به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، درمان کودکان مبتلا به صرع به طور سنتی یک موضوع در حال بررسی است و داروهای مختلف را یکی پس از دیگری امتحان می‌کند. درمان های سنتی رایج در ارتباط با صرع نوزادان، اصلاح غذای مادرِ شیرده و مواد غذایی لطیف توصیه شده است و معتقدند اکثر موارد صرع پیش از بلوغ، با افزایش سن و تغییر در سبک زندگی بهبود خواهند یافت و افراد مبتلا باید از مصرف لبنیات، گردو، کرفس و سبزیجات منع شوند. ازجمله گیاهان معرفی‌شده می‌توان به دارچین، انیسون، اسطوخودوس، گل‌گاوزبان، بادرنجبویه، سیاه‌دانه، سنبل‌الطیب، مرزنجوش و زنجبیل اشاره کرد که برخی از آنان در مطالعات آزمایشگاهی و بالینی مورد بررسی قرار گرفته‌اند. در یک سوم بیمارانی که به داروها پاسخ نمی‌دهند و تشنج‌ها ادامه می‌یابد، پزشکان جراحی مغز را در نظر می‌گیرند، در صورتی که ریسک جراحی پایین باشد. جراحی مغز کودکان درک ژنتیکی بهتری از صرع به همراه دارد. محققان ذکر کردند که اگر  علت ایجاد صرع در این افراد شناسایی شود، شاید بتوان آنها را با پیشرفت علم درمان کرد. در اواخر دهه 1990 تنها سه یا چهار ژن مرتبط با صرع شناخته شده بود. امروزه، از طریق تجزیه و تحلیل‌های بسیاری که در این زمینه انجام شده، این تعداد به بیش از 800 ژن افزایش یافته است. تشخیص ژنتیکی می‌تواند به معنای تغییر در داروهای کودک، برنامه‌ریزی بهتر برای آینده و راهنمایی برای اعضای خانواده باشد که ممکن است نوع ژنتیکی مشابهی داشته باشند. گاهی اوقات، می‌تواند جرقه استفاده یا توسعه داروهای جدید صرع را، با کمک مدل‌های گورخرماهی Poduri  ایجاد کند که در بیش از 20 سال گذشته کمی تغییر کرده است. اشتیاق محققان این مطالعه همچنین در دستیابی به تشخیص‌های ژنتیکی برای خانواده‌ها به طور معمول و با کمترین تاخیر ممکن است. محققان این تیم تحقیقاتی افزودند تشخیص زودهنگام به این معنی است که کودکان نیازی به انجام MRI و ضربه‌های ستون فقرات نداشته باشند. با تشخیص ژنتیکی، خانواده‌ها می‌توانند درباره تشخیص بیماری قطعیت داشته باشند و ‌می‌توان تصمیمات مهمی درباره روند بیماری و راهکار‌های درمانی گرفت.

توالی یابی کل ژنوم برای تشنج نوزادان

مطالعه جدیدی که در The Lancet Neurology منتشر شده است که اولین در نوع خود می‌باشد، گامی جسورانه در این مسیر برداشته است. از طریق مشارکت بین‌المللی بهداشت دقیق کودک (IPCHiP) که توسط سازمان کودکان بوستون در سال 2021 تأسیس شد، محققان در زمینه کودکان، در بوستون و سایر مراکز در استرالیا، انگلیس و کانادا، توالی‌یابی سریع کل ژنوم DNA 100 نوزاد مبتلا به صرع و در بیشتر موارد زمینه ژنتیکی در والدین آنها را انجام دادند. این رویکرد امروزه از نظر بالینی معمول نیست. محققان مطالعه خاطر نشان کردند یک سناریوی معمولی برای نوزاد مبتلا به صرع، بازدید کوتاه مدت از کلینیک یا بیمارستان است که شامل بحث درباره علل احتمالی ژنتیکی یا نحوه آزمایش آنها نمی‌شود. زمانی که نوزادی چندین دارو مصرف می‌کند، تشنج کرده و به نقاط عطف رشد خود نمی‌رسد، مسائل حاد زیادی وجود دارد که باید به آنها پرداخته شود که اغلب زمانی برای دستیابی به ژنتیک وجود ندارد همچنین اکثر مراکز، مشاور ژنتیک یا متخصصان مرتبط ندارندکه بتوانند آزمایش ژنتیکی را برای خانواده ها انجام دهد.از طرف دیگر توالی‌یابی کل ژنوم نیز در کلینیک هنجار نیست و معمولاً فقط در یک محیط تحقیقاتی استفاده می‌شود، و فقط به دنبال DNA یا مواد ژنتیکی که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، می‌باشد. اما می‌تواند موارد بیشتری را حل کند و جهش‌هایی را در عناصر تنظیم‌کننده و تکراری و حذفی در ژنوم شناسایی کند که می‌تواند باعث بیماری نیز شود. براساس مطالعات انجام شده این تیم تحقیقاتی شواهدی ارائه کردند که توالی یابی سریع ژنوم واقعاً تأثیر بالینی داشته باشد. گاهی اوقات ممکن است آزمایش‌ها در یک محیط مراقبت‌های ویژه رخ دهد، اما پرداخت‌کنندگان زیادی برای آزمایش‌های سریع سرپایی بستری هزینه نمی‌کنند. محققان امیدوارند کار‌شان بر تصمیم‌گیری‌های خط‌مشی آینده تاثیر بگذارد. از 100 نوزادی که در این مطالعه شرکت کردند، توالی‌یابی کل ژنوم برای دستیابی به اطلاعات تشخیصی را برای 43 نوزاد، طی دو تا سه هفته پس از ثبت نام در مطالعه، انجام شد. میانگین زمان از شروع تشنج نوزاد تا گرفتن نتیجه توالی 37 روز بود. نتایج توالی‌یابی تشخیصی بر تصمیمات درمانی در 24 مورد از 43 نوزاد (56٪) تأثیر گذاشت، به درمان‌های دقیق بالقوه برای 49٪ اشاره کرد و اطلاعات پیش آگهی جدیدی را برای 86٪ ارائه کرد. در 28 درصد موارد، تشخیص پیامدهای سلامتی برای والدین داشت یا منجر به آزمایش سایر اعضای خانواده شد. به طور کلی، تعیین توالی برای 55٪ از کل گروه از نظر بالینی مفید بود، چه خانواده‌ها تشخیص داده شوند یا نه، و اینکه آیا پیش آگهی خوب یا ضعیف بود. این مطالعه همچنین نشان داد که توالی یابی سریع کل ژنوم در محیط‌های مراقبتی متعدد امکان‌پذیر است. بازده تشخیصی برای نوزادانی که در محیط سرپایی دیده می‌شوند 30 درصد، برای نوزادانی که در مراقبت‌های بستری غیر ویژه بستری شده‌اند 44 درصد و برای نوزادان در مراقبت‌های ویژه 71 درصد بود. محققان این مطالعه خاطرنشان کردند مطالعات قبلی در مورد توالی‌یابی سریع در درجه اول از مراکز مراقبت‌های ویژه ثبت نام کرده‌اند و بر روی یک گروه بیماری خاص متمرکز نشده‌اند.

از کشف تا اجرا

محققان این تیم تحقیقاتی امیدوارند که یافته‌های آنها کمک کند تا توالی‌یابی کل ژنوم را برای نوزادان مبتلا به صرع قابل دسترس کنند. موانع تشخیص دقیق و درمان دقیق دیگر موانع دانش علمی نیستند. محققان قصد دارند روشهای تشخیصی غیرعملی را برای همه کودکان مبتلا به صرع کاربردی و قابل دسترس کنند. این تیم تحقیقاتی در حال آموزش پزشکان و پرداخت کنندگان در مورد ارزش ژنومیک صرع هستند و از طریق انجمن‌های حرفه ای صرع و نورولوژی کار می‌کنند. آنها همچنین به دنبال مشارکت با واحدهای مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) در جامعه و ارائه خدمات ژنومیک به کلینیک‌هایی با جمعیت کم هستند. یک سیستم بهداشتی کامل نیاز دارد تا بهترین روش تشخیصی و درمانی را در اختیار بیماران خود قرار دهد.

پایان مطلب./