به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، سندرم هایپرتئوزینوفیل (HES) یک اختلال نادر خونی است که با افزایش غیرطبیعی تعداد ائوزینوفیل‌ها در خون و یا بافت‌های بدن همراه است. ائوزینوفیل‌ها نواعی از گلبول‌های سفید هستند که نقش مهمی در پاسخ‌های ایمنی و مقابله با عفونت‌ها دارند. هایپرتئوزینوفیلی می‌تواند به آسیب جدی ارگان‌های مختلف بدن از جمله قلب، ریه‌ها، پوست، و سیستم عصبی مرکزی منجر شود. تشخیص سندرم هایپرتئوزینوفیل چالش‌های زیادی به همراه دارد. این بیماری نادر است و علائم آن می‌تواند با بسیاری از بیماری‌های دیگر مشابهت داشته باشد؛ از این رو تشخیص اشتباه و تأخیر در تشخیص متداول است. همچنین، اختلالات مختلفی می‌توانند به افزایش ائوزینوفیل‌ها منجر شوند که خود این مسأله تشخیص HES را پیچیده‌تر می‌کند. آزمایش‌های خون، تصویربرداری پزشکی و بیوپسی از بافت‌های آسیب‌دیده می‌توانند در تشخیص و تمایز HES از دیگر اختلالات یاری‌رسان باشند. درمان HES نیز چالش‌برانگیز است و معمولاً نیاز به رویکردهای چندگانه دارد. کورتیکواستروئیدها معمولاً اولین خط درمان هستند، چرا که می‌توانند به سرعت التهاب و تعداد ائوزینوفیل‌ها را کاهش دهند. اما استفاده طولانی‌مدت از این داروها با عوارض جانبی جدی همراه است. داروهای ایمنی و مهارکننده‌های تیروزین کیناز نیز گزینه‌های درمانی دیگری هستند که می‌توانند مفید باشند. پیوند مغز استخوان در موارد شدید و مقاوم به درمان مدنظر قرار می‌گیرد. در مجموع، درمان موثر سندرم هایپرتئوزینوفیل نیازمند تشخیص سریع و دقیق و برنامه‌ریزی درمانی مناسب است. پژوهش‌های بیشتر برای درک مکانیزم‌های بیماری و توسعه روش‌های درمانی جدید ضروری هستند.
مقدمه
سندروم هایپرائوزینوفیل (HES) یک بیماری نادر و پیچیده است که با افزایش غیرطبیعی تعداد ائوزینوفیل‌ها در خون و بافت‌ها همراه است. ائوزینوفیل‌ها نوعی از گلبول‌های سفید خون هستند که در پاسخ ایمنی بدن به عفونت‌ها و آلرژی‌ها نقش مهمی ایفا می‌کنند. در سندروم هایپرائوزینوفیل، تعداد این سلول‌ها به شدت افزایش می‌یابد، چیزی که می‌تواند منجر به آسیب بافت‌ها و به دنبال آن علائم گسترده‌ای در بدن شود. آژانس دارویی اروپا (EMA) شیوع HES را در زمان اعطای عنوان داروی خاص برای HES در سال 2004، 1.5 در 100000 نفر تخمین زد که مربوط به تعداد پرونده فعلی حدود 8000 در اتحادیه اروپا، 5000 در ایالات متحده و 2000 نفر در ژاپن است. در سال 1968، اصطلاح "سندرم هایپرئوزینوفیلیک" برای گروه بیمارانی ایجاد شد که چندین بیماری مرتبط نزدیک داشتند که همگی با افزایش مداوم سطح ائوزینوفیل خون محیطی و آسیب اندام ناشی از ارتشاح ائوزینوفیل مشخص شده بودند.
علل و انواع HES
سندروم هایپرائوزینوفیل به چندین نوع مختلف تقسیم می‌شود که ممکن است منشأ و دلایل متفاوتی داشته باشند:
1. HES اولیه یا کُلونال: این نوع بیماری به دلیل تکثیر غیرطبیعی یک کلون از ائوزینوفیل‌ها در مغز استخوان به وجود می‌آید. این تکثیر ممکن است به دلیل جهش‌های ژنتیکی خاصی رخ دهد.
2. HES ثانویه یا راکتیو: در این نوع، افزایش ائوزینوفیل‌ها نتیجه یک عامل خارجی مانند عفونت، آلرژی یا بیماری‌های خودایمنی است. برای مثال، انگل‌ها یا برخی از داروها می‌توانند باعث افزایش تعداد ائوزینوفیل‌ها شوند.
3. HES ایدیوپاتیک: وقتی که هیچ دلیل واضحی برای افزایش تعداد ائوزینوفیل‌ها پیدا نمی‌شود، این نوع HES تشخیص داده می‌شود.
علائم بالینی
علائم بالینی HES می‌توانند بسیار متنوع باشند و بسته به بافت‌ها و اعضایی که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند متفاوت باشند. برخی از علائم شایع عبارتند از:
- پوست: خارش، راش، کهیر و علائم دیگر مشکلات پوستی.
- قلب: التهاب و فیبروز قلبی که ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود.
- ریه‌ها: سرفه، تنگی نفس و دیگر مشکلات تنفسی.
- سیستم گوارشی: درد شکم، اسهال و مشکلات گوارشی.
- سیستم عصبی: ضعف، سرگیجه و مشکلات عصبی دیگر.
تشخیص
تشخیص HES معمولاً شامل ارزیابی‌های گسترده‌ای است که ممکن است شامل آزمایش‌های خون، نمونه‌برداری بافتی و روش‌های تصویربرداری باشد.‌ آزمایش‌های خون معمولاً نشان‌دهنده افزایش قابل توجه ائوزینوفیل‌ها هستند. همچنین، بررسی‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با HES کُلونال ممکن است مورد نیاز باشد. تصویربرداری مانند اکوکاردیوگرافی یا MRI می‌تواند برای ارزیابی میزان آسیب به اعضا مفید باشد. HES یک تشخیص حذفی است، پس از اینکه ائوزینوفیلی کلونال (مانند هایپر ائوزینوفیلی و لوسمی ناشی از فیوژن FIP1L1-PDGFRA) و ائوزینوفیلی واکنشی (در پاسخ به عفونت، بیماری خودایمنی، آتوپی، هیپوآدرنالیسم، ائوزینوفیلی گرمسیری یا سرطان رد شد) است. در این وضعیت ارتباط‌هایی با لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن وجود دارد زیرا ویژگی‌های مشابه و نقایص ژنتیکی را نشان می‌دهد. در صورت عدم درمان، HES پیشرونده و کشنده است. با گلوکوکورتیکوئیدها مانند پردنیزون درمان می شود. افزودن آنتی بادی مونوکلونال mepolizumab ممکن است دوز گلوکوکورتیکوئیدها را کاهش دهد.
درمان
درمان HES به نوع خاص بیماری، شدت علائم و اعضای تحت تأثیر بستگی دارد. گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- کورتیکواستروئیدها: این داروها اغلب به عنوان خط اول درمان برای کاهش التهاب و تعداد ائوزینوفیل‌ها استفاده می‌شوند.
- داروهای سرکوبگر سیستم ایمنی: داروهایی مانند سیکلوسپورین و میکوفنولات موفتیل ممکن است برای کاهش فعالیت سیستم ایمنی و تعداد ائوزینوفیل‌ها تجویز شوند.
- داروهای هدف‌مند: برخی داروها مانند ایماتینیب ممکن است در موارد خاص مفید باشند، به ویژه در HES کُلونال که به دلیل جهش‌های ژنتیکی خاصی ایجاد شده است.
- درمان‌های حمایتی: این درمان‌ها شامل مدیریت علائم و مشکلات خاص مانند نارسایی قلبی یا مشکلات ریوی است.
پیش‌آگهی
پیش‌آگهی HES به طور گسترده‌ای متغیر است و بستگی به نوع بیماری و پاسخ به درمان دارد. در برخی موارد، بیماران ممکن است به خوبی به درمان پاسخ دهند و برای سال‌ها بدون مشکل خاص زندگی کنند. با این حال، در موارد شدید و عدم پاسخ به درمان، بیماری می‌تواند به سرعت پیشرفت کرده و به آسیب جدی به اعضای حیاتی منجر شود.
تحقیق و آینده
تحقیقات در زمینه HES همچنان ادامه دارد و شناخت بیشتری از مکانیسم‌های پایه این بیماری مورد نیاز است. درک بهتر از عوامل ژنتیکی و ایمونولوژیکی ممکن است به توسعه درمان‌های جدید و هدف‌مند‌تر کمک کند. بیولوژی‌های جدید و داروهای مهارکننده مولکولی ممکن است در آینده ابزارهای موثرتری برای مهار بیماری ارائه دهند. در نهایت، مدیریت HES نیازمند یک رویکرد چند‌تخصصی است که شامل همکاران از حوزه‌های گوناگون باشد، از جمله هماتولوژی، قلب، ریه، روماتولوژی و تخصص‌های دیگر. تعامل بین این تخصص‌ها می‌تواند به بهبود تشخیص، درمان و پیش‌آگهی بیماران مبتلا به این سندروم پیچیده کمک کند.

پایان مطلب/.