به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، شرکت نووارتیس نتایج مثبت اثربخشی و ایمنی از برنامه بالینی فاز III درمان خود برای OAV101 IT (اوناسمنوژن آبه‌پارووِک)، درمان تحقیقاتی داخل نخاعی برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در افراد 2 تا کمتر از 18 سال گزارش کرده است. در آزمایش فاز III ثبت‌نامی STEER، درمان باعث بهبود 2.39 امتیازی در مقیاس Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) در مقایسه با 0.51 امتیاز در گروه کنترل شبه، که پیشرفت قابل توجهی در ارزیابی توانایی حرکتی خاص SMA نشان می‌دهد، شد. در این آزمایش، اثربخشی و ایمنی درمان در مقایسه با یک درمان شبه بر روی افراد مبتلا به SMA نوع 2 که قادر به نشستن بودند اما هیچ‌گاه به طور مستقل راه نرفته بودند، ارزیابی شد.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (ژن بقا نورون موتوری 1) رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام SMN است که برای عملکرد صحیح نورون‌های حرکتی ضروری است. نورون‌های حرکتی مسئول ارسال سیگنال‌ها از مغز به عضلات هستند و اگر این نورون‌ها به درستی عمل نکنند، عضلات به تدریج ضعیف و تحلیل می‌روند. این بیماری بسته به میزان آسیب انواعی دارد، نوع 1 (شدیدترین نوع): این نوع معمولاً در نوزادان قبل از شش ماهگی تشخیص داده می‌شود و می‌تواند به سرعت پیشرفت کرده و باعث نارسایی تنفسی و مرگ شود. نوع 2: این نوع در کودکان بین 6 ماهگی تا 18 ماهگی تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع می‌توانند بنشینند، اما قادر به ایستادن یا راه رفتن به طور مستقل نیستند. نوع 3: این نوع در کودکان یا بزرگسالان تشخیص داده می‌شود و باعث ضعف عضلانی تدریجی می‌شود، اما بسیاری از بیماران می‌توانند به طور مستقل راه بروند. نوع 4: این نوع در بزرگسالان رخ می‌دهد و معمولاً با ضعف عضلات در مراحل بعدی زندگی همراه است. از جمله علائم SMA:ضعف عضلانی که معمولاً از عضلات نزدیک به مرکز بدن شروع می‌شود (مثل عضلات گردن، سینه، و شکم). در حال حاضر درمان‌هایی برای SMA وجود دارد که هدف آن‌ها جلوگیری از پیشرفت بیماری و کاهش علائم است. برخی از این درمان‌ها شامل: SMA به طور عمده به دلیل نقص در یک ژن خاص به نام SMN1 ایجاد می‌شود و درمان‌های جدیدی در حال توسعه هستند که می‌توانند تأثیرات مثبتی بر مدیریت این بیماری داشته باشند.

نتایج ژن درمانی و سلول درمانی برای بیماری SMA

به‌عنوان دو روش نوین در درمان بیماری‌های ژنتیکی، در سال‌های اخیر در زمینه درمان بیماری اسپینال آتروفی عضلانی (SMA) به پیشرفت‌های چشم‌گیری دست یافته‌اند. ژن درمانی یکی از روش‌های نوین است که هدف آن اصلاح یا جایگزینی ژن‌های معیوب است. در بیماری SMA، کمبود یا نقص در ژن SMN1 باعث ضعف عضلانی و تخریب نورون‌های حرکتی می‌شود. درمان‌های ژن‌درمانی تلاش دارند که نسخه سالمی از این ژن را وارد بدن بیمار کنند تا تولید پروتئین SMN (که مسئول عملکرد نورون‌های حرکتی است) به مقدار کافی انجام شود. از داروهای ژن درمانی مشهور برای SMA، میتوان به Zolgensma اشاره کرد که یکی از معروف‌ترین درمان‌های ژن‌درمانی برای SMA است که یک نسخه سالم از ژن SMN1 را از طریق ویروس‌های اصلاح‌شده وارد سلول‌های بیمار می‌کند. این درمان برای کودکان زیر دو سال مؤثر است و به‌عنوان یکی از پیشرفته‌ترین و گران‌ترین درمان‌ها شناخته می‌شود. داروی دوم Spinraza دارویی است که به‌صورت داخل نخاعی تزریق می‌شود و باعث افزایش تولید پروتئین SMN از ژن SMN2 می‌شود. این دارو برای بیماران از هر سنی قابل استفاده است، ولی تأثیر آن به اندازه Zolgensma نیست. سلول درمانی شامل استفاده از سلول‌های بنیادی برای ترمیم بافت‌های آسیب‌دیده است. در SMA، سلول‌های بنیادی می‌توانند به بازسازی و بهبود عملکرد نورون‌های حرکتی کمک کنند. استفاده از سلول‌های بنیادی می‌تواند به ترمیم آسیب‌های عصبی و کاهش علائم بیماری کمک کند. پژوهش‌ها نشان می‌دهند که سلول‌های بنیادی ممکن است بتوانند به ترمیم نورون‌های حرکتی آسیب‌دیده در مغز و نخاع کمک کنند. همچنین در مطالعات آزمایشگاهی و بالینی نتایج مثبتی از تزریق سلول‌های بنیادی به درون نخاع بیماران مشاهده شده است. درمان‌های سلول‌درمانی در حال حاضر بیشتر در مراحل تحقیقاتی قرار دارند و به‌طور گسترده در دسترس قرار نگرفته‌اند.

درباره مطالعه

پس از 52 هفته، تمام افراد واجد شرایط هم درمان و هم فرآیند شبه را دریافت کردند. هدف اصلی به دست آمد و OAV101 IT بهبود در نمرات HFMSE نشان داد. آزمایش فاز IIIb STRENGTH همچنین پایداری عملکرد حرکتی را در افرادی که از درمان‌های دیگر به این درمان سوئیچ کرده بودند، نشان داد. این آزمایش باز ارزیابی اثربخشی و ایمنی درمان را در افرادی که پیشتر با نوسینرسن یا ریسدیپلام درمان شده بودند، انجام داد. این آزمایش 27 نفر با میانگین سنی 7.4 سال را ثبت کرد.

نتایج کسب شده

در طول 52 هفته، پایداری عملکرد حرکتی مشاهده شد و افزایش جزئی در نمرات HFMSE گزارش شد. اگرچه همه افراد حداقل یک رویداد منفی تجربی داشتند، هیچکدام منجر به مرگ یا قطع آزمایش نشد. دکتر شریرام آراهده، رئیس توسعه دارویی و مدیر ارشد پزشکی نووارتیس، گفت: "داده‌های ارائه شده از برنامه OAV101 IT امروز باور ما به این درمان را تقویت می‌کند، که پتانسیل تاثیرگذاری معنی‌دار بر طیف وسیعی از افراد مبتلا به SMA از طریق منفعت مداوم با یک دوز یک‌باره را دارد." برنامه توسعه این درمان شامل بیش از 170 نفر مبتلا به SMA بوده است و مجموعاً بیش از 6.4 سال پیگیری در طول مطالعات مختلف مانند STEER، STRENGTH و همچنین فاز I/II STRONG به دست آمده است.

این درمان ژنی ادعا می‌کند که علت ژنتیکی SMA را با جایگزینی ژن غیرعملی "زوال نورونی موتوری 1" (SMN1) با یک دوز درمان می‌کند. در اکتبر 2024، شرکت نتایج مثبت از آزمایش فاز III APPEAR-C3G برای Fabhalta گزارش کرد.

پایان مطلب/.