به گزارش پایگاه اصلاع رسانی بنیان، براین شولت تقریباً دو بار در دوران نوزادی جان خود را از دست داد و در یک مقطع به دلیل خونریزی شدید در مغزش به جراحی اضطراری نیاز داشت. هیچ کس نمی‌دانست چه مشکلی دارد تا اینکه آزمایشی که نقشه کامل ژنتیکی او را بررسی کرد، یک اختلال خونریزی دهنده نادر به نام کمبود فاکتور سیزده را پیدا کرد، تشخیصی زودهنگام که زندگی او را نجات داد. پدرش، مایک شولت، گفت: " شما وقتی واقعاً نمی‌دانید چه اتفاقی در حال رخ دادن است، این احساس ناامیدکننده را دارید. درک یک شبکه گسترده واقعاً دنیای متفاوتی را برای فهمیدن سریع این موضوع و دریافت مراقبت مناسب که تقریباً بلافاصله به او نیاز داشت، ایجاد کرد." براین که اکنون 4 ساله است، آزمایش ژنتیکی را به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی انجام داد که نتایج آن اخیراً در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد.

ژنوم کامل

آزمایش‌های ژنوم کامل در کشف ناهنجاری‌های ژنتیکی که می‌توانند باعث بیماری در نوزادان شوند، تقریبا دو برابر بهتر از آزمایش‌های باریک‌تر هستند، این مطالعه ۴۹ %  ناهنجاری‌ها را در مقایسه با ۲۷ % با آزمایش‌های رایج‌تر که انواع خاصی از بیماری‌های ژنتیکی را هدف قرار می‌دهند، یافت. آزمایش‌های کل ژنوم می‌تواند مشکل انجام چندین آزمایش هدفمند بر روی نوزادان را حل کند، که هنوز ممکن است این اختلال را پیدا نکنند. کارشناسان هشدار می‌دهند که برخی از مسائل وجود دارد، زیرا آزمایشگاه‌ها در نحوه تفسیر نتایج متفاوت هستند، و آزمایش‌های کل ژنوم گران‌تر هستند و کمتر تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند، اما محققان تصور می‌کنند که آزمایش‌های کل ژنوم در نهایت برای میلیون‌ها نوزاد بستری در بیمارستان با شرایط گیج‌کننده و گاهی اوقات تهدیدکننده زندگی استفاده خواهد شد. طبق گزارش موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ایالات متحده، حدود 350 میلیون نفر در سراسر جهان با اختلالات نادر زندگی می‌کنند و حدود 80 درصد از بیش از 7000 بیماری ژنتیکی هستند.

پیدا شدن بیماری

دکتر جان دیویس، نویسنده این مطالعه، رئیس بخش نوزادان در بیمارستان کودکان تافتس در بوستون، گفت: " من بیش از 40 سال است که آزمایش‌های بالینی روی نوزادان انجام می‌دهم. اغلب پیش نمی‌آید که بتوانید کاری را انجام دهید که احساس می‌کنید واقعاً جهان را تغییر می‌دهد و عملکرد بالینی را برای همه تغییر می‌دهد." شب پس از به دنیا آمدن برین، مادرش لیندسی متوجه خاکستری بودن پوستش شد و تنفسش سخت شد. خون زیر پوست سر براین جمع شده بود و باعث ایجاد دو برآمدگی روی سر او شده بود. پزشکان او را به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان در مرکز پزشکی بیمارستان کودکان سینسیناتی منتقل کردند و در آنجا تزریق خون و آزمایش‌های مربوط به مشکلات مختلف خونریزی دریافت کرد. او بهبود یافت و به خانه رفت، فقط زمانی که حدود یک ماهه بود به دلیل خونریزی شدید مغزی به بیمارستان بازگشت. یک دکتر هشدار داد که او احتمالاً موفق نخواهد شد. پس از عمل جراحی، برین به مدت دو ماه در NICU ماند. در مقاطع مختلف، پزشکان فکر کردند که او ممکن است مشکل عروقی یا توده‌ای در کبد داشته باشد. لیندسی شولت به یاد می‌آورد: " همه خیلی ناآرام بودند، زیرا هیچ‌کس نمی‌دانست چه اتفاقی می‌افتد. فکر نمی‌کنم ما خوابیدیم. منظورم این است که تماشای دوبار مرگ فرزندت در مقابل چشمانت خاطره‌ای است که هرگز پاک نمی‌کنم."

مشکلات تست‌های ژنتیکی

سپس شولت‌ها در مورد آزمایش بالینی که شامل 400 نوزاد بستری در بیمارستان بود، مطلع شدند. برین و هر دو والدین آزمایش ژنوم را انجام دادند. تشخیص در کمتر از یک هفته مشخص شد، او به اختلال خونریزی نادر مبتلا بود که تخمین زده می‌شود 1 در 2 میلیون تا 1 در 3 میلیون تولد زنده را تحت تاثیر قرار دهد و وضعیت دیگری که باعث واکنش شدید به داروهای بیهوشی خاص می‌شود. پزشکان گفتند که تشخیص به احتمال زیاد با چندین آزمایش باریک‌تر به تأخیر افتاده یا حتی از دست رفته است. دکتر جیل مارون، نویسنده مطالعه و رئیس بخش اطفال در بیمارستان زنان و نوزادان در رود آیلند، گفت: " بسیاری از نوزادان در این کارآزمایی دارای انواع ژنتیکی بودند که آزمایش‌های باریک‌تر قادر به شناسایی آن‌ها نبودند." دکتر پل کورشکا از GeneDx، شرکتی که آزمایش کل ژنوم را ارائه می‌کند، اما در این مطالعه شرکت نداشت، گفت: " دلیل این امر این است که آزمایش‌های هدفمند احتمالاً 1700 ژن از 20000 ژن را پوشش می‌دهند، بنابراین آزمایش کل ژنوم به سادگی چیزهای بیشتری را ثبت می‌کند". یکی دیگر از کودکان در آزمایش بالینی، کش دنارو 2 ساله از اوشن ساید، کالیفرنیا، مشخص شد که دارای یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم نونان است که شامل نقص قلبی، تاخیر در رشد و سایر مشکلات است. مادرش، آماندا دنارو، گفت که: " با این تشخیص، ما می‌دانیم که آن‌ها فکر می‌کنند ممکن است در مورد چه چیزی تاخیر داشته باشد، بنابراین می‌توانیم بیشتر روی این موارد کار کنیم، نه اینکه فقط آن را به زیر فرش فشار دهیم." کارشناسانی مانند مارون می‌گویند اگر قرار است به کودکان بیشتری کمک شود، دسترسی گسترده‌تر به آزمایش‌های کامل ژنوم ضروری است. او گفت که آزمایش‌های کامل ژنوم معمولاً سه برابر بیشتر از آزمایش‌های محدودتر هزینه دارند و در اکثر ایالت‌ها تحت پوشش بیمه نیستند. سپس سؤال تفسیر نتایج آزمایش وجود دارد، بیش از 40 درصد از مواقع در این مطالعه، آزمایشگاه‌ها همان گونه ژنتیکی را پیدا کردند، اما یکی آن را عامل بیماری می‌دانست در حالی که دیگری آن را بی‌اهمیت می‌دانست". فیلیپ بروکس در مؤسسه ملی بهداشت، که به پرداخت هزینه‌های این تحقیق کمک کرد، گفت که این موضوع همانطور که باید به آن پرداخته شود.

در آخر

مارا آسپینال که در دانشگاه ایالتی آریزونا تدریس می‌کند، گفت:"  یکی از دلایل تفاسیر متفاوت این است که علم به سرعت در حال حرکت است و ژن‌ها را به اختلالات مرتبط می‌کند و یک سیستم بین المللی جامع وجود ندارد که پزشکان بتوانند آخرین اطلاعات را بررسی کنند." او در مطالعه شرکت نداشت. با وجود چنین موانعی، برخی از کودکان در حال حاضر از آزمایش کل ژنوم سود می‌برند. دکتر کریستینا تارانگو، هماتولوژیست متخصص کودکان در سینسیناتی، گفت: " این امر باعث شد تا اطمینان حاصل شود که براین درمان مناسب را دریافت می‌کند تا بتواند رشد کند. امروزه، برین مانند هر کودک پیش دبستانی فعالی زندگی می‌کند به جز تزریق‌های منظم جایگزینی فاکتور سیزدهم."

پایان مطلب./