به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، رتینیت پیگمنتوزا بیماری ارثی تخریب کننده است که موجب اختلالات شدید بینایی و کوری می شود.  محققین به این منظور به آنالیز سلول های کشت داده شده از خانواده ای پرداختند که سه نفر از فرزندان آن ها مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا بودند. آن ها ژنوم این خانواده را توالی یابی کردند و دریافتند که فرزندان مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا دارای دو نسخه جهش یافته در ژن دهیدرودولیکول دی فسفاتاز سینتاز(DHDDS) هستند که آنزیمی را می سازد که مسئول سنتز ترکیبات آلی به نام دولیکول است.

مطالعات قبلی آنالیز نمونه های ادرار با استفاده از اسپکتروفتومتری جرمی و کروماتوگرافی مایع در افراد دارای بیماری های کبدی وجود دولیکول را نشان داد. آن ها افراد مختلف را آنالیز کردند و دریافتند که در همه آن ها دولیکول 19 وجود داشت اما در سه تن از این افراد دولیکول 18 و جود نداشت و هر سه این افراد نیز مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا بودند. والدینی که هر کدام یک نسخه از ژن DHDDS جهش یافته را حمل می کردند سطح متوسطی از دولیکول 19 و سطوح بالایی از دولیکول 18 را در مقایسه با فرزندان سالم شان نشان دادند.

به نظر می رسدارزیابی دولیکول می تواند به طور موثری نشان دهد که رتینیت پیگمنتوزا به طور عمده به دلیل جهش در DHDDS و نه به دلیل جهش های دیگر ایجاد می شود.

محققین امیدوار هستند تا بتوانند باارزیابی دولیکول به عنوان یک تست تشخیصی اولیه برای بیماران رتینیت پیگمنتوزا با متابولیسم دولیکول غیر طبیعی استفاده کنند و از آن جا که نمونه ای ادرار در مقایسه با نمونه های خون پروفایل مجزاتری را ارئه دادند به نظر می رسد به کارگیری این روش ،گزینه ای مناسب در تشخیص این بیماری باشد.

پایان مطلب/