به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress یک تیم تحقیقاتی در فرانسه پروتئینی را کشف کردند که با تزریق به موش ها از بیماری کوتولگی جلوگیری می کند. آنها از یک پروتئین نوترکیب در یک روش درمانی با فرم محلول از یک پروتئین انسانی جهت خنثی کردن جهش ژنی مسئول بیماری کوتولگی در موش ها استفاده کردند.

کوتولگی شرایطی است که در آن افراد دست ها و پاهای کوتاهتری نسبت به سر و سینه خود دارند. علاوه بر کوتاهی قد این افراد دارای مشکلات تنفسی و نخاعی می باشند.

مطاعات قبلی نشان داد که در بسیاری از انواع کوتولگی جهشی در ژن FGFR3 دیده شده است. این جهش موجب فعال شدن بیش از حد رسپتورهای سطح کندروسیت ها( سلول های غضروفی) می گردد که از شکل گیری صحیح استخوان جلوگیری می کند. به منظور جلوگیری از فعال شدن بیش از حد کندروسیت ها، دانشمندان فرم محلولی از پروتئینی را که به عنوان دام عمل می کند، به نام sFGR3 ایجاد کردند. این پروتئین به فاکتورهای رشدی در سلول های استخوانی به جای پروتئین حاصل از ژن جهش یافته FGFR3 متصل می شوند.

نتایج این مطالعه جلوگیری از کوتولگی در موش ها با تزریق این پروتئین دو بار در هفته در مدت زمان سه هفته می باشد. بعلاوه سایر مشکلات مرتبط با این بیماری نیز ناپدید شد و این موش های درمان شده نوزادانی نرمال را پس از بلوغ بدنیا آوردند که نشان دهنده این است که ساختار اسکلتی بدن این موش برای زایمان مناسب می باشد. محققین بیان می کنند که این پروتئین به زودی قابل استفاده در مطالعات بالینی می باشد و در سه چهار سال آینده آماده تجویز به بیماران خواهد بود. این روش درمانی تنها زمانی مؤثر واقع خواهد شد که به کودکان قبل از بلوغ، به احتمال زیاد کمی بعد از تولد تجویز شود.