به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، ورود پزشکی دقیق نوید فناوری‌های مناسبی را می‌دهد که به افراد کمک می‌کند و همچنین ممکن است هزینه‌های مراقبت های بهداشتی را کاهش دهد. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که چگونه غربالگری بارداری می‌تواند هر دوی این اهداف را برآورده کند، اما این یافته‌ها همچنین نشان می‌دهد که چگونه داروی دقیق باید به خوبی با بیماران برای صرفه‌جویی در هزینه تطبیق داده شود. این مطالعه شامل غربالگری DNA آزاد (cfDNA) در گردش است، نوعی آزمایش خون که می‌تواند شرایطی را بر اساس تغییرات کروموزومی، مانند سندرم داون نشان دهد. برای بسیاری از زنان باردار، اگرچه نه همه آنها، غربالگری cfDNA می‌تواند جایگزینی برای آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) باشد. روش‌های تهاجمی که با خطر سقط جنین همراه است. در بررسی چگونگی استفاده گسترده از آزمایشات cfDNA، این مطالعه به یک نتیجه قابل توجه رسید. سرپرست این مقاله تازه منتشر شده‌ای که جزئیات این مطالعه را شرح می‌دهد، عنوان کرد: آنچه که ما دریافتیم بالاترین ارزش برای آزمایش cfDNA از افرادی است که در معرض خطر هستند، اما نه فوق العاده پرخطر. محققان این مطالعه افزودند: امیدهای زیادی به پزشکی دقیق وجود دارد  که ما می‌توانیم کارهای جدید زیادی انجام دهیم و درمان‌های مراقبت‌های بهداشتی را به بیماران اختصاص دهیم، که این نویدبخش است و ما تاکید می‌کنیم که اگرچه همه اینها درست است، اما هزینه‌های قابل توجهی نیز در شخصی‌سازی دارو وجود دارد. ممکن است بخواهیم نحوه استفاده از این فناوری‌ها را در عین توجه به هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی بررسی کنیم.

کاربرد cfDNA

غربالگری قبل از تولد برای نشانگان داون به طور قابل توجهی در طول 2 دهه اخیر تکامل یافته است. غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، که بر اساس سن مادر، اندازه‌گیری شفافیت نوکال جنین و غربالگری سرم مادر است، در اکثر کشورها اتخاذ شده است و نرخ تشخیص 90 درصد با نرخ مثبت کاذب 5 درصد را نشان می‌دهد.1 کاریوتایپ جنین با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) زمانی ارائه می شود که خطر تریزومی 21 از یک مقدار قطع از پیش تعریف شده فراتر رود، بنابراین بیمار را در معرض خطر بالا تعریف می کند. آنالیزهای مبتنی بر DNA بدون سلول (cfDNA) پلاسمای مادر، حساسیت بیش از 99 درصد به سندرم داون در حاملگی‌های با خطر بالای این سندرم را دارند. پرکاربردترین استدلال برای اجرای آزمایش cfDNA در بیماران پرخطر بدون شواهدی مبنی بر برتری آن نسبت به استفاده فوری از آزمایش تهاجمی. در یک کارآزمایی تصادفی شده و باید در برابر حساسیت و ویژگی کمتر cfDNA در تشخیص تریزومی 21.2 متعادل شود، علاوه بر این، آزمایش cfDNA ممکن است سایر آنوپلوئیدی‌های رایج و ناهنجاری‌های کروموزومی ساختاری را که توسط کاریوتایپینگ متداول پس از آزمایش تهاجمی شناسایی می‌شوند نادیده بگیرد.

اندازه‌گیری سود برای بیماران با خطر متوسط

برای انجام این مطالعه، تیم تحقیقاتی به معرفی غربالگری cfDNA در سوئد، طی دوره 2011 تا 2019، با داده‌هایی که بیش از 230000 بارداری را پوشش می‌داد، مطالعه کردند. همانطور که اتفاق می‌افتد، همچنین اختلافات منطقه‌ای در میزان پوشش غربالگری cfDNA توسط مراقبت‌های بهداشتی سوئد، برای بیمارانی که قبلاً متعهد به انجام آزمایش تهاجمی نبودند، وجود داشت. برخی از مناطق آزمایش cfDNA را به طور کاملاً گسترده برای همه بیماران با ریسک ارزیابی شده متوسط یا بالاتر پوشش دادند. در مقابل، مناطق دیگر پوشش را به زیرمجموعه ای از بیماران در آن گروه با پروفایل های خطر بالا محدود کردند. این تنوعی را فراهم کرد که محققان می‌توانستند در هنگام انجام تحلیل خود از آن استفاده کنند. با سخاوتمندانه ترین پوشش آزمایش cfDNA، این روش توسط 86٪ از بیماران استفاده شد. با پوشش هدفمندتر، این رقم به حدود 33 درصد کاهش یافت. در هر دو مورد، میزان آزمایش تهاجمی، از جمله آمنیوسنتز، به طور قابل توجهی کاهش یافت و به حدود 5٪ رسید. غربالگری cfDNA بسیار آموزنده است، اما کاملاً قطعی نیست، کدام آزمایش تهاجمی است، بنابراین برخی از زنان باردار روش پیگیری را انتخاب می‌کنند. بنابراین، هر دو رویکرد کاهش مشابهی در میزان آزمایش تهاجمی داشتند. اما به دلیل هزینه‌های آزمایش‌های cfDNA، پیامدهای اقتصادی کاملاً متفاوت است. این مطالعه تخمین می‌زند که معرفی پوشش گسترده آزمایش های cfDNA هزینه‌های پزشکی کلی را حدود 250 دلار در هر بارداری افزایش می‌دهد. در مقابل، معرفی cfDNA با پوشش هدفمندتر باعث کاهش حدود 89 دلاری برای هر بیمار می‌شود. در نهایت، دینامیک بزرگتر واضح است. زنان بارداری که بالاترین خطر بچه دار شدن با شرایط مبتنی بر کروموزوم را دارند، احتمالاً همچنان آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز را انتخاب می‌کنند. کسانی که تقریبا هیچ خطری ندارند ممکن است حتی آزمایش cfDNA را انجام ندهند. برای گروهی که در این بین قرار دارند، آزمایش‌های cfDNA ارزش پزشکی قابل‌توجهی دارند و نیاز به آزمایش تهاجمی را از بین می‌برند. و محدود کردن گروه بیمارانی که آزمایش‌های cfDNA را دریافت می‌کنند، هزینه کلی را کاهش می‌دهد. افرادی که بسیار پرخطر هستند معمولاً از آزمایش تهاجمی استفاده می‌کنند که قطعی است، صرف نظر از اینکه آیا صفحه نمایش cfDNA دارند یا خیر. اما برای افراد در معرض خطر متوسط، پوشش cfDNA باعث افزایش قابل توجهی در آزمایش cfDNA می شود و این باعث کاهش شدید میزان تست های پرخطرتر و گران‌تر و تهاجمی می‌شود.

پزشکی دقیق

به نوبه خود، یافته‌های این مطالعه نکته بزرگ تری را مطرح می‌کند. پزشکی دقیق، تقریباً به هر شکلی، هزینه‌های مراقبت پزشکی را افزایش می‌دهد. بنابراین ایجاد مقداری دقت در مورد دریافت کننده آن مهم است. سرپرست این مطالعه افزود: جاذبه‌ی پزشکی دقیق افرادی است که به آن نیاز دارند، بنابراین ما آزمایش‌ها و درمان‌های گران‌قیمت و بالقوه ناخوشایند را برای افرادی که به آن‌ها نیاز ندارند، انجام نمی‌دهیم که عالی به نظر می‌رسد، اما رضایت کامل را بهمراه ندارد و نیازمند بررسی های بیشتر است. هنوز باید بفهمید چه کسی کاندیدای کدام نوع داروی دقیق است. بنابراین، در پزشکی، به جای اینکه فقط فناوری را به مشکل برسانیم، ممکن است بخواهیم با دقت هدف قرار دهیم، جایی که شواهد آن را تضمین می‌کند. به طور کلی، این بدان معناست که پزشکی دقیق خوب مبتنی بر تجزیه و تحلیل خط مشی خوب است، نه فقط فناوری خوب. گاهی اوقات وقتی فکر می‌کنیم فناوری پزشکی تأثیر دارد، به سادگی می‌پرسیم که آیا این فناوری هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی را افزایش می‌دهد یا کاهش می‌دهد یا اینکه آیا باعث سلامتی بیماران می‌شود. فکر می‌کنم یک بینش مهم از کار ما این است که پاسخ‌ها فقط در مورد فناوری نیست. بلکه در مورد جفت شدن فناوری و خط‌مشی است زیرا سیاست‌گذاری بر تاثیر فناوری بر مراقبت‌های بهداشتی و نتایج بیماران تاثیر می‌گذارد. در این مورد، یافتن نتایج قابل مقایسه بیمار با غربالگری های محدودتر cfDNA، یکی از راه های هدف قرار دادن روش های تشخیصی را پیشنهاد می‌کند. و در بسیاری از موقعیت‌های پزشکی احتمالی، یافتن زیرمجموعه‌ای از افرادی که احتمالاً یک فناوری اطلاعات جدید و عملی را برای آنها به ارمغان می‌آورد، یک هدف امیدوارکننده به نظر می‌رسد.

پایان مطلب./