به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، تحقیقات قبلی در مورد ریزش مو با الگوی مردانه، که به آن آلوپسی آندروژنتیک نیز گفته می‌شود، چندین گونه ژنتیکی رایج را دخیل دانسته است. ریزش مو با الگوی مردانه (MPHL)، یا آلوپسی آندروژنتیک، شایع‌ترین شکل ریزش مو است که شیوع آن در طول عمر حدود 80 درصد از مردان اروپایی رخ می‌دهد. MPHL با ریزش موی پیشرونده و وابسته به آندروژن در ناحیه فرونتوتمپورال و رأس پوست سر مشخص می‌شود. مردان مبتلا ممکن است اثرات روانی-اجتماعی را تجربه کنند و گزینه‌های درمانی قابل تحمل و مؤثر را نداشته باشند. مطالعات اولیه دوقلوها تخمین زدند که 80% از واریانس فنوتیپی مشاهده شده MPHL به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شود. مطالعات بعدی انجمن گسترده ژنومی (GWAS) بینش قابل توجهی را در مورد اساس ژنتیکی MPHL از طریق شناسایی بیش از 600 نوع خطر ژنتیکی مستقل در بیش از 350 مکان ژنومی به دست آورده است که روی هم 39٪ از واریانس فنوتیپی را توضیح می‌دهند. در حالی که این داده‌ها تعدادی از ژن‌ها و مسیرهای کاندید قابل قبول را برجسته کرده‌اند، اکثر ژن‌های نادر در نواحی غیر کد کننده ژنوم واقع شده است، که تعیین دقیق مکانیسم‌های بیماری و ژن‌های عامل را بسیار دشوار می‌کند. در مقابل، اطلاعات کمتری در مورد سهم بالقوه در علت MPHL مرتبط با  انواع نادر در دسترس است. یک مطالعه قبلی روی MPHL، که داده‌های ژنوتیپ منتسب از Biobank بریتانیا  را تجزیه و تحلیل کرد، تخمین زد که سهم انواع نادر در وراثت MPHL نزدیک به 0٪ بود. با این حال، داده‌های ژنوتیپ منتسب، بینش جامعی در مورد گونه‌های نادر ارائه نمی‌دهند، که مطالعه سیستماتیک آن به دلیل در دسترس بودن محدود کل ژنوم یا در زمینه انواع (نادر) کدگذاری، داده‌های توالی اگزون کل ژنوم، با مشکل مواجه شده است. در این مطالعه، متخصصان ژنتیک انسانی در حال بررسی سیستماتیک توالی ژنتیکی 72469 شرکت‌کننده مرد، در مورد میزان مشارکت انواع نادر ژنتیکی در اختلال ریزش مو هستند. آنالیزها پنج ژن مرتبط را شناسایی کردند و ژن‌هایی را که در تحقیقات قبلی دخیل بودند، تأیید کردند. نتایج در Nature Communications منتشر شده است.

ریزش مو با الگوی مردانه شایع‌ترین شکل ریزش مو در مردان است و تا حد زیادی به عوامل ارثی نسبت داده می‌شود. گزینه‌های درمانی فعلی و پیش‌بینی خطر کمتر از حد مطلوب هستند، بنابراین نیاز به تحقیقات بیشتر در زمینه‌های ژنتیکی این بیماری است. تا به امروز، مطالعات در سرتاسر جهان عمدتاً بر روی انواع ژنتیکی رایج متمرکز بوده و بیش از 350 مکان ژنتیکی، به ویژه ژن گیرنده آندروژن، که بر روی کروموزوم X به ارث رسیده از مادر قرار دارد، دخیل بوده است. در مقابل، سهم انواع ژنتیکی نادر کمتر مورد بررسی قرار گرفته است. چنین تجزیه و تحلیل‌هایی چالش‌برانگیزتر هستند، زیرا به گروه‌های بزرگ نیاز دارند، و توالی‌های ژنتیکی باید پایه به پایه، به عنوان مثال، از طریق توالی‌یابی ژنوم یا اگزون افراد مبتلا، ثبت شوند. چالش آماری در این واقعیت نهفته است که این گونه‌های ژنتیکی نادر ممکن است توسط افراد بسیار کمی منتقل شوند. به همین دلیل است که تحلیل‌های مبتنی بر ژن مورد بررسی قرار گرفته، که ابتدا انواع را بر اساس ژن‌هایی که در آن قرار دارند مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌هد. در میان روش‌های دیگر، محققان از نوعی تست ارتباط هسته توالی (SKAT) استفاده کردند که روشی محبوب برای تشخیص ارتباط با انواع نادر است، و همچنین GenRisk  که روشی است که در موسسه آمار ژنومی و بیوانفورماتیک توسعه یافته است.

ارتباط احتمالی ژن‌های نادر در ریزش مو

این تحقیق شامل تجزیه و تحلیل توالی ‌های ژنتیکی از 72469 شرکت کننده مرد در بریتانیا بود. در این مجموعه محققان داده‌های گسترده، انواع ژن‌های نادری را که در کمتر از یک درصد از جمعیت وجود دارد، بررسی کردند. با استفاده از روش‌های بیوانفورماتیک و آماری مدرن، ارتباط بین ریزش مو با الگوی مردانه و انواع ژنتیکی نادر در پنج ژن EDA2R ، WNT10A، HEPH، CEPT1 و EIF3F بررسی شد. قبل از آنالیزها، EDA2R و WNT10A از قبل به عنوان ژن‌های کاندید در نظر گرفته می‌شدند، همانطور که بر اساس آنالیزهای قبلی انواع رایج انجام شد. این مطالعه شواهد بیشتری را ارائه می‌دهد که این دو ژن دز ریزش مو نقش دارند و این امر از طریق انواع رایج و نادر رخ می‌دهد. به طور مشابه، HEPH در یک منطقه ژنتیکی قرار دارد که قبلاً توسط انواع رایج، یعنی گیرنده EDA2R/Androgen، که منطقه‌ای است که به طور مداوم قوی‌ترین ارتباط را با ریزش مو با الگوی مردانه در مطالعات ارتباطی گذشته نشان داده است، قرار دارد. با این حال،  HEPH خود هرگز به عنوان یک ژن کاندید در نظر گرفته نشده بود. این مطالعه نشان می‌دهد که ممکن است نقشی نیز ایفا کند. ژن‌های CEPT1 و EIF3F در مناطق ژنتیکی قرار دارند که هنوز با ریزش مو با الگوی مردانه مرتبط نبوده‌اند. بنابراین آنها ژن‌های کاندید کاملاً جدیدی هستند، و فرض می‌شود که انواع نادر در این ژن‌ها به استعداد ژنتیکی کمک می‌کنند. HEPH،CEPT1 و EIF3F ژن‌های کاندید جدید بسیار قابل قبولی را نشان می‌دهند، با توجه به نقشی که قبلاً در رشد مو توضیح داده شد. علاوه بر این، نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که ژن‌هایی که به عنوان عامل بیماری‌های ارثی نادری که هم پوست و هم مو را تحت تأثیر قرار می‌دهند (مانند دیسپلازی اکتودرمی) شناخته شده‌اند، ممکن است در ایجاد ریزش مو با الگوی مردانه نقش داشته باشند. محققان امیدوارند که قطعات پازلی که کشف کرده‌اند، درک علل ریزش مو را بهبود بخشد و در نتیجه پیش‌بینی قابل اعتماد در استراتژی‌های درمانی را بهبود بخشد.

الگوهای چرخشی غیر معمول مو در بیماران مبتلا به رشد عصبی غیر‌طبیعی

اولین مطالعه نقشه‌برداری ژنی بر روی حلقه‌های موی سر انسان نه تنها نشان می‌دهد که جهت چرخش مو یک مبنای ژنتیکی دارد، بلکه همچنین تحت تأثیر چندین ژن قرار می‌گیرد. چهار نوع ژنتیکی مرتبط که احتمالاً بر جهت چرخش مو تأثیر می‌گذارند، همانطور که در مجله تحقیقاتی درماتولوژی گزارش شده است، شناسایی شده‌اند. حلقه مو تکه‌ای از مو است که در یک الگوی دایره‌ای در اطراف نقطه‌ای مشخص شده با جهت‌گیری فولیکول‌های مو رشد می‌کند. به عنوان یک ویژگی انسانی که به راحتی قابل مشاهده است، الگوی چرخش موی سر معمولاً با تعداد چرخش (تک یا دو حلقه) و جهت چرخش (به عنوان مثال، در جهت عقربه‌های ساعت، خلاف جهت عقربه‌های ساعت، یا پخش) تعریف می‌شود. از آنجا که الگوهای چرخشی غیر معمول در بیماران مبتلا به رشد عصبی غیر طبیعی مشاهده شده است، درک اساس ژنتیکی الگوهای چرخشی ممکن است به کشف فرآیندهای بیولوژیکی مهم کمک کند. اولین مطالعه انجمن گسترده ژنومی (GWAS) روی حلقه‌های موی سر انسان در میان 2149 فرد چینی از گروه بررسی ملی ویژگی‌های فیزیکی انجام شد، و پس از آن یک مطالعه تکراری در 1950 فرد چینی از گروه مطالعه طولی انجام شد. محققان به دنبال ژن‌های زیربنای ویژگی‌های جالب مختلف فیزیکی، از جمله الگوهای اثر انگشت، ضخامت ابرو، شکل لاله گوش و فری مو بوده است. پیچیدگی مو یکی از ویژگی‌هایی است که محققان در مورد آن کنجکاو بودند. عقیده غالب این بود که جهت چرخش مو توسط یک ژن کنترل می‌شود که وراثت مندلی را نشان می‌دهد. با این حال، نتایج نشان می‌دهد که جهت چرخش مو تحت تأثیر اثرات تجمعی چندگانه است. این ژن‌ها، نشان دهنده یک وراثت چند ژنی است. این مطالعه چهار گونه ژنتیکی مرتبط را (7p21.3، 5q33.2، 7q33، و 14q32.13) شناسایی کرد. این گونه‌های ژنتیکی احتمالاً با تنظیم قطبیت سلولی فولیکول‌های مو بر جهت چرخش مو تأثیر می‌گذارند و بسته شدن لوله عصبی جمجمه و رشد نیز به طور بالقوه در این امر نقش دارد. در حالی که کار قبلی فرضیه ارتباط بین الگوهای چرخش مو و رشد غیرطبیعی عصبی را پیشنهاد می‌کرد، هیچ ارتباط ژنتیکی قابل توجهی بین جهت چرخش مو و فنوتیپ‌های رفتاری، شناختی یا عصبی مشاهده نشد.

پایان مطلب./