مطالعه گسترده ژنومی درارتباط با بیماری کلیه
دانشمندان سنگاپوری وچینی، به رهبری دکتر Liu Jianjun ژن های حساسیت جدید ی برای بیماری نفروپاتی ایمونوگلوبولین A کلیه (IgAN) را شناسایی کردند. این کشف در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress؛ IgAN کلیه بیماری است که با تجمع IgA در منطقه ای از گلومرول همراه است. شیوع این بیماری در میان آسیایی ها بالا تر از 3.7 ٪ است که در جمعیت سفید پوست کمتراست (تا 1.3 درصد) و در میان افراد از نژاد آفریقایی بسیار نادر است. این بیماری شایع ترین علت نارسایی کلیه در میان جمعیت های آسیایی است ، 15-40 ٪ بیماران در نهایت مجبور به دیالیز یا پیوند کلیه می شوند. پاتوژنز IgAN روشن نیست ، اما احتمالا هم عوامل ژنتیکی و هم محیطی در بروز آن نقش دارند.
به منظور شناسایی ژن های حساسیت IgAN ، دکتر Liu و همکارانش مطالعه گسترده ژنومی را در ارتباط با IgAN در چین آغازکردند. ابتدا آنها آنالیز جامع ژنومی انواع شایع ژنتیکی را در 1434بیمار مبتلا و4270 نفر شاهد انجام دادند. پس از آن به بررسی 61 منطقه از ژنوم انسان در 2703 بیمار و 3464 نفرشاهد پرداختند . محققان دو ژن حساسیت جدید ، TNFSF13 درناحیه 17p13 ژنوم و DEFA درناحیه 8p23 ژنوم و همچنین چندین آلل HLA را در منطقه MHC که با توسعه IgAN مرتبط بود کشف کردند.
دکتر Liu گفت : "کشف جایگاه حساسیت جدید این بیماری دستیابی به موفقیت بزرگی درتحقیقات IgAN می باشد . جالب است که برخی از انواع ژنتیکی می توانند ازهر دوجایگاه حساسیت و تظاهرات بالینی این بیماری تاثیرپذیرند ، او افزود :" این یافته ها به ما فرصت شناسایی مسیرهای مهم بیولوژیکی درگیر در توسعه IgAN و بررسی بیشتر رویکردهای جدید برای پیشگیری ودرمان بیماران مبتلا به آسیب کلیوی شدید را ارائه می کند. "