به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، مطالعه ژن‌ها در خانواده‌هایی که بیماری‌های خاص دارند، منجر به پیشرفت‌های حیاتی زیادی در پزشکی شده است، از جمله کشف استاتین‌ها در اعضای خانواده‌ای که در سنین پایین دچار حمله قلبی شده‌اند. اکنون، تیمی از محققان، جهش ارثی در یک ژن مرتبط با سرطان بسیار کشنده‌ای به نام آدنوکارسینوم مری (EAC) را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.این تیم تحقیقاتی خاطر نشان کرد با این کشف، قادر خواهد بود افرادی را که در معرض خطر بالای ابتلا به EAC در طول زندگی خود قرار دارند شناسایی کرده و بر این اساس غربالگری، سبک زندگی و درمان روی بیماران انجام گیرد. این استراتژی‌ها برای جلوگیری از توسعه سرطان کارآمد خواهد بود. نتایج این مطالعه در مجله Gastroenterology منتشر شد. مطالعات قبلی نشان داد که تا 10٪ از بیماران مبتلا به EAC یا سرطان مری، یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به این بیماری است که نشان دهنده یک استعداد ژنتیکی بالقوه است. اما مولکول هایی که در توسعه EAC نقش دارند به خوبی شناخته نشده‌اند.

محققان با مطالعه خانواده‌های مبتلا به این بیماری، ژن Caveolin-3 (CAV3) را شناسایی کردند که نقش مهمی در توسعه این نوع سرطان ایفا می‌کند. ژن های خانواده Caveolins  (شامل CAV1، CAV2، CAV3) اجزای ساختاری یک سلول هستند که پروتئین‌های مختلف درگیر در توانایی سلول برای عملکرد صحیح را تنظیم می‌کنند. اما تا به حال نقش خاص این ژن در مری  و به ویژه در EAC، ناشناخته بود.محققان از تکنیک‌ها و بافت‌های مولکولی از انسان‌ها و مدل‌های حیوانی استفاده کردند تا نقش ژن CAV3 در مری را درک کنند.آنها دریافتند که CAV3 به طور معمول در سلول های تخصص یافته‌ای به نام غدد مخاطی وجود دارد که معمولاً در زیر سطح مری یافت می‌شوند. و هنگامی که مری آسیب می‌بیند، این سلول‌های حاوی CAV3 برای التیام آسیب به بالا مهاجرت می‌کنند. محققان این مطالعه افزودند در خانواده‌ای که جهش CAV3 مورد شناسایی قرار گرفت، مشخص شد که این جهش منجر به از دست دادن عملکرد طبیعی آن شده و توانایی آن در ترمیم مری آسیب دیده از بین می‌رود.این مطالعه نشان داد نقش جدید غدد مخاطی مری (جایی که CAV3 وجود دارد) در بهبود طبیعی مری آسیب دیده، ونقایص ارثی در ژن CAV3 می‌تواند از بهبود مناسب مری آسیب دیده جلوگیری کند و خطر ابتلا به EAC را افزایش دهد.همچنین این مطالعه به ویژه برای افرادی که از سوزش معده مزمن رنج می‌برند، جایی که اسید و صفرا از معده بالا می‌رود و به قسمت تحتانی مری آسیب می‌رساند، مربوط می‌شود. اگر مری آسیب دیده ترمیم و التیام نیابد، این افراد به ویژه در معرض خطر ابتلا به EAC هستند. مطالعه دیگری بر غربالگری بیشتر خانواده‌هایی که ممکن است ناقل نقص ژنتیکی در CAV3 یا سایر ژن های Caveolin باشند، تمرکز خواهد کرد. پی بردن به اینکه چگونه CAV3 به بهبود مری کمک می‌کند و شناسایی استراتژی‌هایی برای اصلاح یا بازیابی عملکرد طبیعی غدد مخاطی معیوب مری برای جلوگیری از خطر سرطان بسیار حائز اهمیت است.

دلایل مختلفی برای سرطانی شدن سلول های طبیعی وجود دارد. با مطالعه خوشه‌های خانوادگی این بیماری، می‌توان مسیر‌هایی را شناسایی نمود که منجر به سرطان می‌شوند، بنابراین می‌توان راهبردهای غربالگری و مداخله‌ای مؤثر برای پیشگیری از این بیماری حتی قبل از شروع آن را به کار برد.