشاره می‌کند که به لطف تحقیقات INNODIA، جامعه علمی قادر خواهد بود رابطه بین تغییرات در عملکرد سلول‌های β، پروفایل‌های ایمنی، عوامل ژنتیکی و محیطی و نقش آنها در شروع بیماری را درک کند.

پایان مطلب/.