به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، یک آزمایش خون ساده که ممکن است بتواند به سرعت علت بیماری کودک را تشخیص دهد، می‌تواند بسیار اثربخش باشد. یک تیم بین المللی به سرپرستی محققان امپریال کالج لندن، یک رویکرد تشخیصی را توسعه داده و تایید کرده است که قادر به تشخیص همزمان 18 بیماری عفونی یا التهابی از جمله استرپتوکوک گروه B (GBS)، ویروس سنسیشیال تنفسی (RSV) و سل است. با پتانسیل ارائه نتیجه در کسری از زمان نسبت به آزمایش‌های تشخیصی فعلی است . با استفاده از یک نمونه خون، این آزمایش می‌تواند پزشکان را قادر سازد تا علت تب را بر اساس الگوی متمایز ژن‌هایی که توسط بدن در پاسخ به بیماری‌های خاص، روشن یا خاموش می‌شوند، تشخیص دهند. در حالی که آزمایش‌های فعلی برای برخی از شرایط می‌تواند چندین ساعت، روز یا حتی هفته‌ها طول بکشد، آزمایش مبتنی بر این رویکرد می‌تواند در کمتر از 60 دقیقه نتیجه را ارائه دهد.

تشخیص بیماری‌های دوران کودکی

محققان دریافتند که در حالی که این مطالعه اثبات مفهومی برای این روش است، اما نشان می‌دهد که این روش کارآمد است، یک آزمایش تشخیصی مبتنی بر بیان ژن بیماران می‌تواند تشخیص بیماری‌های دوران کودکی را به شدت بهبود بخشد، تشخیص‌های تاخیری و از دست رفته را کاهش دهد و تاثیر قابل‌توجهی بر مراقبت‌های بهداشتی، به ویژه در مناطق در حال توسعه داشته باشد. یافته‌های اولیه که امروز برای اولین بار در مجله Med منتشر شد، بر اساس بیش از یک دهه تحقیق برای شناسایی و تشخیص این بیماری بر اساس الگوهای بیان ژن است. محققان این مطالعه توضیح دادند که علی‌رغم گام‌های بزرگ رو به جلو در فناوری پزشکی، وقتی کودکی به بیمارستان منتقل می‌شود، در مورد تب، رویکرد اولیه این است که بر اساس علل احتمالی بیماری کودک، آن را درمان کنند. پزشکان باید تصمیم‌های سریعی در مورد درمان بگیرند که اغلب فقط بر اساس علائم کودک، اطلاعات والدین و آموزش‌های پزشکی و تجربیات پزشکان است، اما ممکن است تب باکتریایی یا ویروسی باشد که ناشناخته است و تا ساعت‌ها یا روزها پس از بستری شدن کودک، علت آن تشخیص داده نشود. چنین تاخیری می‌تواند بیماران را در مراحل اولیه درمان مناسب متوقف کند، بنابراین نیاز واضح و فوری برای بهبود تشخیص وجود دارد. استفاده از این رویکرد جدید، پس از ترجمه آن به دستگاه‌های مراقبت نزدیک، می‌تواند برای مراقبت‌های بهداشتی تحولی شگرف ایجاد کند. بیماری‌های عفونی و التهابی شایع‌ترین علت شیوع بیماری در کودکانی است که به دنبال مراقبت‌های پزشکی در بیمارستان‌ها و یا کلینیک‌های اجتماعی هستند. اما با علائم عمومی مانند تب، تشخیص قابل اعتماد عفونت‌های باکتریایی، که ممکن است به طور بالقوه تهدید کننده زندگی باشند، برای تیم‌های بالینی از علل شیوع دیگر بیماری‌ها، که ممکن است کمتر جدی باشند، می‌تواند دشوارتر باشد. اغلب ممکن است به بیماران آنتی‌بیوتیک‌های طیف وسیع داده شود تا زمانی که عفونت باکتریایی بهبود یابد. اما این رویکرد منجر به استفاده بیش از حد از آنتی‌بیوتیک‌ها می‌شود که در نهایت به مقاومت ضد‌میکروبی و افزایش عفونت‌های مقاوم به دارو کمک می‌کند. بیشتر آزمایش‌های تشخیصی بر تشخیص پاتوژن‌ها متمرکز هستند - مانند آزمایش‌های جریان جانبی (LFTs) که برای SARS-CoV-2، HIV یا آنفلوانزا، یا کشت خون برای تأیید وجود باکتری یا مخمر انجام می‌شود. اما LFT ها فقط می‌توانند یک نتیجه وجود یا عدم وجود پاتوژن را برای یکی از علل احتمالی بیماری ارائه دهند و کشت خون ممکن است 72 ساعت یا بیشتر طول بکشد تا نتایج قابل اعتماد ارائه شود. در جدیدترین مطالعه، محققان رویکردی را بررسی کردند که بر تشخیص الگوی بیان ژن بیمار در خون که در پاسخ به عفونت‌ها و شرایط التهابی خاص رخ می‌دهد، متمرکز بود. با استفاده از داده‌های هزاران بیمار (از جمله بیش از 1000 کودک مبتلا به 18 بیماری عفونی یا التهابی)، تیم تحقیقاتی ابتدا توانست تشخیص دهد که کدام ژن‌های کلیدی در پاسخ به طیف وسیعی از بیماری‌ها «روشن» یا «خاموش» شده‌اند و یک امضای مولکولی از بیماری ارائه می‌کنند.

فراگیری شناسایی الگوهای بیان ژن

محققان دریافتند برای شناسایی الگوهای بیان ژن با مناطق خاص بیماری و پاتوژن ها - با تمرکز بر روی پنل 161 ژن  که برای 18 بیماری استفاده شد، این پانل بیشتر در گروهی متشکل از 411 بیمار کودک بستری شده در بیمارستان با سپسیس یا عفونت های شدید (که به نمایندگی از 13 بیماری از مجموع 18 بیماری) بستری شده بودند، تأیید شد که بیان ژن از تجزیه و تحلیل نمونه خون گرفته شده از بیماران، برای تشخیص‌ بیماری با استفاده از روش‌های بالینی استاندارد طلایی فعلی انجام شد. آزمایش‌های تشخیصی جدید را نمی‌توان در یک محیط بالینی آزمایش کرد تا زمانی که تأیید شود - زیرا برخی از تشخیص‌های اشتباه می‌توانند عواقب شدیدی داشته باشند، مانند عدم شناسایی یک عفونت باکتریایی تهدید کننده زندگی که خطرات جبران ناپذیزی دارد. در عوض، این تیم تحقیقاتی از یک معیار حساس استفاده کرد که بر اساس اجماع پانلی متشکل از پنج متخصص بالینی بود، تا نشان دهد که در کجا می‌توان از این آزمایش برای جلوگیری از تشخیص اشتباه استفاده کرد، و بیشترین پیامد را در کجا خواهد داشت. این مجموعه امضای مولکولی طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را بر اساس 161 ژن شناسایی کرد. با تمایز بین بسیاری از بیماری‌ها به طور همزمان در یک آزمایش، یک مدل جامع‌تر و دقیق‌تر ایجاد شده که با تشخیص سریع بیماری همسو است. با این مطالعه اثبات مفهوم اولیه، رویکرد تشخیصی بر پایه ژن چند بیماری، کارآمد است. این نوع پیشرفت تنها از طریق همکاری بین رشته ای و کنسرسیوم های تحقیقاتی بزرگ امکان پذیر است، که تخصص را گرد هم می‌آورد. یک آزمایش تشخیصی آینده بر اساس این رویکرد می تواند به ارائه درمان مناسب به بیمار و در زمان مناسب کمک کند، در حالی که بهینه سازی مصرف آنتی‌بیوتیک و کاهش زمان طولانی برای تشخیص بیماری‌های التهابی حائز اهمیت است.

مطالعات مرتبط با پانل رونوشت RNA

محققان افزودند که هنوز یک آزمایش عملکردی برای تمرین بالینی در دسترس نیست و پانل رونوشت RNA آن‌ها قبل از تایید توسط تنظیم‌کننده‌ها، نیاز به انطباق، آزمایش و ترجمه بیشتر به یک پلت‌فرم خاص دارد تا به‌راحتی قابل استفاده باشد. آنها یک مزیت بالقوه رویکردشان را برجسته می‌کنند که می‌تواند به تشخیص سریع بیماری‌های تنفسی، مانند ذات‌الریه باکتریایی یا سل کمک کند - در حالی که آزمایش خون مبتنی بر پاتوژن ممکن است مؤثر نباشد (زیرا پاتوژن در ریه میزبان است، نه خون). آزمایش مبتنی بر این آزمایش همچنان می‌تواند نشانه‌های مولکولی مشخصی را که در خون بیمار به جا می‌گذارد، از طریق بیان ژن بیمار تشخیص دهد. به عنوان بخشی از مطالعه بین المللی، گام بعدی آزمایش این رویکرد، در هزاران بیمار در بیمارستان‌های اروپا، آفریقا و آسیا است. این مرحله رویکرد جدید را در برابر استاندارد طلایی فعلی برای تشخیص بالینی، و میزان احتمال تغییر تصمیم‌گیری بالینی ارزیابی می‌کند. محققان خاطر نشان کردند استفاده از پاسخ‌های رونویسی میزبان به بیماری برای تشخیص تب در کودکان، که رویکردهای تشخیصی سنتی در آنها وجود دارد، حائز اهمیت است. گسترش این روش برای دربرگرفتن طیف وسیع‌تری از بیماری‌ها و طبقه‌بندی دقیق‌تر، باید مورد بررسی قرار گیرد و اگر بتوان آن را به استفاده بالینی تبدیل نمود، خواهد توانست خدمات بهداشتی و درمانی را متحول کند.

پایان مطلب./