به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، سندرم دروات (Dravet Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و جدی است که به‌طور عمده در نوزادان و کودکان تشخیص داده می‌شود. این بیماری به‌عنوان یک نوع صرع مقاوم به درمان شناخته می‌شود و با بروز حملات مکرر و شدید همراه است. سندرم دروات به‌دلیل جهش در ژن SCN1A ایجاد می‌شود و می‌تواند چالش‌های زیادی در زمینه تشخیص و درمان به‌وجود آورد. در ادامه به بررسی ویژگی‌ها، علل، شیوع، تشخیص، تاریخچه، درمان و همچنین به پیشرفت‌های اخیر در این زمینه خواهیم پرداخت.

ویژگی‌های کلیدی سندرم دروات

سندرم دروات به‌طور عمده با بروز حملات صرعی مشخص می‌شود. این حملات می‌توانند به‌طور ناگهانی و بدون هیچ‌گونه علامت قبلی رخ دهند. در زیر به برخی از ویژگی‌های بارز این بیماری اشاره می‌کنیم:

1. حملات صرعی: این حملات معمولاً شامل حرکات غیرطبیعی بدن، از دست دادن هوشیاری و عدم کنترل بر روی حرکات می‌باشد. حملات می‌توانند از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشند و در برخی موارد، ممکن است به حملات طولانی‌مدت تبدیل شوند.
2. حملات تب‌دار: یکی از ویژگی‌های بارز این سندرم، بروز حملات صرعی در زمان ابتلا به عفونت‌های تب‌دار است. در کودکان مبتلا، این حملات ممکن است به‌مراتب شدیدتر و مکررتر از سایر بیماران باشد.
3. مشکلات حرکتی و شناختی: کودکان مبتلا به سندرم دروات معمولاً در مهارت‌های حرکتی و شناختی خود دچار تأخیر هستند. این مشکلات می‌توانند در طول زمان تشدید شوند و بر کیفیت زندگی کودک تأثیر منفی بگذارند.
4. تأثیرات روانی: کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است با مشکلات رفتاری و اجتماعی نیز مواجه شوند که این امر نیاز به حمایت‌های اجتماعی و درمانی را افزایش می‌دهد.

علل و شیوع

سندرم دروات به‌طور عمده به دلیل جهش در ژن SCN1A ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در فعالیت الکتریکی سلول‌های عصبی نقش دارد. جهش در این ژن باعث اختلال در عملکرد مغز و بروز حملات صرعی می‌شود. برآوردها نشان می‌دهد که سندرم دروات حدود ۱ در ۱۶,۰۰۰ نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد و بیشتر در نوزادان و کودکان زیر دو سال بروز می‌کند. همچنین، این بیماری به‌صورت ارثی منتقل می‌شود و در برخی موارد ممکن است به‌دلیل جهش‌های جدید و غیرارثی نیز بروز کند.

تاریخچه تشخیص و درمان

تاریخچه شناسایی و درمان سندرم دروات به چند دهه پیش برمی‌گردد. این بیماری برای اولین بار توسط دکتر "دروات" در سال ۱۹۷۸ توصیف شد. دکتر دروات در بررسی‌های خود متوجه شد که برخی از کودکان دچار صرع مقاوم به درمان هستند و این مشکل می‌تواند به‌دلیل علل ژنتیکی باشد. از آن زمان، تحقیقات گسترده‌ای در این زمینه انجام شده است.

در سال ۲۰۰۱، کشف جهش در ژن SCN1A، ارتباطی مهم بین این ژن و سندرم دروات را تأسیس کرد. این پیشرفت نه تنها به درک بهتر از مکانیسم‌های بیماری کمک کرد، بلکه باعث شد تا روش‌های جدیدی برای تشخیص و درمان این بیماری توسعه یابند. از‌آن‌زمان، درمان‌های متعددی برای کنترل حملات صرعی در کودکان مبتلا به این سندرم به کار گرفته شده است.

روش‌های تشخیص

تشخیص سندرم دروات معمولاً بر اساس تاریخچه پزشکی، بررسی علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. روش‌های تشخیصی شامل:

1.  تاریخچه پزشکی و معاینه بالینی: پزشکان معمولاً با بررسی تاریخچه پزشکی و علائم بالینی بیمار به تشخیص سندرم دروات می‌پردازند. این فرآیند می‌تواند شامل بررسی تاریخچه خانوادگی و سابقه حملات صرعی باشد.
2. آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی جهش در ژن SCN1A کمک کنند و تشخیص نهایی را تأیید کنند. این آزمایش‌ها به‌ویژه در مواردی که تشخیص بالینی دشوار باشد، اهمیت ویژه‌ای دارند.
3. تست :EEG الکتروآنسفالوگرافی (EEG) می‌تواند فعالیت‌های الکتریکی مغز را ثبت کند و به تشخیص الگوهای غیرطبیعی مرتبط با حملات صرعی کمک کند. نتایج EEG در بیماران مبتلا به سندرم دروات معمولاً نشان‌دهنده الگوهای غیرطبیعی است که در سایر انواع صرع کمتر دیده می‌شود.

چالش‌های درمانی

درمان سندرم دروات چالش‌برانگیز است و به‌دلیل ماهیت پیچیده بیماری، هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. با این حال، برخی از روش‌های درمانی می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند:

1. داروهای ضدصرع: پزشکان معمولاً از داروهای ضدصرع برای کنترل حملات استفاده می‌کنند. این داروها ممکن است شامل لاموتریژین، والپروئیک اسید و کانیبیدول باشند. همچنین، استفاده از داروهایی مانند فنوباربیتال نیز می‌تواند در کنترل حملات مؤثر باشد.
2. رژیم غذایی کتوژنیک: برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که رژیم غذایی کتوژنیک می‌تواند به کاهش تعداد حملات صرعی در بیماران مبتلا به سندرم دروات کمک کند. این رژیم غذایی با هدف کاهش کربوهیدرات‌ها و افزایش چربی‌ها طراحی شده است و ممکن است در برخی از بیماران مؤثر باشد.
3. درمان‌های نوین: تحقیقات جدید به بررسی درمان‌های نوین مانند درمان با پروتئین‌های ترمیم‌کننده و استفاده از ژن‌درمانی پرداخته‌اند. این روش‌ها ممکن است به بهبود وضعیت بیماران کمک کنند و امیدهای جدیدی را برای درمان سندرم دروات به ارمغان آورند.
4. توجه به عوارض جانبی داروها: درمان این بیماری ممکن است با عوارض جانبی جدی همراه باشد. پزشکان باید به دقت عوارض داروها را زیر نظر داشته باشند و در صورت لزوم داروها را تغییر دهند. این عوارض می‌تواند شامل خواب‌آلودگی، تغییرات خلق و خو و مشکلات رفتاری باشد.

پیشرفت‌های اخیر در تحقیقات

در سال‌های اخیر، تحقیقات گسترده‌ای در زمینه سندرم دروات انجام شده است که به پیشرفت‌های قابل توجهی منجر شده است. این پیشرفت‌ها شامل شناسایی ژنتیکی، درک بهتر از مکانیسم‌های بیماری و توسعه درمان‌های جدید می‌باشد:

• شناسایی ژن‌های جدید: در سال‌های اخیر، محققان موفق به شناسایی ژن‌های جدید مرتبط با سندرم دروات شده‌اند که می‌تواند به شناسایی بهتر بیماران و درمان‌های مؤثرتر کمک کند. این شناسایی‌ها باعث می‌شود تا روش‌های دقیق‌تری برای تشخیص بیماری ارائه شود.
• پژوهش در زمینه درمان‌های نوین: تحقیقات جدید به بررسی اثرات درمان‌های نوین مانند درمان با پروتئین‌های ترمیم‌کننده و روش‌های ژن‌درمانی پرداخته است که می‌تواند به بهبود علائم کمک کند. این درمان‌ها در حال حاضر در مراحل آزمایشی قرار دارند، اما امیدهای زیادی برای بهبود وضعیت بیماران ایجاد کرده‌اند.
• پیشرفت در آموزش و آگاهی: همچنین، افزایش آگاهی عمومی و آموزش پزشکان درباره سندرم دروات می‌تواند به تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع بیماران کمک کند. این افزایش آگاهی نه تنها به والدین بلکه به جامعه پزشکی نیز کمک می‌کند تا بهتر با این بیماری کنار بیایند.
• مراکز تخصصی درمان: با افزایش شناخت از سندرم دروات، مراکز تخصصی بیشتری برای درمان و مدیریت این بیماری تأسیس شده‌اند که می‌توانند به بیماران و خانواده‌های آن‌ها مشاوره و پشتیبانی ارائه دهند. این مراکز می‌توانند به والدین و بیماران کمک کنند تا با چالش‌های این بیماری بهتر کنار بیایند.
• ارتباط با خانواده‌ها: مشاوره و حمایت از خانواده‌ها در زمینه‌های عاطفی و روانی به آن‌ها کمک می‌کند تا با مشکلات ناشی از این بیماری بهتر کنار بیایند. فراهم آوردن منابع آموزشی و گروه‌های پشتیبانی می‌تواند به کاهش استرس و نگرانی‌های خانواده‌ها کمک کند.

نتیجه‌گیری

سندرم دروات یک بیماری نادر و پیچیده است که نیاز به توجه ویژه‌ای در زمینه تشخیص و درمان دارد. با وجود چالش‌های موجود، پیشرفت‌های اخیر در تحقیقات و توسعه درمان‌های جدید می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به این سندرم کمک کند. افزایش آگاهی عمومی و آموزش پزشکان در مورد این بیماری می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت مؤثرتر بیماران کمک کند. امید است که در آینده نزدیک، راهکارهای جدیدی برای درمان این بیماری نادر پیدا شود.

پایان مطلب./