به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که از نظر بالینی با تشکیل تاول از ضربه مکانیکی مشخص می‌شود. چهار نوع اصلی وجود دارد که زیر گروه‌های اضافی مشخص شده است. طیفی از شدت وجود دارد و در هر نوع ممکن است یکی تحت تأثیر خفیف یا شدید قرار گیرد. بیماری پروانه‌ای از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت‌ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. ضربه و اصطکاک باعث تشکیل تاول می‌شود. تاول می‌تواند در هر سطح از سطح پوست، در حفره دهان ایجاد شود و در اشکال شدیدتر نیز ممکن است سطح خارجی چشم و همچنین دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی را درگیر کند. آنتونیو ونتو کاروالیو کودکی در اسپانیا است که به نوع خاص از این بیماری مبتلا بوده و حال به کمک ژن درمانی تحت مداوا قرار گرفته است.

پیش زمینه

دکتر آلفونسو ساباتر دو عکس از چشمان آنتونیو ونتو کاروالیو گرفت. یکی از آن‌ها زخم‌های ابری را نشان داد که هر دو کره چشم را پوشانده بود. مورد دیگر که پس از ماه‌ها ژن درمانی از طریق قطره‌های چشمی گرفته شد، هیچ زخم روی هیچ یک از چشم‌ها نشان نداد. آنتونیو که بیشتر 14 سال از نظر قانونی نابینا بوده است، می‌تواند دوباره ببیند. این نوجوان با دیستروفیک اپیدرمولیز بولوزا (DEB) متولد شده، یک بیماری ژنتیکی نادر که نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که بر روی پوست و ناخن‌ها تأثیر می‌گذارد و معمولاً از بدو تولد بروز می‌کند و باعث ایجاد تاول در سراسر بدن و در چشم‌ها می‌شود. آنتونیو زمانی که به یک کارآزمایی بالینی برای آزمایش اولین ژن درمانی موضعی جهان پیوست، پوست او بهبود یافت. این به دکتر ساباتر یک ایده داد، اگر بتوان آن را برای چشمان آنتونیو اقتباس کرد، چه خواهد شد؟

امید به درمان

این بینش نه تنها به آنتونیو کمک کرد، بلکه راه را برای درمان‌های مشابهی نیز باز کرد که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر را مبتلا به بیماری‌های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند. مادر آنتونیو، یونیلکیس یونی کارواخال، با فکر اینکه ساباتر برای پسرش چه کرد، اشک ریخت. او در جریان بازدید از موسسه چشم پالمر باسکوم دانشگاه میامی‌به زبان اسپانیایی گفت: " او همه چیز را پشت سر گذاشته است.  او نه تنها یک دکتر خوب است، بلکه انسان خوبی است و ما را امیدوار کرده است. او هرگز تسلیم نشد." این خانواده در سال 2012 با ویزای خاصی از کوبا به ایالات متحده آمدند که به آنتونیو اجازه داد تا برای بیماری خود که حدود 3000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد تحت درمان قرار گیرد. او جراحی‌هایی برای برداشتن بافت زخم از چشمانش داشت، اما دوباره رشد کرد. بینایی آنتونیو مدام بدتر می‌شد و در نهایت آنقدر بدتر می‌شد که از راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد. ساباتر جوابی نداشت و سعی کرد به پسر اطمینان دهد: "من راه حلی پیدا خواهم کرد. فقط کمی زمان نیاز دارم. دارم روی آن کار می‌کنم." ساباتر به یاد می آورد که آنتونیو گفت: "بله، می دانم که تو این کار را خواهی کرد." این جمله به من انرژی داد تا ادامه دهم."

Vyjuvek

در یک نقطه، کارواخال به ساباتر در مورد ژل ژن درمانی تجربی برای ضایعات پوستی آنتونیو گفت. او با داروساز کریستال بیوتک تماس گرفت تا ببیند آیا می‌توان آن را برای چشمان پسر دوباره فرموله کرد. سوما کریشنان، یکی از بنیانگذاران و رئیس تحقیق و توسعه شرکت مستقر در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و آزمایش آن ضرری نداشت. بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که به تولید پروتئینی به نام کلاژن 7 کمک می‌کند که پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. این درمان که Vyjuvek نام دارد، از یک ویروس هرپس سیمپلکس غیرفعال برای ارائه نسخه‌های فعال آن ژن استفاده می‌کند. قطره‌های چشمی از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌کنند، فقط بدون ژل اضافه شده. پس از دو سال، که شامل آزمایش دارو بر روی موش‌ها می‌شد، تیم تأیید استفاده دلسوزانه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده و مجوز هیئت‌های بازبینی دانشگاه و بیمارستان را دریافت کرد. آگوست گذشته، آنتونیو چشم راست خود را تحت عمل جراحی قرار داد و پس از آن ساباتر درمان او را با قطره‌های چشمی آغاز کرد. کریشنان گفت که آن‌ها محتاط بودند و مرتباً مراقب بودند تا ببینند که این کار ایمن است یا خیر، ساباتر گفت که چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. پزشکان اخیراً بینایی چشم راست آنتونیا را در حد ۲۵ / ۲۰ تقریبا عالی اندازه گیری کرده‌اند.

 قطره‌های چشمی ژن درمانی

امسال ساباتر درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخم بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم او نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و نزدیک به 20/50 اندازه گیری می‌شود که به گفته ساباتر دید بسیار خوبی است. آنتونیو تقریبا هر هفته برای چکاپ به موسسه چشم می‌آید و ماهی یک بار این قطره‌ها را دریافت می‌کند. در طول بازدیدها، آنتونیو باید لباس‌های محافظی بپوشد که بازوها، دست‌ها، و پاهای او را بپوشاند. مانند دیگر کودکان مبتلا به این بیماری، که کودکان پروانه‌ای نامیده می‌شوند، پوست او به قدری شکننده است که حتی یک لمس هم می‌تواند او را زخمی‌کند. آنتونیو هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که توسط FDA در ماه مه تایید شد و همچنین می‌تواند بدون برچسب روی چشم استفاده شود. DNA را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها یک درمان یک‌باره نیست.

درمان سایر بیماری‌ها

ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم، گفت که قطره‌های چشمی ژن درمانی می‌توانند با تغییر ژن ارسال شده توسط ویروس برای سایر بیماری‌ها به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال، می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان دیستروفی فوکس استفاده کرد، که 18 میلیون نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و حدود نیمی از پیوند قرنیه در این کشور را تشکیل می‌دهد. (دیستروفی فوکس قرنیه به مرگ یا عملکرد ضعیف سلول درون پوش قرنیه گفته می‌شود که منجر به تجمع این سلول‌ها در قرنیه شده و مایعی را ایجاد می‌کند. این سلول‌ها در حالت عملکرد سالم به یک میزان متعادلی در قرنیه می‌رسند و وجود آ‌ن‌ها کمک به جلوگیری از تورم قرنیه می‌کند.) دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت ندارد، گفت: " چشم انداز درمان بیماری‌های بیشتر از این طریق هیجان انگیز است. این رویکرد، ژن درمانی را ارائه می‌دهد که واقعاً به علت اصلی بیماری می‌پردازد." آنتونیو با بازسازی بینایی خود از یک سرگرمی معمولی نوجوانان که مدت‌ها می‌خواست انجام دهد لذت می‌برد، بازی‌های ویدیویی با دوستانش. و بالاخره از راه رفتن در اطراف احساس امنیت می‌کند. ساباتر گفت که سفر دو ساله به دنبال تایید دولت و بیمارستان ارزشش را داشت. همچنین به این دلیل که فضا را برای درمان سایر بیماران در آینده باز می‌کند."

پایان مطلب./