به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، تومور رابدویید خارج از مغز (Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors - eMRT) یکی از انواع نادر و کشنده تومورها است که بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود. این نوع سرطان به دلیل تهاجم شدید و گسترش سریع در بدن، به‌ویژه در اعضای داخلی و بافت‌های نرم، از دیگر سرطان‌ها متمایز است. تومور رابدویید می‌تواند در مناطقی مانند کلیه‌ها، کبد، ریه‌ها، عضلات شکم و حتی پوست ظاهر شود. به دلیل این‌که این تومورها معمولاً در مراحل ابتدایی غیرقابل شناسایی هستند، پیش‌آگهی آنها معمولاً ضعیف است، اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، شانس درمان افزایش می‌یابد.

شیوع و سن ابتلا

تومورهای رابدویید خارج از مغز به‌طور کلی نادر هستند و شیوع بسیار کمی دارند. در مجموع، شیوع این تومورها کمتر از یک نفر از هر یک میلیون نفر است. این تومورها به‌طور عمده در کودکان زیر ۲ سال مشاهده می‌شوند و در بیشتر موارد در سنین ۱۱ تا ۱۸ ماه شایع هستند. به‌ویژه در کودکانی که سیستم ایمنی ضعیف دارند یا از نظر ژنتیکی مستعد به این نوع تومورها هستند، احتمال ابتلا به این بیماری بالاتر است. این تومورها در بزرگسالان بسیار نادر هستند، اما در کودکان با سرعتی بالا و با علائم شدیدی ظاهر می‌شوند که تشخیص آن‌ها را دشوارتر می‌کند.

علل و تغییرات ژنتیکی

بیشتر تومورهای رابدویید خارج از مغز به علت جهش در ژن SMARCB1 (که قبلاً به عنوان INI1 شناخته می‌شد) ایجاد می‌شوند. این ژن نقش مهمی در تنظیم فرآیندهای رشد و تکثیر سلول‌ها ایفا می‌کند. هنگامی که این ژن جهش می‌یابد یا عملکرد خود را از دست می‌دهد، سلول‌ها به صورت غیرقابل کنترل و بی‌رویه شروع به تقسیم می‌کنند که منجر به تشکیل تومور می‌شود. همچنین، جهش‌های دیگری مانند در SMARCA4 و ARID1A نیز ممکن است در ایجاد این تومورها مؤثر باشند، اگرچه این موارد نادرتر هستند. این تغییرات ژنتیکی نشان‌دهنده یک زمینه ژنتیکی قوی در بروز بیماری هستند و به‌ویژه به‌عنوان یک نشانگر مولکولی برای شناسایی تومورهای رابدویید در نظر گرفته می‌شوند.

تشخیص بیماری

تشخیص تومورهای رابدویید خارج از مغز نیاز به ارزیابی دقیق تاریخچه پزشکی، معاینات فیزیکی و آزمایش‌های تصویربرداری دارد. پزشکان معمولاً از سی‌تی‌اسکن،  MRI و سونوگرافی برای شناسایی محل تومور و ارزیابی گسترش آن به سایر بخش‌های بدن استفاده می‌کنند. در این تومورها، با‌توجه به سرعت رشد بالای آنها، اغلب تشخیص در مراحل ابتدایی مشکل است. پس از تصویربرداری، برای تأیید تشخیص، نیاز به نمونه‌برداری از بافت تومور وجود دارد که تحت میکروسکوپ بررسی می‌شود. در‌‌این ‌مرحله، بافت‌های تومور رابدویید به شکل سلول‌هایی با هسته‌های بزرگ و سیتوپلاسم اسیدی شناخته می‌شوند که نشانه‌ای از تومورهای مهاجم است.

روش‌های درمانی

درمان تومورهای رابدویید خارج از مغز معمولاً شامل یک ترکیب از جراحی، شیمی‌درمانی و پرتودرمانی است. در مرحله اول، جراحی برای برداشتن تومور انجام می‌شود. اما در بسیاری از موارد، به‌دلیل موقعیت‌های خاص و گسترش سریع تومور، جراحی به‌طور کامل موفقیت‌آمیز نیست. پس از جراحی، برای کاهش احتمال عود بیماری و گسترش تومور، معمولاً از شیمی‌درمانی استفاده می‌شود. داروهایی که در شیمی‌درمانی به کار می‌روند شامل وینکریستین، دوکسوروبیسین، سیکلوفوسفامید و اتوپوزاید هستند که به کاهش اندازه تومور و جلوگیری از گسترش آن کمک می‌کنند. در مواردی که تومور به مناطق دیگر بدن گسترش یافته باشد، پرتودرمانی می‌تواند به‌عنوان درمان کمکی برای کاهش اندازه تومورهای باقی‌مانده و پیشگیری از پیشرفت بیماری استفاده شود. در برخی از بیماران با بیماری پیشرفته‌تر، پیوند مغز استخوان خودی (ABMT) نیز به‌عنوان یک گزینه درمانی برای تقویت سیستم ایمنی بدن و افزایش شانس بقا در نظر گرفته می‌شود.

پیش‌آگهی و نرخ بقای بیماران

پیش‌آگهی برای بیماران مبتلا به تومور رابدویید خارج از مغز معمولاً ضعیف است و بستگی زیادی به مراحل بیماری در زمان تشخیص، محل تومور و پاسخ به درمان‌ها دارد. مطالعات نشان داده‌اند که متوسط بقای بیماران در پنج سال اول پس از تشخیص در حدود ۱۰ تا ۳۰ درصد است. بسیاری از بیماران به‌دلیل گسترش سریع تومور و مقاوم بودن آن به درمان‌های معمول، تنها چند ماه پس از تشخیص زنده می‌مانند. البته در برخی از موارد، بیمارانی که در مراحل اولیه بیماری شناسایی می‌شوند و درمان‌های مؤثر دریافت می‌کنند، می‌توانند شانس بقای بیشتری داشته باشند. وجود متاستاز (گسترش تومور به نواحی دیگر بدن) در زمان تشخیص، از مهم‌ترین عوامل مؤثر در پیش‌آگهی است. بیمارانی که در هنگام تشخیص تومور در نواحی مختلف بدن دچار متاستاز شده‌اند، معمولاً پیش‌آگهی ضعیف‌تری دارند. به‌ویژه زمانی که تومور به اعضای حیاتی مانند مغز، ریه‌ها یا غدد لنفاوی گسترش می‌یابد، پیش‌آگهی بیشتر از پیش دشوار می‌شود. د‌ر‌مقابل، بیمارانی که تومور در مراحل ابتدایی و در محل‌های محدودتر شناسایی می‌شود، شانس بهتری برای درمان و بقای طولانی‌تر دارند.

تحقیقات جاری و آینده‌نگری

پژوهش‌ها در‌زمینه تومورهای رابدویید خارج از مغز همچنان ادامه دارد. یکی از حوزه‌های تحقیقاتی مهم، بررسی روش‌های درمانی هدفمند است که به‌طور خاص سلول‌های توموری را هدف قرار داده و آسیب کمتری به سلول‌های سالم وارد کنند. تحقیقات در‌حال‌حاضر بر روی داروهایی که می‌توانند به‌طور مستقیم جهش‌های موجود در ژن SMARCB1 را هدف قرار دهند، متمرکز هستند. این داروها ممکن است در آینده بتوانند به‌طور مؤثری تومورها را کاهش داده و میزان عوارض جانبی را نیز کاهش دهند. در کنار داروهای هدفمند، روش‌های جدید درمانی همچون ایمونوتراپی نیز در حال بررسی هستند. ایمونوتراپی از توانایی سیستم ایمنی بدن برای مقابله با سلول‌های سرطانی استفاده می‌کند. این روش درمانی در درمان سرطان‌های مقاوم به شیمی‌درمانی و پرتودرمانی پتانسیل بالایی دارد و در‌حال‌حاضر در بسیاری از سرطان‌ها، از جمله تومورهای رابدویید، به‌عنوان یک روش جدید در حال آزمایش است. این روش می‌تواند به‌طور خاص بر روی سرطان‌های مقاوم به درمان‌های معمول تأثیرگذار باشد و با تقویت واکنش‌های ایمنی بدن در برابر تومورها، شانس بقا را به‌طور چشمگیری افزایش دهد. به‌طور‌کلی، با‌توجه‌به پیشرفت‌های علمی و تحقیقات گسترده‌ای که در حال انجام است، امیدواری‌ها برای یافتن درمان‌های مؤثرتر و کاهش عوارض جانبی درمان‌ها بیشتر از گذشته است. این پیشرفت‌ها می‌توانند در آینده منجر به افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تومورهای رابدویید خارج از مغز شوند.

جمع‌بندی

تومور رابدویید خارج از مغز یک بیماری نادر و کشنده است که بیشتر در کودکان زیر ۲ سال بروز می‌کند. این نوع تومور با جهش‌های ژنتیکی در ژن SMARCB1 و گسترش سریع به سایر نواحی بدن، به‌ویژه در اعضای داخلی و بافت‌های نرم، شناسایی و درمان آن را دشوار می‌سازد. متأسفانه، پیش‌آگهی بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً ضعیف است و میزان بقای پنج ساله در حدود ۱۰ تا ۳۰ درصد است، که به شدت به مرحله بیماری و محل تومور بستگی دارد. درمان‌های موجود شامل جراحی، شیمی‌درمانی و پرتودرمانی هستند. با‌این‌حال، تحقیقات جدید به دنبال استفاده از داروهای هدفمند و ایمونوتراپی برای درمان این تومورهای مقاوم به درمان‌های معمولی هستند. روش‌های درمانی نوین مانند ایمونوتراپی و داروهای هدفمند می‌توانند امیدهایی برای بهبود شانس بقا و کاهش عوارض جانبی درمان ایجاد کنند. همچنین، پیشرفت‌های علمی در شناسایی زودهنگام این تومورها و درک بهتر از تغییرات ژنتیکی آن‌ها می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان‌های مؤثرتری برای بیماران ارائه دهند و نتایج درمانی را بهبود بخشند. به‌طور کلی، تحقیقات جاری در زمینه تومورهای رابدویید خارج از مغز نویدبخش آینده‌ای روشن‌تر برای بیماران مبتلا به این نوع سرطان است.

پایان مطلب./