به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، آتاکسی-تلانژکتازی (A-T) یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که به دلیل جهش در ژن ATM بروز می‌کند. این بیماری که معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شود، به طور عمده بر سیستم عصبی و ایمنی تأثیر می‌گذارد و موجب مشکلات حرکتی، تعادل، و عفونت‌های مکرر می‌شود. در ادامه به بررسی تاریخچه، شیوع، علل، روش‌های درمانی، و تحقیقات جدید در این حوزه پرداخته می‌شود.

تاریخچه بیماری آتاکسی-تلانژکتازی

اولین مورد شناخته ‌شده آتاکسی-تلانژکتازی در دهه ۱۹۵۰ توسط دکتر دنیس درهل شناسایی شد. او متوجه علائمی نظیر ضعف تعادل، حرکات غیرارادی و تغییرات پوستی در چند کودک شد. با پیشرفت علم ژنتیک، محققان دریافتند که این بیماری به دلیل جهش در ژن ATM رخ می‌دهد. تحقیقات بیشتر در دهه‌های بعدی نشان داد که این ژن نقش کلیدی در ترمیم DNA دارد و در صورت آسیب، به دلیل حساسیت سلول‌ها به عوامل مخرب، بیماری A-T ایجاد می‌شود. این یافته‌ها درک دانشمندان از مکانیسم‌های مولکولی این بیماری را به‌طور قابل‌توجهی گسترش داد.

شیوع و علل ژنتیکی

آتاکسی-تلانژکتازی با شیوعی حدود یک در هر ۸۸,۰۰۰ تولد رخ می‌دهد، که آن را به یکی از بیماری‌های نادر ژنتیکی تبدیل کرده است. این بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنی که برای بروز آن باید هر دو والدین حامل ژن معیوب ATM باشند. جهش در ژن ATM که مسئول ترمیم آسیب‌های DNA است، موجب می‌شود سلول‌ها به آسیب‌های محیطی، از جمله پرتوهای رادیواکتیو، حساس‌تر شوند.

ویژگی‌ها و علائم بیماری

آتاکسی-تلانژکتازی معمولاً در اوایل کودکی، بین سنین ۱ تا ۴ سالگی، ظاهر می‌شود و به تدریج با گذشت زمان شدت می‌گیرد. برخی از علائم اصلی این بیماری عبارتند از:

1. مشکلات حرکتی و تعادل: یکی از اولین نشانه‌های A-T مشکلات حرکتی است. بیماران به مرور زمان ناتوانی در تعادل، هماهنگی حرکات و انجام فعالیت‌های روزانه را تجربه می‌کنند. این مشکلات اغلب به مرور زمان تشدید شده و ممکن است بیمار به صندلی چرخدار نیاز پیدا کند.
2. تلانژکتازی پوستی و مخاطی: یکی از ویژگی‌های شاخص A-T، تلانژکتازی است؛ یعنی گشادشدگی عروق سطحی پوست و چشم که به صورت رگه‌های قرمز در سطح پوست و سفیدی چشم‌ها ظاهر می‌شود.
3. ضعف سیستم ایمنی: بیماران A-T معمولاً دچار نقص ایمنی هستند، که باعث عفونت‌های مکرر، به‌ویژه در ناحیه تنفسی، می‌شود. این ضعف ایمنی می‌تواند عفونت‌ها را شدیدتر و درمان آن‌ها را دشوارتر کند.
4. خطر بالای ابتلا به سرطان: بیماران A-T به دلیل نقص در ترمیم DNA دارای ریسک بالاتری برای ابتلا به انواع سرطان‌ها، به ویژه لنفوم‌ها و لوکمی‌ها هستند.
5. علائم دیگر: برخی از بیماران ممکن است مشکلات دیگری مانند ناتوانی یادگیری، مشکلات گفتاری و ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز را تجربه کنند.

روش‌های تشخیص بیماری

تشخیص زودهنگام A-T می‌تواند کمک بزرگی در مدیریت بیماری باشد. روش‌های تشخیصی رایج شامل موارد زیر است:

• آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش ژنتیکی اصلی‌ترین راه تشخیص این بیماری است. با شناسایی جهش در ژن ATM می‌توان تشخیص قطعی بیماری را تأیید کرد.
• MRI مغزی: MRI می‌تواند تغییرات ساختاری در مغز را نشان دهد. این تغییرات ممکن است شامل ناهنجاری‌های مخچه باشد که به کنترل حرکتی مرتبط است.
• آزمایش‌های بالینی و ایمونولوژیک: پزشکان می‌توانند با بررسی علائم بالینی و آزمایش‌های ایمنی، نقص سیستم ایمنی و مشکلات عصبی را تشخیص دهند. این آزمایش‌ها شامل تست‌های عملکردی سیستم ایمنی و بررسی سطح آنتی‌بادی‌ها می‌شود.

مدیریت بیماری

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای A-T وجود ندارد و تمرکز درمان‌ها بیشتر بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران است. برخی از روش‌های مدیریت بیماری شامل موارد زیر است:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این روش‌ها کمک می‌کنند تا بیمارانی که از مشکلات حرکتی رنج می‌برند، تحرک و توانایی بیشتری داشته باشند. فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت عضلات و بهبود تعادل کمک کند، در حالی که کاردرمانی باعث بهبود مهارت‌های حرکتی و استقلال در انجام وظایف روزمره می‌شود.
• درمان‌های ایمونولوژیک: به منظور کاهش عفونت‌ها و بهبود عملکرد سیستم ایمنی، بیماران ممکن است نیاز به تزریق ایمونوگلوبولین و مصرف آنتی‌بیوتیک‌های پیشگیرانه داشته باشند.
• درمان‌های دارویی نوین: اخیراً داروی پیوگلیتازون، که معمولاً برای دیابت نوع ۲ استفاده می‌شود، به عنوان درمانی احتمالی برای کاهش علائم A-T بررسی شده است. این دارو می‌تواند به کاهش التهاب‌های سلولی و بهبود برخی از عملکردهای سلولی کمک کند.
• پایش سرطان: به دلیل افزایش خطر سرطان، بیماران A-T نیازمند پایش و بررسی‌های منظم پزشکی هستند تا در صورت بروز نشانه‌های اولیه سرطان، درمان سریع‌تری انجام شود.

تحقیقات جدید و چشم‌انداز آینده

پژوهش‌های جدید در زمینه ژنتیک و درمان‌های نوین نشان‌دهنده امیدهای تازه‌ای برای بیماران A-T است. برخی از حوزه‌های اصلی تحقیقات فعلی عبارتند از:

1. ژن‌درمانی: پژوهش‌ها در زمینه ژن‌درمانی به دنبال استفاده از روش‌هایی برای اصلاح جهش‌های ژنی در ATM و بهبود عملکرد ترمیم DNA هستند. گرچه این روش‌ها هنوز در مرحله آزمایش هستند، اما می‌توانند تحولی بزرگ در درمان بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کنند.
2. درمان‌های سلولی: یکی دیگر از رویکردهای جدید استفاده از گلبول‌های قرمز خون (RBC) به عنوان ناقل برای دگزامتازون است که به بهبود آسیب‌‌ها کمک می‌کنند. در‌حال‌حاضر آزمایشاتی بر روی مدل‌های حیوانی در این زمینه انجام شده است، که امید به موفقیت‌های بیشتر را افزایش داده است.
3. پژوهش‌های دارویی: برخی از داروهای جدید، از جمله ترکیباتی که بر پایه پروتئین‌های ترمیم DNA طراحی شده‌اند، در حال بررسی هستند تا اثرات مخرب بیماری بر سلول‌ها را کاهش دهند. این داروها می‌توانند به بازسازی ساختارهای ژنتیکی آسیب‌دیده و جلوگیری از ایجاد آسیب‌های جدید کمک کنند.
4. آزمایش‌های بالینی جدید: پژوهش‌های بالینی در حال بررسی ترکیب داروها با روش‌های مختلف درمانی هستند تا به طور همزمان اثرات مختلف بیماری را کنترل کنند. این مطالعات می‌تواند به ارائه درمان‌های ترکیبی منجر شود که چندین جنبه از بیماری را بهبود دهد.

نتیجه‌گیری

آتاکسی-تلانژکتازی یک بیماری ژنتیکی پیچیده و نادر است که علائم مختلفی از جمله مشکلات حرکتی، نقص ایمنی و خطر بالای ابتلا به سرطان را در بر دارد. با وجود پیشرفت‌های مهم در شناخت مکانیسم‌های ژنتیکی این بیماری، هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. با‌این‌حال، پژوهش‌های جاری در زمینه ژن‌درمانی، سلول‌ درمانی و داروهای نوین، چشم‌انداز امیدبخشی برای آینده بیماران A-T ایجاد کرده است. آگاهی بیشتر در مورد این بیماری نادر و ارتقای دانش عمومی و پزشکی می‌تواند به تشخیص زودهنگام، مدیریت بهتر و در نهایت بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

پایان مطلب./