به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، روند IVF از ابتدا با تجویز داروی نازایی جهت تحریک تخمدان توسط متخصص ناباروری IVF شروع می‌شود. در صورتی که از رژیم‌های دارویی مناسب استفاده شود و ذخیره تخمدان بیمارهم پایین نباشد تعداد فولیکول‌ها جهت پانکچر (تخمک گیری) قابل قبول خواهد بود. لقاح آزمایشگاهی یا IVF ممکن است در هرمرحله‌ای دچار وقفه شود که دلایل آن متعدد واغلب هم ناشناخته‌اند.  برخی از زوج‌ها چندین بار IVF ناموفق داشته‌اند که بایستی علل آن با مشاوره پزشک فوق تخصص ناباروری مورد بررسی قرار گیرد. حال به تازگی تیم‌های تحقیقاتی دانشگاه راتگرز فاکتورهای کلیدی را در پیش‌بینی بقای سلول‌های تخمک کشف کرده‌اند و یک جهش ژن مرتبط با سقط جنین را شناسایی کرده‌اند که بینش‌های ارزشمندی برای بهبود موفقیت IVF و درک ناباروری زنان ارائه می‌دهد. دانشمندانی که در مورد چالش نرخ بالای سقط جنین تحقیق می‌کنند، بررسی کرده‌اند که آیا می‌توان تعیین کرد که آیا سلول تخمک با موفقیت به جنین تبدیل می‌شود یا اینکه نشانگری وجود دارد که نشان‌دهنده زمان شکست آن است. دو تیم تحقیقاتی به رهبری راتگرز در دو مطالعه جداگانه با استفاده از داده‌های انسان و موش سرنخ‌های قوی پیدا کرده‌اند که به آن‌ها اجازه می‌دهد به هر دو سؤال پاسخ بله بدهند. در گزارشی در Nature Communications، یک تیم دریافتند که سلول‌های زایگوت موش که ساختاری غیرعادی شبیه کلاهک را قبل از لقاح تشکیل می‌دهند، نسبت به سلول‌های تخمک بدون ساختار،  که به احتمال زیاد زنده هستند، به رحم می‌چسبند و رشد می‌کنند. کارن شیندلر، یکی از نویسندگان این مقاله و استاد گروه ژنتیک در دانشکده علوم و هنر راتگرز (SAS) و کارشناس ارشد گفت: " اینها یافته‌های مهمی هستند، زیرا بسیاری از مردم به دنبال لقاح آزمایشگاهی برای ایجاد خانواده هستند، که میزان موفقیت آن پایین است. درک مکانیسم‌های اساسی آنچه که یک تخمک و جنین با کیفیت بالا را می سازد برای بهبود میزان موفقیت بالینی ضروری است."

جهش ژنی مرتبط با سقط جنین

در مطالعه دوم که نتایج‌اش در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شد، تیم تحت رهبری راتگرز ژنی را شناسایی کردند که وقتی جهش می‌یابد باعث تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها در زایگوت‌های موش می‌شود که یکی از دلایل اصلی سقط جنین زودرس و شکست لقاح آزمایشگاهی (IVF) است. جینچوان زینگ، پروفسور دپارتمان ژنتیک در SAS و نویسنده ارشد این مقاله گفت: " ما به دنبال درک ریشه‌های ژنتیکی ناباروری زنان هستیم. در این مورد، روشی که ما برای شناسایی خطر ژنتیکی ایجاد کرده‌ایم، می‌تواند توسط بسیاری از محققان برای تحقیقات بیشتر استفاده شود."

آشنایی با ناباروری و تولید تخمک

ناباروری که به عنوان ناتوانی در باردار شدن پس از یک سال یا بیشتر رابطه جنسی محافظت نشده تعریف می‌شود، یک مشکل رایج است. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، در ایالات متحده، در میان زنان 15 تا 49 ساله بدون تولد قبلی، حدود 1 در 5 یا 19 درصد پس از یک سال تلاش قادر به باردار شدن نیستند. به گفته CDC همچنین، حدود 1 در 4 یا حدود 26 درصد از زنان در این گروه در باردار شدن یا به پایان رساندن بارداری مشکل دارند، وضعیتی که به عنوان اختلال باروری شناخته می‌شود. شیندلر، زینگ و تیم‌هایشان می‌خواهند بفهمند که چگونه برخی از زنان تخمک‌های بسیار بادوام تولید می‌کنند و چرا فرآیند تولید تخمک بسیار مستعد خطا است. در مطالعه شیندلر، این تیم یکی از آخرین مراحل فرآیند تولید زایگوت را به پایان رساندند. شیندلر گفت که این تیم از کار بر روی سلول‌های سرطانی توسط یکی از همکارانش، اهنا اسکوپ، متخصص ژنتیک در دانشگاه ویسکانسین که نویسنده این مقاله است، الهام گرفته است. اسکوپ کشف کرد که ناحیه‌ای که بین سلول‌های در حال تقسیم تشکیل می‌شود حاوی مواد ضروری مانند RNA و پروتئین است. از آنجایی که یک جنین برای رشد به این مواد ضروری متکی است، شیندلر به این فکر کرد که آیا زمانی که یک سلول تخمک به دو سلول دختر تقسیم می‌شود، مکانیسمی ‌با پروتئین‌های محافظت‌کننده حیات نیز تولید می‌شود. بر خلاف سایر انواع سلول، سلول‌های تخمکی که به دو سلول تقسیم می‌شوند آن‌ها را به طور نابرابر تشکیل می‌دهند. یکی از آن‌ها،  یعنی سلول زایگوت، بیشتر مواد حیاتی، مانند اطلاعات ژنتیکی و ساختارهای تولید پروتئین را دریافت می‌کند، در حالی که دومی، که به نام جسم قطبی شناخته می‌شود، مقدار کمی دریافت می‌کند و در نهایت پژمرده می‌شود و می‌میرد.

پیامدهای تحقیق

تیم شیندلر با استفاده از میکروسکوپی که تصاویری با وضوح بالا از سلول‌های زنده تولید می‌کند دریافتند که سلول‌های تخمک نیز دارای ناحیه‌ای بین سلول‌های تقسیم‌کننده هستند که از مواد ضروری غنی شده است. در این تجزیه و تحلیل، آن‌ها ساختار کلاهک مانند جدیدی را کشف کردند که بین سلول‌ها شکل می‌گیرد. در سلول‌های تخمکی که با موفقیت بارور شده و به جنین تبدیل می‌شوند، کلاهک‌ها یک سد محافظ تشکیل می‌دهند که از فرار مواد ضروری به سلول جسم قطبی مجاور جلوگیری می‌کند. در سلول‌های تخمک که کلاهک آن مختل شده بود، جنین‌ها زنده نبودند. شیندلر گفت: " کلاهک مرز بین جسم قطبی غیرعملکردی و تخمکی است که توسط اسپرم بارور می‌شود. بدون این کلاهک ، مواد ضروری می‌توانند به جسم قطبی نشت کنند و تخمک کمتر به جنین تبدیل می‌شود." در مقاله دوم، زینگ و تیمش مجموعه‌ای از داده‌های جمع‌آوری ‌شده توسط کلینیک‌های IVF را در طول آزمایش ژنتیکی رویان‌ها برای تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها قبل از کاشت، تجزیه و تحلیل کردند. زینگ گفت داده‌های جمع‌آوری‌شده در این روش جمع‌آوری، که از فناوری ارزان‌قیمت تعیین توالی DNA استفاده می‌کند، برای جستجوی عمیق الگوهای ژنتیکی مفید تلقی نشده است. اگرچه این روش توالی‌یابی کل ژنوم با پوشش کم، کسری از داده‌ها را از هر نمونه ژنتیکی تولید می‌کند و برای پر کردن اطلاعات از دست رفته بر روش‌های محاسباتی تکیه می‌کند، تیم زینگ توانست یک جهش ژنی مشترک با شکست تخمک را تشخیص دهد. هنگامی‌که این جهش روی موش آزمایش می‌شود، باعث اشتباه در تعداد کروموزوم‌های تقسیم شده بین تخمک و جسم قطبی می‌شود. زینگ گفت:" یافته‌ها و روش مورد استفاده، نه تنها برای پزشکان و بیمارانی که در حال بررسی علل در حال ظهور شکست IVF هستند، بلکه در فراهم کردن راهی جدید برای انجام مطالعات ژنتیکی با استفاده از داده‌های توالی یابی با پوشش کم، پیامدهای گسترده‌ای دارد."

پایان مطلب./