به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، هدف از ارزیابی خطر ژنتیکی، شناسایی افراد در معرض خطر سرطان بالا است که ممکن است با از آزمایش ژنتیکی وغربالگری اضافی سریعتر برای پیشگیری و درمان اقدام کنند. با پیشرفت‌های تکنولوژیکی، آزمایش پانل چند ژنی به طور فزاینده‌ای برای شناسایی بیماران در معرض خطر سرطان ارثی مورد استفاده قرار گرفته است. در همین راستا سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز بازاریابی جدید را برای پانل سرطان‌های ارثی مشترک Invitae را اعطا کرد، یک آزمایش تشخیصی آزمایشگاهی که می‌تواند به شناسایی صدها گونه ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاص کمک کند. این آزمایش همچنین می‌تواند به شناسایی انواع ارثی مرتبط با سرطان در افراد مبتلا به سرطان قبلاً تشخیص داده شده نیز کمک کند. این آزمایش - که اولین مورد از نوع خود است که مجوز بازاریابی FDA را دریافت می‌کند. در این آزمایش،  DNA استخراج شده از نمونه خون را برای شناسایی انواع 47 ژن شناخته شده با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان ارزیابی می‌کند. جف شورن، MD، JD، مدیر مرکز دستگاه‌ها و FDA می‌گوید: «این آزمایش می‌تواند چندین ژن را در یک آزمایش واحد با استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی ارزیابی کند، که در ارائه روشی حساس و دقیق و سریع برای شناسایی انواع ژن‌ها مفید ست.» بهداشت رادیولوژیکی. «اقدام امروزی می‌تواند ابزار مهم سلامت عمومی را فراهم کند که اطلاعات بیشتری را در مورد سلامتی افراد، از جمله استعداد احتمالی برای سرطان‌های خاص، ارائه دهد، که می‌تواند به راهنمایی پزشکان برای ارائه نظارت مناسب و درمان بالقوه، بر اساس انواع کشف‌شده، کمک کند.»

سرطان ارثی

در سرطان، جهش‌های ژنتیکی نحوه عملکرد سلول‌های ما، به ویژه نحوه تقسیم و تکثیر آنها را تغییر می‌دهد. اکثر این جهش‌ها در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. با این حال، گاهی اوقات، افراد جهش‌هایی را به ارث می‌برند که آنها را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان ارثی (ارثی) قرار می‌دهد. جهش‌های ارثی باعث حدود 5 تا 12 درصد از همه سرطان‌ها می‌شود. ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً آزمایش‌های ژنتیکی (تست‌های DNA) را انجام می‌دهند تا تأیید کنند که فردی سرطان ارثی (ارثی) دارد. اگر آزمایشات ژنتیکی نشان دهد که شما یک جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد، ممکن است ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما توصیه کند که اعضای خانواده شما نیز آزمایشات مشابهی را انجام دهند. آزمایش ژنتیکی برای سرطان ممکن است پیامدهای پزشکی، مالی و روانی قابل توجهی داشته باشد. اگر می‌خواهید آزمایش ژنتیکی برای سرطان انجام دهید، باید قبل از انجام آزمایش‌ها با مشاوران ژنتیک کار کنید تا تمام راه‌هایی را که آزمایش ژنتیک برای سرطان ممکن است بر شما و خانواده‌تان تأثیر بگذارد، بدانید. ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً آزمایش‌های ژنتیکی (تست‌های DNA) را برای تأیید ابتلا به سرطان ارثی (ارثی) ناشی از جهش‌های ژنتیکی انجام می‌دهند. حدود 5 تا 12 درصد از تمام سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند. اگر فردی سرطان ارثی داشته باشد، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است به اعضای خانواده پیشنهاد دهند که آزمایش‌های مشابهی را انجام دهند تا ببینند آیا جهش‌های ژنتیکی مشابهی دارند یا خیر.

پنل جدید غربالگری سرطان چگونه کار می کند؟

پانل سرطان‌های ارثی مشترک Invitae می‌تواند به عنوان ابزاری برای کمک به شناسایی علل ارثی انواع مختلف سرطان استفاده شود. بیماران باید با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنند تا در مورد سابقه شخصی/خانوادگی سرطان صحبت کنند، زیرا چنین اطلاعاتی می‌تواند در تفسیر نتایج آزمایش مفید باشد. نکته مهم این است که این آزمایش برای شناسایی یا ارزیابی تمام ژن‌های شناخته شده ای که ممکن است فرد را مستعد ابتلا به سرطان کنند، نیست. برای این آزمایش نسخه ای، نمونه در محل مراقبت، مانند مطب پزشک، جمع آوری شده و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. تفسیر بالینی انواع بر اساس شواهدی از ادبیات منتشر شده، پایگاه‌های اطلاعاتی عمومی، برنامه‌های پیش‌بینی، و پایگاه داده‌های داخلی انتخاب‌شده Invitae با استفاده از معیارهای تفسیر متغیر Invitae مطابق با معیارهایی است که توسط سازمان‌های حرفه‌ای مناسب یا هیئت‌های معتبر ایجاد شده‌اند.

مهم‌ترین ژن‌های بالینی مورد ارزیابی

برخی از مهم‌ترین ژن‌های بالینی که این آزمایش شناسایی می‌کند عبارتند از: ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که با سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان مرتبط هستند،  ژن‌های MSH2، MSH6، PMS2، و MLH1 EPCAM  که با سندرم لینچ مرتبط هستند و  ژن CDH1 عمدتا با سرطان ارثی معده و سرطان سینه لوبولار مرتبط است و ژن STK11 که با سندرم Peutz-Jeghers مرتبط است.

غربالگری ایمن، قابل اعتماد و قوی سرطان

FDA  ابتدا پانل سرطان‌های ارثی مشترک Invitae را تحت مسیر بررسی پیش از بازار FDA's De Novo (یک مسیر نظارتی برای دستگاه های کم خطر تا متوسط از نوع جدید) بررسی کرد. برای تأیید عملکرد، Invitae بیش از 9000 نمونه بالینی را آزمایش کرد و دقت 99.0 درصد را برای همه انواع مختلف آزمایش شده به دست آورد. خطرات مرتبط با آزمایش عمدتاً احتمال مثبت و منفی کاذب آزمایش و همچنین سوء تفاهم احتمالی از نتایج است. نتایج آزمایش منفی کاذب ممکن است یک حس اطمینان کاذب ایجاد کند و این بیماران ممکن است تحت نظارت یا مدیریت بالینی مناسب قرار نگیرند. نتایج آزمایش مثبت کاذب می‌تواند منجر به تصمیم گیری نامناسب در مورد مراقبت‌های بهداشتی و شیوه زندگی شود که می‌تواند با سایر پیامدهای بالینی نامطلوب همراه باشد. علاوه بر این، از آنجایی که این آزمایش برای شناسایی یا ارزیابی همه ژن‌های شناخته شده مرتبط با مستعد ابتلا به سرطان نیست و ژنتیک تنها عامل ایجاد سرطان نیست، خطر سوء تفاهم بیماران وجود دارد که هنوز هم خطر ابتلا به سرطان را دارند. سرطان به دنبال نتیجه آزمایش منفی این خطرات با اعتبار سنجی عملکرد تحلیلی، اعتبارسنجی بالینی و برچسب گذاری مناسب این تست کاهش می‌یابد.

چرا این مجوز قابل توجه است؟

همراه با این مجوز جدید، FDA در حال ایجاد کنترل‌های ویژه ای است که الزامات مربوط به برچسب زدن و تست عملکرد را تعریف می‌کند. به عنوان مثال، دقت برای گزارش جایگزینی، درج/حذف، و انواع تعداد کپی باید ≥99.0 درصد برای توافق مثبت و ≥99.9 درصد برای توافق منفی با روش متعامد معتبر باشد. در صورت تحقق، کنترل‌های ویژه، در ترکیب با کنترل‌های عمومی، اطمینان معقولی از ایمنی و اثربخشی آزمایش‌هایی از این نوع را فراهم می‌کنند. این اقدام اخیر یک طبقه‌بندی نظارتی جدید ایجاد می‌کند، به این معنی که دستگاه‌های بعدی از همان نوع با استفاده مورد نظر مشابه ممکن است از فرآیند FDA 510k پیش از بازار استفاده کنند، که به موجب آن دستگاه‌ها می‌توانند مجوز بازاریابی را با نشان دادن  صرفه جویی در زمان و هزینه توسعه دهنده در مقایسه با سایر مسیرهای بررسی یک دستگاه اصلی دریافت کنند.

پایان مطلب/.