به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، بیماری Retinitis pigmentosa (RP) یک بیماری ژنتیکی است که منجر به نابینایی می شود و در اثر جهش هایی در 50 ژن رخ می دهد، ایجاد شود. روش های مرسوم برای شناسایی جهش های RP  و ژن های جدید RP شامل اسکرین توالی های کد کننده و غیر کد کننده DNA است.

محققان امریکایی و سوئیسی در مقاله ای که اخیرا در Proceeding of the National Academy of Sciences منتشر شده است، نتایج تحقیق خود را که در آن به آزمایش DNA با استفاده از تعیین توالی کل ژنوم پرداخته اند، ارائه داده اند  . در این تکنیک تنوع همه قسمت های ژنوم شامل نواحی کد کننده و نواحی غیر کد کننده مورد بررسی قرار گرفته است. نویسندگان مقاله فوق تعدادی از جهش های RP  منحصر به فرد را گزارش کرده اند. مثلا ژن NEKR مربوط به گیرنده های نوری شبکیه است و جهش هایی ساختاری دربازآرایی DNA مرتبط با اینترون ها. این مطالعه بر روی 16  بیمار غیر خویشاوند (امریکایی و ژاپنی) دچار RP  انجام شده است. در این بیماران،الگوی وراثتی بیماری اتوزومال مغلوب است و بیماری ARRP نام دارد. در این بیماری پیشرونده شبکیه تحلیل رفته و نابینایی ایجاد می شود. این محققان موفق به شناسایی جهش هایی در هفت ژن مرتبط با ARRP در هشت نفر از بیماران شده اند که شاملCERKL ،DFNB31،PDE68،EYS،CNGB1، RDH12  وUSH2A هستند. 14الل جهش یافته از میان 16 الل جدیدند. این مطالعه اهمیت تنوع نادر ساختاری را در بیماری هایی که با وراثت مندلی به ارث می رسند بیشتر آشکار کرده است.

پایان مطلب/